Isi
- Apa itu Anomali Ebstein?
- Masalah Jantung dengan Anomali Ebstein
- Penyebab
- Gejala
- Diagnosa
- Pengobatan
- Hasil Jangka Panjang
Beberapa bayi dengan anomali Ebstein menderita sakit kritis saat lahir. Yang lain hidup sampai dewasa tanpa gejala sama sekali. Namun, hampir setiap orang yang terlahir dengan kondisi ini cepat atau lambat akan mengalami masalah jantung.
Apa itu Anomali Ebstein?
Pada dasarnya, anomali Ebstein disebabkan oleh kegagalan katup trikuspid untuk berkembang secara normal pada janin. Selama perkembangan, daun katup trikuspid gagal bergerak ke posisi normalnya, di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan. Sebagai gantinya, selebaran dipindahkan ke bawah di dalam ventrikel kanan. Selanjutnya, selebaran itu sendiri sering dilaminasi ("menempel") ke dinding ventrikel kanan, dan oleh karena itu tidak membuka dan menutup dengan benar.
Karena katup trikuspid pada anomali Ebstein bergeser ke bawah, bagian dari ventrikel kanan yang terletak di atas katup trikuspid abnormal dikatakan "di atrial". Artinya, ruang atrium jantung tidak hanya berisi jaringan atrium normal, tetapi juga bagian dari apa yang seharusnya menjadi ventrikel kanan.
Masalah Jantung dengan Anomali Ebstein
Karena posisi abnormal dan distorsi katup trikuspid yang terjadi pada anomali Ebstein, katup biasanya mengalami regurgitasi, atau "bocor". Akibatnya, regurgitasi trikuspid biasanya merupakan manifestasi utama dari kondisi ini.
Selain itu, atrialisasi bagian ventrikel kanan yang terletak di atas katup trikuspid yang bergeser juga menyebabkan masalah. Bagian ventrikel kanan yang mengalami atrialisasi berdenyut saat ventrikel kanan lainnya berdenyut, dan bukan saat atrium kanan berdenyut. Tindakan otot sumbang di dalam ruang atrium ini membesar-besarkan regurgitasi trikuspid dan juga menciptakan kecenderungan darah di dalam atrium kanan menjadi stagnan - suatu kondisi yang dapat menghasilkan gumpalan darah.
Tingkat keparahan anomali Ebstein terkait dengan sejauh mana katup trikuspid bergeser dan berubah bentuk, dan dengan jumlah jaringan ventrikel kanan yang kemudian di atrialisasi. Orang yang lahir dengan anomali Ebstein yang memiliki gejala yang relatif sedikit (atau tidak sama sekali) biasanya memiliki perpindahan katup yang sangat sedikit, dan karenanya sangat sedikit ventrikel kanan yang mengalami atrium.
Selain anomali Ebstein itu sendiri, orang dengan kondisi ini juga memiliki insiden tinggi masalah jantung bawaan tambahan. Ini termasuk paten foramen ovale, defek septum atrium, obstruksi aliran keluar paru, patent ductus arteriosus, defek septum ventrikel, dan jalur listrik ekstra di jantung yang dapat menyebabkan aritmia jantung. Jika satu atau lebih dari masalah bawaan tambahan ini muncul, gejala dan hasil dari orang dengan anomali Ebstein sering memburuk secara substansial.
Penyebab
Anomali Ebstein terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup. Sementara mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan anomali Ebstein, tidak ada mutasi tertentu yang dianggap sebagai penyebab utama kondisi ini. Hubungan antara anomali Ebstein dan penggunaan lithium atau benzodiazepin oleh ibu hamil telah dilaporkan, tetapi tidak ada hubungan sebab akibat yang terbukti di sana. Jadi untuk sebagian besar, anomali Ebstein tampaknya terjadi secara acak.
Gejala
Gejala yang dialami oleh penderita anomali Ebstein sangat bervariasi, tergantung pada tingkat kelainan katup trikuspid dan ada atau tidaknya masalah jantung bawaan lainnya.
Anak-anak yang lahir dengan disfungsi katup trikuspid parah yang disebabkan oleh anomali Ebstein sering juga memiliki masalah jantung bawaan lainnya dan mungkin sakit kritis sejak lahir. Bayi-bayi ini sering mengalami sianosis parah (kadar oksigen darah rendah), dispnea, kelemahan, dan edema (bengkak).
Anak-anak yang lahir dengan anomali Ebstein yang memiliki regurgitasi trikuspid yang signifikan, tetapi tidak memiliki masalah jantung bawaan yang serius, mungkin bayi yang sehat tetapi sering kali mengalami gagal jantung sisi kanan selama masa kanak-kanak atau dewasa.
Di sisi lain, jika disfungsi katup trikuspid hanya ringan, seseorang dengan anomali Ebstein dapat tetap tanpa gejala sepanjang hidup mereka.
Ada hubungan yang kuat antara anomali Ebstein dan anomali jalur listrik di jantung. Apa yang disebut "jalur aksesori" ini membuat sambungan listrik abnormal antara salah satu atrium dan salah satu ventrikel; pada anomali Ebstein, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.
Jalur aksesori ini sering menyebabkan jenis takikardia supraventrikular yang disebut takikardia reentran atrioventrikular (AVRT). Terkadang jalur aksesori yang sama ini dapat menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White, yang dapat menyebabkan tidak hanya AVRT, tetapi juga aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, jalur aksesori ini dapat meningkatkan risiko kematian mendadak.
