Isi
Atresia duodenum adalah kondisi bawaan langka (muncul saat lahir) yang melibatkan bagian pertama dari usus kecil (disebut duodenum).Biasanya, lumen (pembukaan) duodenum tetap terbuka selama perkembangan janin; ini memungkinkan makanan dan cairan mengalir bebas melalui saluran pencernaan saat janin sedang berkembang. Atresia duodenum melibatkan tidak adanya atau penutupan total dari pembukaan duodenum. Pada dasarnya, ini adalah obstruksi duodenum karena beberapa jenis malformasi. Cairan dengan demikian tidak dapat bergerak melalui usus kecil dan sisa saluran pencernaan, sebelum dan sesudah lahir, karena penyumbatan (atresia).
Atresia duodenum menyebabkan kondisi yang disebut polihidramnion, yaitu akumulasi abnormal cairan ketuban (cairan yang mengelilingi janin selama kehamilan). Ultrasonografi prenatal yang mendeteksi polihidramnion adalah salah satu hasil tes yang biasanya memberi tahu penyedia layanan kesehatan bahwa mungkin ada atresia duodenum. Polihidramnion menimbulkan risiko komplikasi yang lebih tinggi selama kehamilan, seperti persalinan prematur.
Gejala
Gejala Prenatal (Sebelum Lahir)
Gejala prenatal atresia duodenum meliputi:
- Polihidramnion. Dalam keadaan normal, janin menelan cairan ketuban ekstra, tetapi bila terdapat atresia duodenum, janin sulit menelan, sehingga terjadi penumpukan cairan ketuban ekstra.
- Gelembung ganda. Ini adalah tanda klasik atresia duodenum yang terlihat pada USG. Satu gelembung adalah gambaran perut berisi cairan dan yang lainnya adalah duodenum berisi cairan. Ini terjadi ketika ada cairan di perut dan bagian dari duodenum, tetapi tidak ada cairan di bagian bawah saluran usus.
Gejala Setelah Lahir
Setelah lahir, bayi mungkin menunjukkan gejala atresia duodenum lainnya, seperti:
- Pembengkakan perut (di perut bagian atas)
- Muntah parah dalam jumlah banyak (yang mungkin melibatkan muntahan berwarna kehijauan yang mengandung empedu)
- Muntah yang berlanjut meskipun susu formula atau ASI ditahan selama beberapa jam
- Tidak adanya buang air besar setelah beberapa kotoran mekonium pertama. Kotoran mekonium adalah kotoran berwarna gelap yang mengandung isi yang melapisi usus selama perkembangan janin dalam rahim.
Penyebab
Atresia duodenum adalah kondisi bawaan, yang artinya berkembang sebelum lahir. Sebenarnya apa yang menyebabkan kondisi tersebut tidak diketahui, meskipun faktor genetik mungkin berperan. Cacat lahir bawaan, seperti sindrom Down telah dikaitkan dengan atresia duodenum.
Atresia duodenum adalah kelainan yang mungkin merupakan kondisi terisolasi, atau dapat terjadi bersamaan dengan cacat lahir bawaan lainnya. Kondisi ini umum terjadi pada bayi dengan sindrom Down. Faktanya, sekitar 1 dari 3 bayi yang lahir dengan atresia duodenum juga didiagnosis dengan sindrom Down (cacat herediter yang melibatkan gen trisomi 21).
Tingkat terjadinya atresia duodenum kira-kira satu dari setiap 5.000 sampai 10.000 kelahiran hidup; kondisi ini lebih sering menyerang anak laki-laki daripada perempuan. Lebih dari separuh bayi yang lahir dengan atresia duodenum memiliki kelainan bawaan yang terkait, dengan hampir 30% kasus atresia duodenum melibatkan sindrom Down.
Kelainan kongenital terkait lainnya termasuk atresia esofagus (kelainan kerongkongan yang berdampak pada motilitas normal), masalah ginjal, cacat anggota badan, cacat jantung (jantung), kelahiran prematur, dan kelainan usus lainnya (kelainan).
Sindrom Down (Trisomi 21)
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang melibatkan salinan ekstra kromosom 21 (ini mengakibatkan seseorang memiliki tiga salinan, bukan dua). Itulah alasan sindrom Down disebut sebagai "trisomi 21". Salinan ekstra kromosom ini mengakibatkan cacat fisik dan intelektual. Berbagai kelainan lain, seperti atresia duodenum, mungkin terlihat, serta masalah jantung, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan kondisi lainnya.
Sindrom Down: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dan Cara Mengatasinya
Diagnosa
Banyak wanita hamil akan menjalani pemeriksaan ultrasonografi prenatal 20 minggu secara rutin. Namun, atresia duodenum mungkin tidak terlihat pada USG sampai trimester terakhir kehamilan. Meskipun ultrasonografi dapat mendeteksi atresia duodenum selama trimester ketiga, bukan berarti ada obstruksi duodenum, dengan kata lain, diagnosis tidak 100% bergantung pada hasil USG.
