Isi
Juga dikenal sebagai sindrom kanker kolorektal nonpolyposis herediter (HNPCC), Sindrom Lynch pertama kali dijelaskan lebih dari 100 tahun yang lalu. Ini adalah yang paling umum dari usus besar yang diwariskan dan sindrom kanker rektal.
Gejala Sindrom Lynch
Banyak pasien dengan kanker usus besar atau rektal tidak mengalami gejala pada tahap awal penyakit. Gejala mungkin tidak muncul sampai penyakit berkembang ke stadium lanjut. Skrining rutin dan pemahaman faktor risiko akan membantu menjaga kesehatan Anda.
Gejala kanker usus besar dan kanker rektal mirip dengan gejala penyakit usus besar lainnya. Gejala umumnya meliputi:
- Bangku berdarah
- Diare yang tidak bisa dijelaskan
- Sembelit dalam waktu lama
- Kram perut
- Penurunan ukuran atau kaliber feses
- Nyeri gas, kembung, kenyang
- Penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan
- Kelesuan dan muntah
Jika Anda mengalami gejala ini, konsultasikan dengan dokter Anda untuk diagnosis yang tepat.
Diagnosis Sindrom Lynch
Diagnosis dini sangat penting untuk deteksi dini dan pengobatan kanker usus besar dan rektal. Jadwal Anda untuk pemeriksaan rutin tergantung pada keluarga dan riwayat kesehatan Anda.
Individu yang berisiko terkena sindrom Lynch biasanya memiliki riwayat keluarga dari dua generasi kanker usus besar atau rektal. Atau mereka memiliki setidaknya satu generasi dengan usus besar atau kanker rektal dan satu generasi dengan polip.
Pria dan wanita yang berisiko membutuhkan pemeriksaan usus besar. Wanita juga harus menjalani pemeriksaan endometrium dan ovarium tahunan. Dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk menentukan pedoman pemeriksaan khusus Anda.
Prosedur diagnostik untuk sindrom Lynch meliputi yang berikut ini:
Pengujian Genetik
Mutasi, atau perubahan, pada salah satu dari lima gen yang berbeda bertanggung jawab atas sebagian besar kasus sindrom Lynch. Jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Lynch, Anda dapat menjalani tes genetik untuk menentukan apakah Anda berisiko terkena kanker.
Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah kecil. Jika tes Anda memastikan bahwa Anda memiliki mutasi gen, Anda harus menjadwalkan kolonoskopi tahunan dan menjalani pemeriksaan rutin. Jika Anda tidak mengalami mutasi, Anda dapat menghindari pemeriksaan yang tidak perlu.
Pengujian Instabilitas Mikrosatelit dan Pengujian Imunohistokimia
Pengujian ketidakstabilan mikrosatelit dan pengujian imunohistokimia digunakan sebagai tes skrining untuk melihat seberapa besar kemungkinan kanker Anda disebabkan oleh salah satu gen sindrom Lynch. Jika tes Anda positif, maka kanker tersebut mungkin disebabkan oleh mutasi gen, dan Anda dapat melanjutkan tes darah genetik.
Kolonoskopi
Kolonoskopi adalah metode pilihan untuk mendiagnosis sindrom Lynch. Ini adalah cara terbaik untuk mendeteksi polip atau kanker dan memungkinkan dokter Anda untuk melihat seluruh isi perut. Usus besar Anda harus bersih dari tinja untuk memungkinkan visibilitas yang baik. Persiapan mungkin termasuk diet cair, enema dan pencahar. Pasien dibius sebelum prosedur.
Selama kolonoskopi:
- Dokter Anda memasukkan kolonoskop melalui rektum dan ke dalam anus dan usus besar untuk memeriksa adanya kanker atau polip.
- Forsep biopsi dapat dimasukkan melalui ruang lingkup untuk mengambil sampel kecil jaringan untuk analisis lebih lanjut.
- Jika terdapat polip, maka dapat diangkat melalui kolonoskop.
- Anda mungkin mengalami kram atau ketidaknyamanan.
Pengobatan Sindrom Lynch
Perawatan Anda akan tergantung pada temuan selama pemeriksaan. Dokter Anda mungkin dapat mengangkat polip secara endoskopi, atau pembedahan mungkin disarankan. Pelajari lebih lanjut tentang pengobatan sindrom Lynch.