Gambaran Umum Protoporphyria Erythropoietic

Posted on
Pengarang: William Ramirez
Tanggal Pembuatan: 19 September 2021
Tanggal Pembaruan: 13 November 2024
Anonim
The Power of EPO: Beyond Erythropoiesis
Video: The Power of EPO: Beyond Erythropoiesis

Isi

Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah salah satu dari beberapa kelainan bawaan langka yang disebut porphyrias. Pasien EPP mengalami mutasi pada satu atau lebih gen yang menyebabkan mereka mengalami penurunan aktivitas enzim yang disebut protoporphyrin IX dalam sel darah merahnya. Hal ini menyebabkan penumpukan protein yang disebut protoporphyrin yang dapat membuat kulit mereka sangat sensitif terhadap sinar matahari.

Pasien EPP dapat mengalami rasa sakit yang parah saat berada di bawah sinar matahari atau bahkan terkena pencahayaan buatan yang intens. Gejala ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan terus berlanjut sepanjang hidup pasien. EPP adalah porfiria paling umum ketiga yang diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari sekitar 74.300 individu - dan jenis yang paling sering terlihat pada anak-anak. Wanita dan pria tampaknya sama-sama terpengaruh. Meskipun saat ini belum ada obat untuk EPP, ada cara untuk mengelolanya.

Gejala

Gejala EPP yang paling umum adalah fotosensitifitas, yang berarti seseorang mengalami rasa sakit atau gejala kulit lainnya saat berada di bawah sinar matahari. Fotosensitifitas yang disebabkan oleh EPP bisa sangat parah sehingga pasien mengalami rasa sakit bahkan saat terkena sinar matahari yang masuk melalui jendela mobil yang mereka kendarai atau kendarai.


Pasien mungkin juga mengalami gejala kulit lain setelah terpapar sinar matahari, termasuk:

  • Gatal
  • Pembakaran
  • Pembengkakan

Nyeri dan gejala lainnya paling sering dirasakan di wajah, tangan, dan lengan. Pasien sering melihat gejala lebih sering terjadi di musim panas. Gejala-gejala ini dapat berkisar dari gangguan ringan hingga yang parah dan melemahkan kehidupan sehari-hari mereka.

Gejala biasanya hilang dalam waktu 24 jam. Pasien EPP biasanya tidak mengalami kerusakan kulit yang bertahan lama, seperti jaringan parut (meskipun lecet dan bekas luka dapat disebabkan oleh jenis porfiria lain yang memengaruhi kulit).

Beberapa pasien EPP juga dapat mengalami kerusakan hati, karena memiliki terlalu banyak protoporphyrin dalam tubuh dapat memberi tekanan pada hati. Jarang terjadi kerusakan hati yang parah akibat EPP, namun komplikasi ini terjadi pada kurang dari 5 persen pasien. Beberapa pasien EPP (hingga 8 persen) mungkin juga mengalami batu empedu yang mengandung protoporphyrin di dalamnya, yang dapat menyebabkan radang kandung empedu (kolesistitis).


Penyebab

EPP paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen ferrochelatase (FECH). Lebih jarang, EPP disebabkan oleh mutasi pada gen lain yang disebut gen sintase-2 asam delta-aminolevulinic (/ ALAS2 /). Ketika gen ini menyebabkan kondisi tersebut, itu disebut sebagai protoporphyria terkait-X (XLP).

Mutasi pada gen FECH diturunkan dalam pola yang disebut resesif autosom. Artinya, salah satu induk memiliki mutasi yang sangat kuat dan yang lainnya memiliki mutasi yang lebih lemah. Seorang anak menerima kedua mutasi tersebut, tetapi mutasi yang lebih kuat mendominasi yang lebih lemah. Induk yang mengalami mutasi kuat tidak akan mengalami gejala kecuali mutasi yang lebih lemah dari salah satu induknya juga lebih lemah. Jika mereka tidak memiliki gejala, mereka disebut sebagai "pembawa". Ini berarti bahwa meskipun mereka tidak menunjukkan gejala penyakit, mereka dapat meneruskan gen penyebabnya kepada anak mereka.