Ultrasonografi tambahan dapat dilakukan setelah pemeriksaan prenatal 20 minggu-selama trimester ketiga kehamilan-karena beberapa alasan, antara lain:
- Ada skrining genetik yang mengindikasikan sindrom Down
- Ukuran besar rahim yang tidak normal, selama pemeriksaan pranatal rutin (ini mungkin karena cairan ketuban atau polihidramnion yang berlebihan)
- “Gelembung ganda” terlihat di area perut janin saat USG.
Setelah diduga atresia duodenum, beberapa tes diagnostik dapat dilakukan, termasuk:
- Pengujian genetik (jika belum dilakukan) untuk mengevaluasi cacat bawaan lainnya
- Ultrasonografi janin resolusi tinggi, tes diagnostik non-invasif, dapat dilakukan oleh spesialis ultrasound. Tes ini melibatkan penggunaan suara reflektif untuk membuat gambar bayi di dalam rahim. Gambar mengilustrasikan saluran usus janin dan organ lainnya. Ultrasonografi janin resolusi tinggi juga digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelebihan cairan ketuban.
- Ekokardiografi janin (disingkat "echo") dapat dilakukan oleh spesialis jantung anak yang mengkhususkan diri pada kelainan jantung janin. Ini adalah prosedur ultrasonografi untuk mengevaluasi apakah ada kelainan jantung bawaan (yang biasanya terjadi bersamaan dengan atresia duodenum). Bayi yang lahir dengan sindrom Down juga memiliki peningkatan risiko cacat jantung.
- Amniosentesis adalah prosedur yang melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban, yang diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi janin. Sebuah jarum panjang dimasukkan ke dalam perut ibu, dan cairan dikeluarkan lalu diuji untuk menganalisis kelainan genetik pada kromosom janin. Prosedur ini sering dilakukan di klinik; mungkin diperlukan beberapa hari sebelum hasil amniosentesis tersedia.
Diagnosis pasti atresia duodenum tidak dapat dilakukan sampai setelah kelahiran bayi, ketika sinar-X sederhana dapat memverifikasi diagnosis tersebut. Jika atresia duodenum terdeteksi, tes ekokardiogram akan dilakukan untuk memastikan bayi tidak memiliki kelainan jantung.
Pengobatan
Pengobatan Atresia Duodenal Sebelum Lahir
Pengobatan atresia duodenum hanya dapat dilakukan setelah bayi lahir, tetapi ada beberapa modalitas intervensi yang terjadi selama kehamilan. Intervensi prenatal ditujukan untuk menurunkan risiko komplikasi saat lahir. Pengamatan ketat untuk memantau janin (serta ibu) adalah tindakan perawatan pencegahan prenatal. Ini termasuk intervensi seperti pengukuran rahim yang sering, mengevaluasi ukuran dan tekanan internalnya. Terkadang prosedur yang disebut amnioreduction (mengeluarkan sebagian cairan ketuban selama kehamilan) diperlukan untuk mengurangi sebagian kelebihannya.
Pengobatan Atresia Duodenal Setelah Lahir
Bayi yang didiagnosis dengan atresia duodenum dapat dilahirkan secara normal (tanpa perlunya prosedur bedah caesar). Tujuan keseluruhannya adalah untuk persalinan pervaginam sedekat mungkin dengan tanggal lahir janin yang sebenarnya. Meskipun persalinan mungkin normal, ada intervensi medis khusus yang diperlukan setelah bayi lahir. Oleh karena itu, bayi akan dibawa ke unit perawatan intensif bayi baru lahir setelah lahir.
Bayi yang didiagnosis dengan atresia duodenum tidak akan dapat mengambil susu dari botol atau menyusui sampai operasi dilakukan untuk memperbaiki penyumbatan duodenum. Pemberian makan bayi dengan atresia duodenum membutuhkan nutrisi dan cairan intravena, karena penyumbatan di usus kecil. Selain itu, selang fleksibel yang sangat tipis yang disebut selang nasogastrik (NG) akan dimasukkan ke dalam perut bayi melalui hidung atau mulut. Ini akan menghilangkan semua udara yang terkumpul, karena udara dan gas yang terperangkap tidak akan dapat bergerak melalui saluran pencernaan secara normal. Tabung tersebut juga akan memungkinkan pengiriman cairan untuk membantu mencegah dehidrasi sekaligus memberi nutrisi.
Perawatan Bedah
Dalam kebanyakan keadaan, prosedur pembedahan yang dilakukan untuk memperbaiki duodenum dilakukan pada bayi sekitar hari kedua atau ketiga setelah lahir. Meskipun ada beberapa jenis malformasi duodenum yang dianggap subtipe atresia duodenum, prosedur sebenarnya adalah pada dasarnya sama untuk setiap subtipe. Langkah-langkah dalam prosedur tersebut meliputi:
- Pemberian anestesi umum
- Membuka ujung duodenum yang tersumbat
- Menghubungkan sisa usus kecil ke ujung yang tersumbat
- Memperkenalkan selang makanan melalui perut, ke dalam usus kecil. Selang tersebut akan digunakan untuk menyusui bayi selama minggu-minggu awal setelah operasi. Ini memungkinkan situs bedah sembuh.
