Isi
- Skrining Genetik
- Tes Skrining Prenatal Trimester Pertama
- Tes Skrining Prenatal Trimester Kedua
- USG
- Amniosentesis
- Chorionic Villus Sampling (CVS)?
- Pemantauan Janin
- Pengujian Glukosa
- Kultur Strep Grup B.
Skrining Genetik
Trimester Pertama
Trimester Kedua
USG
Amniosentesis
Pengambilan Sampel Chorionic Villus
Pemantauan Janin
Glukosa
Kultur Strep Grup B.
Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin merekomendasikan berbagai pemeriksaan, tes dan teknik pencitraan selama kehamilan Anda. Tes ini dirancang untuk memberikan informasi tentang kesehatan bayi Anda dan dapat membantu Anda mengoptimalkan perawatan dan perkembangan prenatal anak Anda.
Skrining Genetik
Banyak kelainan genetik yang dapat didiagnosis sebelum lahir. Dokter atau bidan Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik selama kehamilan jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga kelainan genetik. Anda juga dapat memilih untuk menjalani pemeriksaan genetik jika Anda pernah memiliki janin atau bayi dengan kelainan genetik.
Contoh kelainan genetik yang dapat didiagnosis sebelum lahir meliputi:
Fibrosis kistik
Distrofi otot Duchenne
Hemofilia A
Penyakit ginjal polikistik
Penyakit sel sabit
penyakit Tay Sachs
Thalasemia
Metode skrining berikut tersedia selama kehamilan:
Tes alfa-fetoprotein (AFP) atau tes penanda ganda
Amniosentesis
Pengambilan sampel vilus korionik
Tes DNA janin tanpa sel
Pengambilan sampel darah umbilikalis perkutan (penarikan sampel kecil darah janin dari tali pusat)
Pemindai suara ultra
Tes Skrining Prenatal Trimester Pertama
Skrining trimester pertama adalah kombinasi dari USG janin dan tes darah ibu. Proses skrining ini dapat membantu menentukan risiko janin mengalami cacat lahir tertentu. Tes skrining dapat digunakan sendiri atau dengan tes lain.
Skrining trimester pertama meliputi:
Ultrasonografi untuk tembus nuchal janin. Skrining tembus pandang nukal menggunakan ultrasound untuk memeriksa area di belakang leher janin untuk melihat adanya peningkatan cairan atau penebalan.
Ultrasonografi untuk penentuan tulang hidung janin. Tulang hidung mungkin tidak terlihat pada beberapa bayi dengan kelainan kromosom tertentu, seperti sindrom Down. Pemeriksaan ini dilakukan dengan USG antara usia kehamilan 11 dan 13 minggu.
Tes serum (darah) ibu. Tes darah ini mengukur dua zat yang ditemukan dalam darah semua wanita hamil:
Protein plasma A terkait kehamilan. Protein yang diproduksi oleh plasenta pada awal kehamilan. Tingkat abnormal dikaitkan dengan peningkatan risiko kelainan kromosom.
Gonadotropin korionik manusia. Hormon yang diproduksi oleh plasenta pada awal kehamilan. Tingkat abnormal dikaitkan dengan peningkatan risiko kelainan kromosom.
Ketika digunakan bersama sebagai tes skrining trimester pertama, skrining tembus pandang nukal dan tes darah ibu memiliki kemampuan yang lebih besar untuk menentukan apakah janin mungkin mengalami cacat lahir, seperti sindrom Down (trisomi 21) dan trisomi 18.
Jika hasil tes skrining trimester pertama ini tidak normal, konseling genetik dianjurkan. Pengujian tambahan, seperti pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, DNA janin bebas sel, atau ultrasound lainnya, mungkin diperlukan untuk diagnosis yang akurat.
Tes Skrining Prenatal Trimester Kedua
Skrining prenatal trimester kedua dapat mencakup beberapa tes darah yang disebut penanda ganda. Penanda ini memberikan informasi tentang potensi risiko Anda memiliki bayi dengan kondisi genetik atau cacat lahir tertentu. Skrining biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah Anda antara 15 dan 20 minggu kehamilan (ideal 16 hingga 18 minggu). Beberapa penanda meliputi:
Pemeriksaan AFP. Juga disebut AFP serum ibu, tes darah ini mengukur tingkat AFP dalam darah Anda selama kehamilan. AFP adalah protein yang biasanya diproduksi oleh hati janin yang terdapat dalam cairan di sekitar janin (cairan ketuban). Ini melintasi plasenta dan memasuki darah Anda. Tingkat AFP yang tidak normal dapat mengindikasikan:
Tanggal jatuh tempo yang salah perhitungan, karena kadarnya bervariasi selama kehamilan
Cacat pada dinding perut janin
Sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya
Cacat tabung saraf terbuka, seperti spina bifida
Kembar (lebih dari satu janin memproduksi protein)
Estriol. Ini adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta. Dapat diukur dalam darah atau urin ibu yang akan digunakan untuk menentukan kesehatan janin.
