Gambaran Umum tentang Sindrom Cri du Chat

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan

Sindrom Cri du Chat (bahasa Prancis untuk "tangisan kucing") adalah kelainan kromosom langka yang disebabkan oleh bagian kromosom yang hilang atau terhapus 5. Bayi yang terlahir dengan sindrom ini sering kali memiliki tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti kucing, oleh karena itu kondisinya nama. Karena kondisi ini terjadi karena hilangnya bagian lengan pendek (p) kromosom 5, Cri du Chat juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus).

Gejala

Karakteristik fisik utama dan gejala sindrom Cri du Chat disebabkan oleh gen yang hilang atau terhapus di lengan kecil (p) kromosom 5. Para peneliti menduga bahwa rangkaian gejala spesifik yang terkait dengan Cri du Chat, dan tingkat keparahan gejala tersebut, terkait dengan ukuran dan lokasi bagian kromosom yang terhapus atau hilang.

Seperti kelainan kromosom lainnya, gejala dan tingkat keparahan kondisi berbeda dari orang ke orang. Namun, ada beberapa manifestasi utama dari kondisi ini yang terlihat sejak lahir. Fitur ciri khas ini meliputi:

• Berat badan lahir rendah
• Refleks menghisap yang buruk
• Pertumbuhan lambat atau gagal berkembang
• Tangisan melengking yang terdengar seperti suara kucing
• Tonus otot rendah

Meskipun mereka mungkin tidak memiliki semua fitur tersebut, banyak bayi baru lahir dengan Cri du Chat memiliki karakteristik fisik yang berbeda, termasuk:

• Kepala kecil (mikrosefali) dan rahang
• Wajah bulat yang tidak normal
• Maloklusi gigi
• Mata lebar dan miring ke bawah
• Lipatan kulit ekstra di sekitar mata
• Telinga set rendah
• "Anyaman" jari tangan dan kaki (secara sindaktili)
• Bibir sumbing atau celah langit-langit

Saat anak-anak dengan kondisi tersebut tumbuh, mereka mungkin mulai menunjukkan dan mengalami spektrum gejala yang terkait dengan Cri du Chat, serta gangguan lain yang biasa ditemukan pada orang yang didiagnosis dengan kondisi tersebut, termasuk:

• Penundaan motorik, kognitif, dan bicara
• Cacat intelektual sedang sampai parah
• Cacat psikomotor
• Kejang
• Perilaku mirip autisme, seperti mengepakkan tangan, mengayun, dan sensitif terhadap kebisingan
• Skoliosis
• Cacat jantung bawaan (sekitar 15-20 persen pasien)
• Hernias
• Masalah perilaku seperti tantrum dan kontrol perhatian / impuls yang buruk
• Berjalan dengan lambat, gaya berjalan yang terjaga atau membutuhkan alat bantu gerak, termasuk kursi roda
• Perilaku merusak diri sendiri seperti membenturkan kepala dan mencabut kulit
• Infeksi berulang (terutama saluran pernapasan, telinga, dan gastrointestinal)
• Rabun jauh
• Sembelit
• Kelainan ginjal atau saluran kencing
• Rambut beruban prematur
• Kesulitan tidur
• Masalah pelatihan toilet

Penyebab

Sindrom Cri du Chat pertama kali dijelaskan pada tahun 1963 oleh seorang dokter anak Prancis bernama Jérôme Lejeune. Lejeune paling terkenal karena menemukan dasar genetik dari trisomi 21 (sindrom Down).

Gangguan ini diyakini sangat langka - hanya sekitar 50-60 bayi yang lahir dengan Cri du Chat di Amerika Serikat setiap tahun. Kondisi ini cenderung mempengaruhi wanita lebih sering daripada pria dan didiagnosis pada orang dari semua latar belakang etnis.

Meskipun Cri du Chat terkait dengan gen, itu belum tentu merupakan kondisi yang diturunkan. Kebanyakan kasus terjadi de novo (atau secara spontan) selama perkembangan embrio. Peneliti tidak yakin mengapa penghapusan ini terjadi. Orang tua dari bayi yang lahir dengan Cri du Chat karena penghapusan secara spontan akan memiliki kromosom yang normal. Oleh karena itu, jika mereka memiliki bayi lagi di masa depan, kecil kemungkinannya anak lain juga akan lahir dengan kondisi tersebut.

Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut terjadi karena gen berpindah dari satu kromosom ke kromosom lainnya. Hal ini menyebabkan materi genetik diatur ulang. Translokasi antara kromosom dapat terjadi secara spontan atau diturunkan dari orang tua yang merupakan pembawa gen yang terpengaruh.

Para peneliti menduga bahwa orang dengan Cri du Chat yang memiliki disabilitas intelektual yang parah mungkin mengalami penghapusan gen tertentu, CTNND2. Diperlukan lebih banyak penelitian tentang kemungkinan hubungan antara gejala kondisi dan gen tertentu, tetapi karena lebih banyak yang dipelajari tentang hubungan tersebut, kemungkinan penyebabnya akan lebih dipahami. Memahami mengapa penghapusan gen terjadi akan menjadi bagian penting dari mengarahkan diagnosis dan pengobatan untuk meningkatkan kehidupan orang-orang dengan Cri du Chat.