Karena anomali Ebstein sering menghasilkan aliran darah yang lambat di dalam atrium kanan, gumpalan darah cenderung terbentuk di sana. Jika gumpalan darah ini membengkak (pecah), gumpalan darah ini dapat berjalan melalui sirkulasi dan menyebabkan kerusakan jaringan. Jadi, anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan insidensi emboli paru, dan (karena bekuan dari atrium kanan dapat berpindah melalui foramen ovale paten ke atrium kiri), mereka juga dapat menyebabkan stroke.
Penyebab utama kematian akibat anomali Ebstein adalah gagal jantung dan kematian mendadak akibat aritmia jantung.
Diagnosa
Tes kunci dalam mendiagnosis anomali Ebstein adalah echocardiogram-biasanya, tes echo transesophageal memberikan hasil yang paling akurat. Dengan ekokardiogram, keberadaan dan derajat kelainan katup trikuspid dapat dinilai secara akurat, dan sebagian besar kelainan jantung bawaan lainnya yang mungkin ada juga dapat dideteksi.
Pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua yang menerima evaluasi awal untuk anomali Ebstein, pengujian olahraga biasanya dilakukan untuk menilai kapasitas latihan mereka, oksigenasi darah selama latihan, dan respons detak jantung dan tekanan darah mereka terhadap latihan. Pengukuran ini sangat membantu dalam menilai tingkat keparahan kondisi jantung mereka secara keseluruhan, dan kebutuhan serta urgensi perawatan bedah.
Penting juga untuk mengevaluasi orang yang memiliki anomali Ebstein untuk mengetahui adanya aritmia jantung. Selain elektrokardiogram tahunan (EKG) dan pemantauan EKG rawat jalan, sebagian besar dari orang-orang ini harus dievaluasi oleh ahli elektrofisiologi jantung setelah mereka didiagnosis, untuk menilai kemungkinan mereka mengembangkan aritmia yang berpotensi berbahaya.
Pengobatan
Secara umum, jika anomali Ebstein menimbulkan gejala yang signifikan, pengobatannya adalah dengan operasi perbaikan.
Pembedahan pada bayi baru lahir dengan anomali Ebstein parah biasanya ditunda selama mungkin, karena risiko tinggi untuk memperbaiki masalah ini pada bayi. Bayi-bayi ini biasanya ditangani dengan dukungan medis yang agresif di unit perawatan intensif, sebagai upaya untuk menunda operasi sampai mereka memiliki kesempatan untuk tumbuh. Jika memungkinkan, pembedahan ditunda setidaknya selama beberapa bulan.
Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein, perbaikan melalui pembedahan sangat disarankan segera setelah gejala berkembang. Namun, jika mereka memiliki tingkat gagal jantung yang signifikan, upaya dilakukan untuk menstabilkannya dengan terapi medis sebelum operasi.
Prosedur bedah yang digunakan untuk anomali Ebstein bisa sangat rumit, dan intervensi bedah spesifik yang dilakukan bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada keadaan katup trikuspid, ada atau tidaknya kelainan jantung bawaan tambahan, apakah atau tidak. ada gagal jantung yang parah, dan pada usia pasien.
Secara umum, tujuan pembedahan adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) posisi dan fungsi katup trikuspid, dan untuk mengurangi atrialisasi ventrikel kanan. Dalam kasus yang lebih ringan, tujuan ini dapat dicapai dengan menggunakan teknik untuk memperbaiki dan memposisikan katup trikuspid melalui pembedahan. Dalam kasus yang lebih parah, penggantian katup trikuspid dengan katup buatan diperlukan. Pembedahan untuk anomali Ebstein juga mencakup perbaikan defek septum atrium dan / atau ventrikel jika ada, dan masalah jantung bawaan lainnya yang didiagnosis.
Anak-anak dan orang dewasa yang hanya didiagnosis dengan anomali Ebstein ringan, dan yang tidak memiliki gejala apa pun, seringkali tidak memerlukan operasi perbaikan sama sekali. Namun, mereka masih membutuhkan pemantauan yang cermat selama sisa hidup mereka untuk setiap perubahan kondisi jantung mereka. Selain itu, meskipun anomali Ebstein "ringan", mereka mungkin masih memiliki jalur listrik tambahan dan oleh karena itu berisiko aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian mendadak. Jadi evaluasi yang cermat harus dilakukan untuk memeriksa risiko ini. Jika jalur aksesori yang berpotensi berbahaya teridentifikasi, terapi ablasi harus sangat diperhatikan untuk menghilangkan koneksi listrik yang tidak normal.
Hasil Jangka Panjang
Prognosis anomali Ebstein bergantung pada tingkat keparahan masalah katup trikuspid, dan ada atau tidak adanya masalah jantung bawaan lainnya. Pada bayi dengan kondisi ini yang lahir dengan penyakit kritis, risiko kematian tinggi, lebih dari 30 persen meninggal sebelum mereka dapat keluar dari rumah sakit.
Risiko kematian dini ketika anomali Ebstein didiagnosis di masa kanak-kanak atau dewasa juga tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Namun, dalam beberapa dekade terakhir, manajemen pembedahan agresif, dan pengobatan profilaksis dari aritmia jantung potensial, telah sangat meningkatkan prognosis orang dengan anomali Ebstein.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Anomali Ebstein adalah kelainan bawaan dan malposisi katup trikuspid. Signifikansi kondisi ini bervariasi dari orang ke orang dan berkisar dari yang sangat parah hingga yang relatif ringan. Penting bagi siapa pun dengan anomali Ebstein, bahkan mereka yang memiliki bentuk yang sangat ringan, untuk menerima evaluasi jantung lengkap dan pemantauan seumur hidup. Dengan teknik bedah modern dan manajemen yang cermat, prognosis orang dengan anomali Ebstein telah meningkat secara substansial dalam beberapa dekade terakhir.