Isi
Sindrom Meckel-Gruber, juga dikenal sebagai dysencephalia splanchnocystica, sindrom Meckel, dan sindrom Gruber, adalah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai cacat fisik yang parah. Karena cacat parah ini, penderita sindrom Meckel biasanya meninggal sebelum atau segera setelah lahir.Mutasi Genetik
Sindrom Meckel dikaitkan dengan mutasi pada setidaknya satu dari delapan gen. Mutasi pada delapan gen ini mencapai sekitar 75 persen kasus Meckel-Gruber. 25 persen lainnya disebabkan oleh mutasi yang belum ditemukan.
Agar seorang anak menderita sindrom Meckel-Gruber, kedua orang tuanya harus membawa salinan gen yang rusak. Jika kedua orang tua membawa gen yang rusak, ada kemungkinan 25 persen anak mereka akan mengalami kondisi tersebut. Ada kemungkinan 50 persen anak mereka akan mewarisi satu salinan gen. Jika anak mewarisi satu salinan gen, mereka akan menjadi pembawa kondisi tersebut. Mereka tidak akan memiliki kondisi itu sendiri.
Prevalensi
Tingkat kejadian sindrom Meckel-Gruber bervariasi dari 1 dari 13.250 hingga 1 dari 140.000 kelahiran hidup. Penelitian telah menemukan bahwa beberapa populasi, seperti keturunan Finlandia (1 dari 9.000 orang) dan keturunan Belgia (sekitar 1 dari 3.000 orang), lebih mungkin terpengaruh. Tingkat insiden tinggi lainnya telah ditemukan di antara orang Badui di Kuwait (1 dari 3.500) dan di antara orang India Gujarati (1 dari 1.300).
Populasi ini juga memiliki tingkat karier yang tinggi, dengan 1 dari 50 hingga 1 dari 18 orang membawa salinan gen yang rusak. Terlepas dari tingkat prevalensi ini, kondisi ini dapat memengaruhi latar belakang etnis apa pun, serta jenis kelamin.
Gejala
Sindrom Meckel-Gruber diketahui menyebabkan kelainan bentuk fisik tertentu, termasuk:
- Titik lunak depan yang besar (ubun-ubun), yang memungkinkan sebagian otak dan cairan tulang belakang menonjol keluar (ensefalokel)
- Cacat jantung
- Ginjal besar penuh kista (ginjal polikistik)
- Jari tangan atau kaki tambahan (polidaktili)
- Jaringan parut hati (fibrosis hati)
- Perkembangan paru-paru yang tidak lengkap (hipoplasia paru)
- Bibir sumbing dan celah langit-langit
- Kelainan kelamin
Ginjal kistik adalah gejala yang paling umum, diikuti oleh polidaktili. Kebanyakan kematian Meckel-Gruber disebabkan oleh hipoplasia paru, perkembangan paru-paru yang tidak sempurna.
Diagnosa
Bayi dengan sindrom Meckel-Gruber dapat didiagnosis berdasarkan penampilan mereka saat lahir, atau dengan USG sebelum lahir. Sebagian besar kasus yang didiagnosis melalui USG didiagnosis pada trimester kedua. Namun, teknisi yang terampil mungkin dapat mengidentifikasi kondisi tersebut selama trimester pertama. Analisis kromosom, baik melalui pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis, dapat dilakukan untuk menyingkirkan Trisomi 13, kondisi yang hampir sama fatal dengan gejala serupa.
Pengobatan
Sayangnya, tidak ada pengobatan untuk sindrom Meckel-Gruber karena paru-paru anak yang belum berkembang dan ginjal yang abnormal tidak dapat mendukung kehidupan. Kondisi tersebut memiliki angka kematian 100 persen dalam beberapa hari setelah lahir. Jika sindrom Meckel-Gruber terdeteksi selama kehamilan, beberapa keluarga mungkin memilih untuk menghentikan kehamilan.