Isi
Insomnia keluarga yang fatal adalah gangguan tidur keturunan yang saat ini memengaruhi sekitar 30 keluarga di seluruh dunia, sehingga sangat jarang terjadi. Insomnia adalah penurunan kemampuan untuk tertidur atau tetap tertidur, dan cenderung diturunkan dalam keluarga.Insomnia keluarga yang fatal, bagaimanapun, ditandai dengan ketidakmampuan yang sangat parah untuk mencapai keadaan tidur nyenyak-hal itu disertai dengan demensia, psikosis, gerakan abnormal, dan perubahan fungsi fisik seperti irama jantung.Studi tidur diagnostik mungkin menunjukkan pola yang berubah dan beberapa kelainan pencitraan otak dapat terjadi dengan penyakit ini. Tes genetik dapat memverifikasi kondisi tersebut. Meskipun tidak ada pengobatan efektif yang dapat membalikkan atau mencegah insomnia keluarga yang fatal, penelitian yang sedang berlangsung mungkin menunjukkan beberapa kemajuan di masa depan.
Gejala
Gejala insomnia familial yang fatal biasanya dimulai antara usia 45 dan 50, meskipun dapat dimulai lebih awal atau lebih lambat, dan gejala berkembang pesat. Terlepas dari namanya, insomnia mungkin bukan gejala pertama penyakit ini. Masalah neuropsikiatri, masalah gerakan, dan efek fisiologis bisa menjadi gejala paling awal juga.
Gejala insomnia keluarga yang fatal meliputi:
- Masalah tidur: Kesulitan tidur dan tetap tertidur adalah ciri khas dari kondisi ini. Hal ini dapat menyebabkan kelelahan di siang hari, mudah tersinggung, dan kecemasan. Gerakan fisik yang berlebihan atau suara vokal dapat terjadi setiap kali seseorang dengan insomnia familial yang fatal tertidur. Ketika insomnia benar-benar terjadi, biasanya datang tiba-tiba dan terus memburuk selama beberapa bulan.
- Gejala perilaku: Kebanyakan orang dengan insomnia keluarga yang fatal mengalami kecemasan atau ketidakstabilan emosional. Ini juga melibatkan gangguan kognitif (ketidakmampuan untuk membuat keputusan dan pemecahan masalah) dan kelupaan. Akhirnya, keterampilan perawatan diri hilang sama sekali. Persepsi yang berubah, seperti melihat atau mendengar hal-hal yang tidak ada, dapat terjadi. Pasien juga sering melaporkan serangan panik dan fobia. Demensia dapat terjadi, dan seringkali merupakan gejala pertama yang muncul.
- Gangguan gerakan: Otot berkedut dan gerakan menyentak yang tidak menentu sering terjadi pada insomnia keluarga yang fatal. Ini disebut mioklonus. Ataksia (masalah keseimbangan dan koordinasi), serta gerakan mata yang tidak terkoordinasi, dapat berkembang. Pada stadium akhir penyakit, pasien menjadi tidak dapat berjalan dan berbicara.
- Disfungsi otonom: Tubuh mengatur banyak fungsi fisik melalui sistem saraf otonom, yang dikendalikan oleh otak. Disregulasi otonom terjadi dengan kondisi ini, mengakibatkan tekanan darah tinggi, hiperventilasi (pernapasan cepat dan dangkal), irama jantung yang cepat dan tidak teratur, peningkatan keringat, dan demam atau fluktuasi suhu tubuh. Selain itu, pasien menjadi kurang nafsu makan, yang menyebabkan penurunan berat badan. Selain itu, impotensi dapat berkembang karena disfungsi ereksi.
Prognosis untuk insomnia familial yang fatal tidak baik, dengan umur rata-rata hanya 18 bulan setelah timbulnya gejala awal.
Sistem Saraf Otonom
Penyebab
Ini biasanya penyakit keturunan yang dibawa dari orang tua ke anak melalui pola autosom dominan. Artinya, seseorang yang memiliki satu orang tua dengan penyakit tersebut memiliki peluang 50% untuk mewarisi sifat genetik tersebut.
Setiap orang yang mewarisi gen untuk insomnia keluarga yang fatal diperkirakan akan mengembangkan penyakit tersebut.
