Isi
Sindrom Dandy-Walker, juga dikenal sebagai malformasi Dandy-Walker, adalah hidrosefalus bawaan langka (penumpukan cairan di otak) yang memengaruhi bagian otak kecil. Kondisi tersebut, yang terjadi pada 1 dari setiap 25.000 hingga 35.000 kelahiran hidup setiap tahun, menyebabkan berbagai bagian otak kecil berkembang secara tidak normal.Beberapa malformasi yang terkait dengan sindrom Dandy-Walker meliputi:
- Tidak adanya atau perkembangan terbatas dari vermis, bagian tengah otak kecil
- Perkembangan terbatas pada sisi kiri dan kanan otak kecil
- Pembesaran ventrikel keempat, ruang kecil yang memungkinkan cairan mengalir antara bagian atas dan bawah otak dan sumsum tulang belakang
- Perkembangan formasi besar seperti kista di dasar tengkorak, tempat batang otak dan otak kecil berada
Karena otak kecil adalah bagian penting dari gerakan, keseimbangan, dan koordinasi tubuh, banyak orang dengan sindrom Dandy-Walker memiliki masalah dengan gerakan dan koordinasi otot sukarela mereka. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan dengan keterampilan motorik, suasana hati, dan perilaku mereka, dan perkembangan intelektual mereka terbatas. Sekitar setengah dari mereka dengan sindrom Dandy-Walker memiliki cacat intelektual.
Derajat dari kondisi ini dan pengaruhnya berbeda-beda pada setiap orang, tetapi membutuhkan penanganan seumur hidup. Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Dandy-Walker, serta tanda dan gejalanya, serta pilihan pengobatan yang tersedia.
Penyebab
Perkembangan sindrom Dandy-Walker terjadi sangat awal dalam rahim ketika otak kecil dan struktur sekitarnya gagal berkembang sepenuhnya.
Meskipun banyak orang dengan sindrom Dandy-Walker memiliki kelainan kromosom yang terkait dengan kondisi tersebut, para peneliti yakin sebagian besar kasus disebabkan oleh komponen genetik yang sangat kompleks atau faktor lingkungan yang terisolasi, seperti paparan zat yang menyebabkan cacat lahir.
Anggota keluarga dekat, seperti anak-anak atau saudara kandung, berisiko tinggi mengembangkan sindrom Dandy-Walker, tetapi tidak memiliki pola pewarisan yang berbeda-untuk saudara kandung, tingkat kejadiannya berkisar sekitar 5 persen.
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa kesehatan ibu juga berkontribusi pada perkembangan sindrom Dandy-Walker. Wanita dengan diabetes lebih cenderung melahirkan anak dengan kondisi tersebut.
Bagaimana Kelainan Genetik Terjadi pada Anak
Gejala
Bagi kebanyakan orang, tanda dan gejala sindrom Dandy-Walker terlihat jelas saat lahir atau dalam tahun pertama mereka, tetapi 10 hingga 20 persen individu mungkin tidak mengalami gejala sampai akhir masa kanak-kanak atau masa dewasa awal.
Gejala sindrom Dandy-Walker bervariasi dari orang ke orang, tetapi masalah perkembangan pada masa bayi dan peningkatan lingkar kepala karena hidrosefalus mungkin merupakan tanda pertama atau satu-satunya.
Beberapa gejala umum sindrom Dandy-Walker lainnya meliputi:
- Perkembangan motorik yang melambat: Anak-anak dengan Dandy-Walker syndrome sering kali mengalami keterlambatan dalam keterampilan motorik seperti merangkak, berjalan, menyeimbangkan, dan keterampilan motorik lainnya yang memerlukan koordinasi bagian tubuh.
- Pembesaran tengkorak secara progresif dan menonjol di dasarnya: Penumpukan cairan di tengkorak dapat meningkatkan ukuran dan lingkar tengkorak dari waktu ke waktu, atau menyebabkan tonjolan besar berkembang di dasarnya.
- Gejala tekanan intrakranial: Penumpukan cairan juga dapat berkontribusi pada peningkatan tekanan intrakranial. Meskipun gejala ini sulit dideteksi pada bayi, mudah tersinggung, suasana hati yang buruk, penglihatan ganda, dan muntah bisa menjadi indikator pada anak yang lebih besar.
- Gerakan tersentak-sentak, tidak terkoordinasi, otot kaku, dan kejang: Ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan, keseimbangan, atau melakukan tugas terkoordinasi mungkin menunjukkan masalah dengan perkembangan otak kecil.
- Kejang: Sekitar 15 hingga 30 persen penderita sindrom Dandy-Walker mengalami kejang.
Jika anak Anda mulai mengalami gejala-gejala ini, segera hubungi dokter anak Anda. Pastikan untuk mencatat gejala anak Anda, kapan mereka mulai, tingkat keparahan gejala, dan perkembangan yang terlihat, dan bawa catatan Anda saat janji temu.
Diagnosa
Sindrom Dandy-Walker didiagnosis dengan pencitraan diagnostik. Setelah pemeriksaan fisik dan kuesioner, dokter anak Anda akan memesan ultrasound, computed tomography (CT) scan, atau magnetic resonance imaging (MRI) untuk mencari tanda-tanda sindrom Dandy-Walker, termasuk malformasi di otak dan penumpukan cairan.
Pengobatan
Meskipun sindrom Dandy-Walker dapat mengganggu kehidupan sehari-hari, kasus yang lebih ringan tidak selalu memerlukan pengobatan-ini tergantung pada tingkat keparahan masalah perkembangan dan koordinasi yang dialami orang tersebut.
Beberapa pengobatan umum untuk sindrom Dandy-Walker meliputi:
- Implan bedah dari shunt di tengkorak: Jika anak Anda mengalami peningkatan tekanan intrakranial, dokter mungkin menyarankan untuk memasukkan shunt (tabung kecil) di tengkorak untuk membantu mengurangi tekanan. Tabung ini akan mengalirkan cairan dari tengkorak dan membawanya ke area lain di tubuh, sehingga dapat diserap dengan aman.
- Berbagai terapi: Pendidikan khusus, terapi okupasi, terapi wicara, dan terapi fisik dapat membantu anak Anda mengelola masalah yang terkait dengan sindrom Dandy-Walker. Bicaralah dengan dokter anak Anda tentang terapi yang paling efektif untuk anak Anda.
Kelangsungan hidup dan prognosis bergantung pada tingkat keparahan malformasi dan adanya cacat bawaan lainnya.
Mengelola Tekanan Intrakranial yang DitinggikanSebuah Kata Dari Sangat Baik
Seperti kondisi apa pun yang memengaruhi otak, diagnosis sindrom Dandy-Walker bisa menakutkan. Penting untuk diingat bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Dandy-Walker dapat hidup bahagia dan sehat dengan bantuan terapi pendidikan, pekerjaan, dan fisik.