Diagnosa

Sebagian besar kasus Cri du Chat dapat didiagnosis saat lahir sebagai bagian dari evaluasi bayi baru lahir yang menyeluruh. Ciri fisik utama dari kondisi ini, terutama mikrosefali, mudah dikenali pada bayi baru lahir. Gejala terkait lainnya, seperti "tangisan kucing" pada bayi, tonus otot rendah, dan refleks mengisap yang buruk, juga terlihat segera setelah lahir.

Beberapa jenis pengujian genetik, termasuk karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), dan Chromosome Microarray Analysis, dapat digunakan untuk mencari penghapusan pada kromosom 5 yang merupakan diagnostik Cri du Chat.

Seorang dokter mungkin juga memesan tes yang lebih khusus untuk menentukan apakah penghapusan itu terjadi secara spontan atau dari gen orang tua yang terpengaruh. Jika yang terakhir adalah kasusnya, ada tes yang dapat mengidentifikasi orang tua mana yang memiliki gen translokasi.

Meningkatnya ketersediaan teknik pengujian genetik yang lebih khusus telah memungkinkan beberapa kasus Cri du Chat didiagnosis sebelum melahirkan.

Pemeriksaan Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik

Pengobatan

Tingkat keparahan Cri du Chat ada pada suatu spektrum. Pengalaman memiliki, didiagnosis, dan merawat kondisi dan gejalanya akan unik untuk setiap orang yang mengalaminya. Keluarga yang memiliki anak dengan Cri du Chat sering kali meminta bantuan dari berbagai jenis penyedia layanan kesehatan, termasuk profesional kesehatan, pekerja sosial, dan spesialis pendidikan yang bekerja sama. Setelah anak lahir dengan Cri du Chat, orang tua biasanya dirujuk untuk konseling genetik.

Karena Cri du Chat sering didiagnosis saat lahir atau tidak lama kemudian, keluarga dapat segera mulai membangun tim dukungan. Intervensi dini membantu keluarga mengembangkan strategi untuk mengelola perbedaan fisik dan emosional anak-anak dengan wajah Cri du Chat dibandingkan dengan teman sebayanya.

Mayoritas anak-anak yang didiagnosis dengan Cri du Chat memulai beberapa bentuk terapi sebelum ulang tahun pertama mereka. Ini sering kali mencakup kombinasi terapi fisik, pekerjaan, dan wicara. Jika pasien memiliki kondisi kesehatan terkait, seperti kelainan jantung bawaan, mereka juga memerlukan layanan medis yang lebih terspesialisasi selain perawatan rutin.

Orang tua mungkin perlu mencari sumber daya komunitas dan akademis untuk membantu anak-anak dengan Cri du Chat menyesuaikan diri dengan sekolah. Program pendidikan khusus adalah salah satu pilihan, tergantung pada jenis dan tingkat pembelajaran anak dan / atau kecacatan fisik, serta mempertimbangkan kebutuhan sosial dan perilaku mereka. Beberapa keluarga memilih untuk mendidik anak di rumah dengan Cri du Chat atau mendaftarkan mereka di sekolah atau program yang dirancang khusus.

Harapan hidup pasien Cri du Chat tidak secara langsung dipengaruhi oleh kondisi tersebut, meskipun komplikasi dari ciri-cirinya - seperti berkembangnya pneumonia aspirasi jika mereka rentan terhadap masalah pernafasan - dapat menimbulkan risiko. Dalam banyak kasus yang terdokumentasi, anak-anak dengan Cri du Chat telah hidup dengan baik hingga usia paruh baya dan seterusnya. Namun, orang yang memiliki Cri du Chat tidak selalu bisa hidup mandiri. Banyak orang dewasa dengan kondisi ini memerlukan layanan kesehatan, sosial, manajemen kasus, dan kejuruan yang mendukung.

Terapi alternatif dan komplementer juga dapat membantu pasien Cri du Chat, terutama selama masa kanak-kanak dan remaja. Terapi bermain, aromaterapi, terapi musik, dan terapi yang melibatkan hewan semuanya telah terbukti bermanfaat bagi anak-anak dengan Cri du Chat.

5 Obat Alternatif Paling Populer Digunakan Saat Ini

Untuk anak-anak dengan disabilitas yang lebih parah, membutuhkan selang makanan (nutrisi parenteral), dan mereka yang melakukan perilaku serius yang membahayakan diri sendiri mungkin memerlukan perawatan tambahan. Perawat kesehatan di rumah, tempat tinggal komunitas, atau fasilitas perawatan juga merupakan pilihan bagi keluarga yang membutuhkan bantuan untuk membantu anak mereka menjalani hidup yang utuh, aman, bahagia, dan sehat.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Gejala Cri du Chat ada pada spektrum dan dapat mencakup cacat intelektual dan fisik yang parah, keterlambatan bicara atau fungsi motorik, dan masalah perilaku, atau kondisi medis lainnya, seperti cacat jantung bawaan atau skoliosis. Komplikasi yang terkait dengan kondisi tersebut, atau yang biasanya terjadi bersamaan, dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, tetapi penting untuk diingat bahwa kebanyakan orang dengan Cri du Chat hidup dengan baik hingga usia paruh baya dan seterusnya.