Ini dapat terjadi secara sporadis juga, yang berarti bahwa seseorang dapat mengembangkan kondisi tersebut tanpa mewarisinya, meskipun kasus sporadis bahkan lebih jarang daripada kasus keluarga.
Area Otak yang Terkena Dampak
Beberapa wilayah otak dipengaruhi oleh insomnia keluarga yang fatal. Area yang paling sering terkena adalah talamus, yang memoderasi komunikasi antara berbagai wilayah di otak. Dipercaya bahwa kerusakan pada talamus mengganggu siklus tidur-bangun seseorang, mencegah perkembangan melewati tahap tidur yang digambarkan sebagai tidur tahap 1. Hal ini membuat tidak mungkin untuk mencapai tidur nyenyak.
Penyakit ini menyebabkan kerusakan pada buah zaitun inferior di bagian medulla oblongata otak, yang menyebabkan pasien kehilangan kendali atas otot mereka. Keterlibatan korteks cingulate, sebuah area di dekat tengah korteks serebral (bagian terbesar dari otak, yang mengontrol perencanaan dan pemikiran), menyebabkan masalah emosional, psikiatris, dan kognitif (berpikir).
Fatal Familial Insomnia Adalah Penyakit Prion
Insomnia keluarga yang fatal adalah penyakit prion.
Kadang penyakit prion disebut transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) karena beberapa di antaranya menular, tetapi insomnia familial yang fatal tidak menular.
Prion adalah protein yang disebut PrPc, dan fungsinya tidak diketahui. Ketika terlipat dalam bentuk abnormal, seperti pada insomnia familial yang fatal, ini disebut PrPSc. Prion abnormal ini menumpuk di beberapa area otak, dan keberadaannya beracun, menyebabkan kerusakan. Para ahli mengatakan bahwa protein beracun dapat menumpuk selama bertahun-tahun, dan kemudian tiba-tiba menimbulkan gejala ketika fungsi otak sangat terganggu.
Mutasi Kromosom
Prion yang terlipat secara abnormal dari insomnia familial yang fatal disebabkan oleh mutasi genetik (kelainan) pada gen PRNP yang mengkode protein prion, gen ini terletak pada kromosom 20 pada kodon 178 dan 129.
Diagnosa
Penyakit ini menimbulkan gejala yang sangat terlihat. Awalnya, bagaimanapun, ini bisa disalahartikan dengan kondisi seperti demensia, gangguan gerakan, atau psikosis. Akhirnya, kombinasi gejala yang tidak biasa bersama dengan riwayat keluarga menunjukkan insomnia keluarga yang fatal. Studi tidur dan tes pencitraan dapat mendukung diagnosis, sementara pengujian genetik dapat memastikannya.
Ada sejumlah tes berbeda yang mungkin Anda jalani selama evaluasi Anda.
Polisomnografi (Studi Tidur)
Anda mungkin harus belajar tidur jika Anda mengeluhkan masalah tidur. Ini adalah tes non-invasif yang menggunakan elektroda untuk mengukur aktivitas listrik otak selama tidur. Elektroda dipasang di permukaan tengkorak dengan perekat. Aktivitas listrik otak menghasilkan pola gelombang otak yang dapat dilihat pada kertas atau komputer.
Fluktuasi yang tidak biasa antara tahap tidur dapat terlihat pada insomnia keluarga yang fatal. Orang dengan kondisi ini cenderung mengalami penurunan gelombang lambat dan spindle tidur, yang biasanya terjadi selama tidur nyenyak. Gelombang otak mungkin juga memiliki bentuk yang berubah.
Studi ini juga mengukur pernapasan dan aktivitas otot (lengan dan kaki) saat tidur. Biasanya, orang hampir tidak memiliki gerakan otot selama tahap tidur nyenyak, tetapi dengan insomnia familial yang fatal, pola yang digambarkan sebagai agripnia rangsangan hadir. Pola ini melibatkan kurang tidur nyenyak, gerakan otot yang tidak biasa, dan suara yang berlebihan saat tidur. Gerakan dan suara ini juga dapat dilihat dengan pemantauan video.
Pencitraan otak
Otak terkomputerisasi tomografi (CT) umumnya tidak membantu dalam mengidentifikasi insomnia keluarga yang fatal. Ini mungkin menunjukkan beberapa kelainan, termasuk atrofi, yaitu penyusutan otak. Namun, temuan ini tidak spesifik untuk insomnia familial yang fatal dan ditemukan pada banyak kondisi neurologis, terutama demensia.
