Isi
Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik yang ditandai dengan masalah yang dapat mencakup area depigmentasi (albinisme) yang tidak merata pada kulit, mata, dan rambut, tuli bawaan (sejak lahir), dan struktur serta jarak tertentu pada mata dan hidung.Sindrom ini menyerang laki-laki dan perempuan dan orang-orang dari semua latar belakang etnis. Kelainan ini diyakini menyebabkan 2-5% dari semua kasus tuli bawaan. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 orang.
Gejala dan Jenis
Sindrom Waardenburg dibagi menjadi empat jenis, berdasarkan manifestasi fisik dari kondisi tersebut. Individu dianggap memiliki Sindrom Waardenburg tipe 1 jika mereka memiliki 2 kriteria mayor atau 1 mayor ditambah 2 kriteria minor. Sindrom Waardenburg tipe 2 didefinisikan sebagai memiliki semua fitur tipe 1 kecuali distopia canthorum.
Kriteria utama:
- Tuli atau tuli sejak lahir
- Mata biru pucat atau dua warna mata yang berbeda
- Kehilangan warna rambut atau rambut putih di dahi
- Setidaknya satu anggota keluarga dekat dengan sindrom Waardenburg
- Dystopia canthorum: sudut dalam mata bergeser ke samping
Kriteria minor:
- Bercak kulit terang atau putih (disebut leukoderma)
- Alis menjulur ke tengah wajah
- Kelainan hidung
- Rambut beruban prematur (pada usia 30)
Sindrom Waardenburg tipe 3, atau sindrom Klein-Waardenburg, mirip dengan tipe 1 tetapi memengaruhi otot rangka, yang dapat mencakup kontraktur atau otot yang kurang berkembang. Sindrom Waardenburg tipe 4, atau sindrom Waardenburg-Shah, juga mirip dengan tipe 2 tetapi termasuk penyakit Hirschsprung (malformasi gastrointestinal).
Diagnosa
Bayi yang lahir dengan sindrom Waardenburg mungkin mengalami gangguan pendengaran dan mungkin secara nyata menunjukkan ciri khas rambut dan kulit. Namun, jika gejalanya ringan, sindrom Waardenburg mungkin tidak terdiagnosis kecuali ada anggota keluarga lain yang didiagnosis dan semua anggota keluarga diperiksa.
Tes pendengaran formal dapat digunakan untuk menilai gangguan pendengaran. Jika ada gejala gastrointestinal, tes pencitraan (seperti CT abdomen) atau tes intervensi (seperti endoskopi) mungkin diperlukan.
Pengobatan
Bahkan dalam keluarga yang sama, sindrom Waardenburg dapat mempengaruhi orang secara berbeda. Beberapa orang mungkin tidak memerlukan pengobatan sementara yang lain mungkin memerlukan terapi fisik, pengelolaan gangguan pendengaran, perlindungan kulit ekstra untuk menghindari sengatan matahari atau pembedahan. Sindrom Waardenburg biasanya tidak menyebabkan masalah kognitif (berpikir dan belajar) atau suasana hati atau efek kejiwaan.
Konseling Genetik
Pada tipe 1 dan 2, sindrom Waardenburg diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti bahwa individu yang terkena memiliki kemungkinan 50% memiliki anak yang terkena di setiap kehamilan. Pewarisan tipe 3 dan 4 mungkin mengikuti pola yang lebih kompleks.
Beberapa gen telah diidentifikasi terkait dengan kondisi ini, termasuk mutasi pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, dan SOX10.
Karena gejalanya dapat bervariasi, tidak ada cara untuk memprediksi apakah anak yang terkena akan memiliki gejala yang lebih ringan atau lebih parah daripada orang tuanya, tetapi konseling genetik dapat membantu menilai risiko penularan sindrom Waardenburg kepada seorang anak.