Setelah operasi
Setelah prosedur selesai, bayi akan dikembalikan ke unit perawatan intensif neonatal; bayi baru lahir mungkin perlu memakai ventilator (mesin yang membantu bayi bernapas dengan normal) selama beberapa hari.
Dalam keadaan normal (asalkan tidak ada komplikasi) bayi akan dirawat di rumah sakit kira-kira tiga minggu setelah menjalani operasi untuk atresia duodenum. Ini karena tabung yang dimasukkan selama operasi harus tetap di tempatnya sampai usus kecil sembuh sepenuhnya. Selama rentang waktu tiga minggu ini, bayi bisa hanya diberi makan melalui selang nasogastrik. Setelah ahli bedah menganggap bahwa tempat pembedahan telah sembuh, bayi dapat mulai minum dari botol, atau langsung menyusu. Setelah bayi makan melalui mulut, tanpa komplikasi selanjutnya, keluar dari rumah sakit akan dipesan.
Prognosa
Prognosis suatu kondisi - seperti atresia duodenum - menggambarkan hasil pengobatan; untuk atresia duodenum, hasil mengacu pada keberhasilan operasi untuk memperbaiki penyumbatan usus. Ketika atresia duodenum segera didiagnosis dan diobati, prognosisnya sangat baik, menurut National Institutes of Health.
Komplikasi pasca operasi jarang terjadi. Tetapi dalam beberapa kasus, mungkin ada dehidrasi, pembengkakan pada bagian pertama usus kecil, masalah motilitas usus, atau refluks gastroesofagus.
Studi Bedah Minimal-Invasif vs. Bedah Konvensional
Sebuah studi tahun 2017 meneliti hasil bayi dengan atresia duodenum yang dirawat dari tahun 2004 hingga 2016 melalui intervensi bedah (baik bedah invasif minimal [MIS] maupun bedah terbuka tradisional. MIS melibatkan meminimalkan sayatan bedah selama prosedur untuk mengurangi trauma ke tubuh; dilakukan dengan menggunakan alat yang sangat kecil dan endoskopi untuk memandu dokter bedah secara visual. Operasi terbuka melibatkan sayatan berukuran normal, menggunakan alat bedah tradisional. Hasil penelitian diukur untuk mengevaluasi waktu penyembuhan keseluruhan bayi, berikut beberapa parameter kesimpulan penelitian:
| Bedah Minimal Invasif (MIS) Vs. Bedah Tradisional / Terbuka untuk Atresia Duodenal | ||||
|---|---|---|---|---|
| Lama Rawat Inap (setelah operasi) | Waktu untuk duodenum sembuh (kanalisasi) | Waktu sampai bayi dapat menjalani diet lengkap melalui mulut | Lamanya waktu untuk prosedur pembedahan | |
| Bedah Terbuka | 25 hari | 8 sampai 12 hari | 15 sampai 25 hari | 120 menit |
| Bedah Minimal Invasif | 12 sampai 14 hari | 3 hari | 7 sampai 9 hari | 180 hingga 214 menit |
Mengatasi
Untuk orang tua dari bayi yang didiagnosis dengan atresia duodenum (tanpa kelainan bawaan yang terjadi bersamaan) prognosisnya sangat baik, dan bayi kemungkinan besar akan dapat hidup normal sepenuhnya setelah operasi. Namun, jika Anda adalah orang tua dari bayi yang telah didiagnosis dengan cacat bawaan lainnya (seperti kondisi jantung atau sindrom Down), prosedur perbaikan atresia duodenum mungkin hanyalah awal dari jalan panjang menuju stabilitas bayi.
Ingatlah bahwa di dunia modern, anak-anak yang lahir dengan sindrom Down seringkali tumbuh dengan umur panjang, bahagia, sehat dan produktif. Apa yang awalnya tampak seperti beban (menghadapi diagnosis baru anak dengan sindrom Down) sering kali ternyata menjadi salah satu berkat terbesar dalam hidup, menurut banyak orang tua lain dari anak-anak yang lahir dengan sindrom Down.
Langkah pertama adalah menjangkau dan menjelajahi berbagai sumber daya yang tersedia untuk orang tua, seperti Kongres Sindrom Down Nasional, yang menawarkan banyak sumber daya. Mereka menawarkan nasihat untuk orang tua baru dan calon orang tua, saudara kandung dewasa, sumber daya pendidikan, sumber daya bicara dan bahasa, sumber daya kesehatan dan medis, dan peluang penelitian. Mereka juga memiliki direktori cepat jaringan pendukung lokal dan nasional.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Kebanyakan bayi yang menjalani pembedahan untuk atresia duodenum tidak memerlukan jenis perawatan jangka panjang atau perawatan lanjutan apa pun setelah keluar dari rumah sakit, asalkan tidak ada cacat bawaan lainnya (seperti sindrom Down atau kelainan jantung).