Mewarisi mutasi pada gen FECH ini menyebabkan pasien memiliki terlalu banyak protoporphyrin IX dalam sel darah merah dan plasma. Protoporphyrin menumpuk di sumsum tulang, sel darah, dan hati.


Diagnosa

Gejala yang terkait dengan paparan sinar matahari biasanya muncul di masa kanak-kanak-bahkan pada masa bayi-tetapi mungkin perlu waktu untuk didiagnosis dengan EPP. Anak-anak mungkin kekurangan bahasa untuk mengekspresikan kesakitan. Jika tidak ada gejala kulit yang terlihat, akan sulit bagi orang tua atau dokter untuk mengaitkannya. EPP juga merupakan kondisi yang sangat langka. Akibatnya, banyak dokter anak dan dokter umum yang mungkin belum mengenalnya.

Begitu dokter mencurigai pasien menderita EPP, sangat mudah untuk mengujinya dan memastikan diagnosisnya.Ada beberapa tes untuk mendeteksi tingkat abnormal protoporphyrin dalam darah, urin, dan feses.

Selain itu, pengujian genetik dapat mengungkapkan mutasi spesifik pada gen FECH. Ini bisa menjadi informasi yang sangat penting bagi pasien, karena mereka mungkin ingin mencari konseling genetik ketika mereka mulai memikirkan tentang keluarga berencana.

Jika salah satu anggota keluarga diketahui mengidap EPP, tidak jarang anggota keluarga yang lain dites untuk mengetahui apakah mereka juga membawa mutasi, meskipun mereka tidak menunjukkan gejala.

Pengobatan

Perawatan terpenting untuk pasien EPP adalah perlindungan matahari. Menghindari atau membatasi paparan sinar matahari, serta paparan terhadap beberapa bentuk cahaya fluoresen, adalah cara terbaik untuk mencegah dan mengendalikan gejala.

Contoh perlindungan sinar matahari dapat meliputi:

  • Mengenakan topi saat berada di luar
  • Mengenakan pakaian yang menutupi kulit sebanyak mungkin (lengan panjang dan celana)
  • Tabir surya
  • Kacamata hitam
  • Jendela pewarnaan di rumah dan di kendaraan
  • Untuk beberapa pasien, obat atau suplemen tertentu (seperti beta-karoten oral) mungkin diresepkan oleh dokter untuk membantu meningkatkan toleransi sinar matahari.

Pasien EPP mungkin disarankan untuk menghindari obat atau suplemen tertentu, seperti pil KB yang mengandung estrogen atau terapi penggantian hormon, suplemen testosteron, atau obat apa pun yang memiliki efek tertentu pada hati. Untuk alasan ini, pasien mungkin juga disarankan untuk tidak minum alkohol.

Ketika pasien dengan EPP menjalani operasi, mungkin perlu ada pertimbangan khusus terkait anestesi. Pasien mungkin juga membutuhkan perlindungan ekstra selama operasi untuk menghindari gejala setelah terpapar cahaya overhead yang kuat yang digunakan di ruang operasi.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Bagi penderita EPP, keharusan menghindari sinar matahari dapat berdampak negatif pada kualitas hidup, terutama dalam hal pengalaman sosial. Ini mungkin benar terutama untuk anak-anak dan dewasa muda, yang mungkin merasa tersisih dari kegiatan sosial dan acara-acara khusus seperti liburan musim panas, perjalanan sekolah, dan pesta ulang tahun.

Sumber daya seperti Camp Discovery memberikan kesempatan bagi anak-anak dan keluarga mereka. Selain itu, departemen Hubungan Tamu di Disneyland dan Disney World juga dapat membuat akomodasi untuk keluarga dan anak-anak dengan EPP sehingga mereka dapat menikmati banyak pengalaman masa kanak-kanak yang istimewa dan ikut serta dalam aktivitas di luar bersama teman-teman mereka.