MRI otak pada insomnia familial yang fatal dapat menunjukkan tanda-tanda penyakit di banyak daerah otak. Ini digambarkan sebagai leukoencephalopathy materi putih, yang tidak spesifik untuk insomnia familial yang fatal dan dapat terjadi dengan kondisi lain juga, termasuk demensia vaskular dan ensefalopati (peradangan atau infeksi otak).
Pencitraan Otak Fungsional
Suatu jenis studi pencitraan otak yang disebut uji emisi positron (PET) mengukur aktivitas otak. Dengan insomnia familial yang fatal, PET dapat menunjukkan bukti penurunan metabolisme di talamus. Namun, tes ini tidak standar dan tidak tersedia di sebagian besar rumah sakit. Selain itu, kelainan ini mungkin atau mungkin tidak terdeteksi, dan sebagian besar perusahaan asuransi kesehatan biasanya tidak mencakup pemindaian PET.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan efektif yang dapat membalikkan penyakit atau menghentikan perkembangannya. Perawatan diarahkan untuk mengelola gejala individu pasien dan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis.
Obat untuk membantu mengurangi demam dan untuk menjaga tekanan darah normal, fungsi jantung dan pernapasan sementara dapat membantu menstabilkan tanda-tanda vital dan fungsi fisik. Antipsikotik dan obat-obatan yang digunakan untuk gangguan pergerakan mungkin efektif untuk beberapa hari sekaligus. Vitamin B6, B12, zat besi, dan asam folat dapat digunakan untuk membantu mengoptimalkan kesehatan, dan meskipun tidak jelas apakah keduanya bekerja atau tidak, tampaknya tidak berbahaya.
Melatonin dapat membantu mendorong tidur, tetapi tidak membantu mencapai tidur nyenyak.
Strategi khas yang digunakan untuk insomnia, seperti pil tidur dan obat anti-kecemasan, tidak menyebabkan tidur nyenyak karena penyakit ini menyebabkan kerusakan pada mekanisme yang memungkinkan terjadinya tidur nyenyak di otak.
Quinacrine, obat antiparasit, pada satu titik dianggap memiliki potensi dalam mengobati insomnia familial yang fatal, tetapi tidak efektif dan menyebabkan efek samping toksik.
Riset yang Sedang Berlangsung
Penelitian terkini di Italia melibatkan penggunaan antibiotik, doksisiklin, sebagai pengobatan pencegahan. Sebelumnya, doksisiklin mungkin memiliki efek anti-prion. Para peneliti telah melaporkan bahwa setidaknya 10 peserta berusia di atas 42 tahun yang membawa mutasi terdaftar dalam penelitian ini. Semua peserta menerima pengobatan dan menjalani pemeriksaan gejala awal secara berkala. Hasil awal akan dilaporkan dalam waktu sekitar 10 tahun.
Antibodi terhadap prion abnormal juga telah dipelajari sebagai cara untuk mengimunisasi (memvaksinasi) secara potensial terhadap penyakit. Sejauh ini, strategi ini belum digunakan pada manusia, dan hasil awal dalam pengaturan laboratorium muncul.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Insomnia keluarga yang fatal adalah penyakit yang menghancurkan. Tidak hanya menyebabkan kematian, tetapi pada tahun-tahun setelah diagnosis, hidup sangat sulit bagi orang yang menderita penyakit ini serta orang yang dicintai. Jika Anda atau orang yang Anda cintai didiagnosis menderita insomnia keluarga yang fatal, Anda berhutang pada diri Anda sendiri untuk mencari bantuan dan dukungan emosional dan psikologis saat Anda mengatasi kondisi yang luar biasa ini.
Jika Anda memutuskan ingin belajar tentang uji klinis yang sedang berlangsung atau jika Anda sendiri sedang mempertimbangkan untuk berpartisipasi dalam uji klinis, pastikan untuk mendiskusikan minat Anda dengan dokter Anda. Anda juga dapat menemukan informasi di situs web pemerintah, kelompok dukungan pasien, dan dengan menghubungi universitas.
Apakah Perawatan Eksperimental Tepat untuk Anda?