Isi
Sindrom MELAS (ditandai dengan miopati mitokondria, ensefalopati, asidosis laktat, dan episode mirip stroke) adalah kelainan neurodegeneratif progresif yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria. Mitokondria adalah struktur di dalam sel kita yang sebagian besar bertanggung jawab untuk menghasilkan energi yang dibutuhkan sel untuk melakukan pekerjaannya. Mitokondria memiliki DNA sendiri yang selalu diwarisi dari ibunya. Namun, sindrom Melas seringkali tidak benar-benar diturunkan; mutasi pada kelainan ini biasanya terjadi secara spontan.Karena penyakit ini kurang dipahami dan sulit untuk didiagnosis, belum diketahui berapa banyak individu yang telah mengembangkan MAS di seluruh dunia. Sindrom ini mempengaruhi semua kelompok etnis dan baik pria maupun wanita.
Penyakit ini seringkali berakibat fatal. Karena tidak ada obat untuk sindrom MELAS, perawatan medis sangat mendukung.
Gejala
Karena mitokondria yang rusak ada di semua sel pasien dengan sindrom Melas, banyak jenis gejala dapat berkembang yang seringkali melemahkan. Ciri dari penyakit ini adalah timbulnya gejala mirip stroke yang ditandai dengan gejala neurologis mendadak, seperti kelemahan yang melibatkan salah satu sisi tubuh atau gangguan penglihatan. Ini bukanlah stroke yang sebenarnya, oleh karena itu istilah "seperti stroke".
Gejala umum lainnya yang terkait dengan ensefalopati adalah sakit kepala seperti migrain berulang, kejang, muntah, dan gangguan kognitif. Pasien dengan Melas seringkali memiliki struktur pendek dan gangguan pendengaran. Selain itu, miopati (penyakit otot) menyebabkan kesulitan dalam berjalan, bergerak, makan, dan berbicara.
Individu yang terkena biasanya mulai menunjukkan gejala antara usia 4 dan 40 tahun.
Diagnosa
Pada banyak orang dengan sindrom Melas, gejala seperti stroke, bersama dengan sakit kepala berulang, muntah, atau kejang, adalah petunjuk pertama bahwa ada sesuatu yang salah. Episode pertama seperti stroke biasanya terjadi pada masa kanak-kanak, antara usia 4 dan 15 tahun, tapi bisa terjadi pada bayi atau dewasa muda. Sebelum stroke pertama, anak mungkin lambat untuk tumbuh dan berkembang, atau mengalami ketidakmampuan belajar atau gangguan kurang perhatian.
Tes dapat memeriksa kadar asam laktat dalam darah dan cairan serebrospinal. Tes darah dapat memeriksa enzim (kreatin kinase) yang ada pada penyakit otot. Sampel otot (biopsi) dapat diuji untuk kelainan genetik yang paling umum terjadi pada Melas. Studi pencitraan otak, seperti pemindaian tomografi terkomputasi (CT) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI), dapat menunjukkan kelainan otak selama episode seperti stroke ini. Tidak seperti pasien stroke, pembuluh darah di otak penderita Melas biasanya normal.
Pengobatan
Sayangnya, belum ada pengobatan untuk menghentikan kerusakan yang dilakukan oleh sindrom Melas, dan hasil untuk individu dengan sindrom ini biasanya buruk. Pelatihan treadmill sedang dapat membantu meningkatkan daya tahan individu dengan miopati.
Terapi metabolik, termasuk suplemen makanan, telah menunjukkan manfaat bagi beberapa individu. Perawatan ini termasuk koenzim Q10, L-karnitin, arginin, phylloquinone, menadione, askorbat, riboflavin, nikotinamida, kreatin monohidrat, idebenon, suksinat, dan dikloroasetat. Apakah suplemen ini akan membantu semua individu dengan sindrom Melas masih dipelajari.