Inhibin. Ini adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta.
Gonadotropin korionik manusia. Ini juga merupakan hormon yang diproduksi oleh plasenta.
Hasil tes AFP yang tidak normal dan penanda lain mungkin berarti bahwa pengujian tambahan diperlukan. Ultrasonografi digunakan untuk memastikan tonggak kehamilan Anda dan untuk memeriksa tulang belakang janin dan bagian tubuh lainnya apakah ada cacat. Amniosentesis mungkin diperlukan untuk diagnosis yang akurat.
Karena skrining multi penanda tidak diagnostik, ini tidak 100 persen akurat. Ini membantu menentukan siapa dalam populasi yang harus ditawari pengujian tambahan selama kehamilan. Hasil positif palsu mungkin menunjukkan adanya masalah pada janin yang sebenarnya sehat. Di sisi lain, hasil negatif palsu menunjukkan hasil yang normal padahal janin sebenarnya mengalami gangguan kesehatan.
Jika Anda menjalani tes skrining trimester pertama dan kedua, kemampuan tes untuk mendeteksi kelainan lebih besar daripada hanya menggunakan satu skrining secara independen. Sebagian besar kasus sindrom Down dapat dideteksi ketika skrining trimester pertama dan kedua digunakan.
USG
Pemindaian ultrasound adalah teknik diagnostik yang menggunakan gelombang suara berfrekuensi tinggi untuk membuat gambar organ dalam. Ultrasonografi skrining terkadang dilakukan selama kehamilan Anda untuk memeriksa pertumbuhan janin normal dan memverifikasi tanggal jatuh tempo.
Kapan USG dilakukan selama kehamilan?
Ultrasonografi dapat dilakukan pada berbagai waktu selama kehamilan karena beberapa alasan:
Trimester Pertama
Untuk menentukan tanggal jatuh tempo (ini adalah cara paling akurat untuk menentukan tanggal jatuh tempo)
Untuk menentukan jumlah janin dan mengidentifikasi struktur plasenta
Untuk mendiagnosis kehamilan ektopik atau keguguran
Untuk memeriksa rahim dan anatomi panggul lainnya
Untuk mendeteksi kelainan janin (dalam beberapa kasus)
Midtrimester (juga disebut pemindaian 18 hingga 20 minggu)
Untuk memastikan tanggal jatuh tempo (tanggal jatuh tempo yang ditetapkan pada trimester pertama jarang diubah)
Untuk menentukan jumlah janin dan memeriksa struktur plasenta
Untuk membantu dalam tes prenatal, seperti amniosentesis
Untuk memeriksa kelainan anatomi janin
Untuk memeriksa jumlah cairan ketuban
Untuk memeriksa pola aliran darah
Untuk mengamati perilaku dan aktivitas janin
Untuk mengukur panjang serviks
Untuk memantau pertumbuhan janin
Trimester Ketiga
Untuk memantau pertumbuhan janin
Untuk memeriksa jumlah cairan ketuban
Untuk melakukan uji profil biofisik
Untuk menentukan posisi janin
Untuk menilai plasenta
Bagaimana pemindaian ultrasound dilakukan?
Dua jenis USG dapat dilakukan selama kehamilan:
USG perut. Dalam USG perut, gel dioleskan ke perut Anda. Transduser ultrasonik meluncur di atas gel di perut untuk membuat gambar.
USG transvaginal. Dalam USG transvaginal, transduser ultrasonik yang lebih kecil dimasukkan ke dalam vagina Anda dan diletakkan di bagian belakang vagina untuk membuat gambar. Ultrasonografi transvaginal menghasilkan citra yang lebih tajam daripada ultrasonografi perut dan sering digunakan pada awal kehamilan.
Teknik pencitraan ultrasound apa yang tersedia?
Ada beberapa jenis teknik pencitraan USG. Sebagai jenis yang paling umum, USG 2-D memberikan gambaran datar dari satu aspek bayi.
Jika diperlukan informasi lebih lanjut, pemeriksaan USG 3-D dapat dilakukan. Teknik ini, yang menghasilkan gambar 3-D, membutuhkan mesin khusus dan pelatihan khusus. Gambar 3-D memungkinkan penyedia layanan kesehatan untuk melihat lebar, tinggi dan kedalaman gambar, yang dapat membantu selama diagnosis. Gambar 3-D juga dapat diambil dan disimpan untuk ditinjau nanti.
Teknologi terbaru adalah USG 4-D, yang memungkinkan penyedia layanan kesehatan untuk memvisualisasikan bayi yang belum lahir bergerak secara real time. Dengan pencitraan 4-D, gambar tiga dimensi terus diperbarui, memberikan tampilan "aksi langsung". Gambar ini sering kali memiliki warna emas, yang membantu menunjukkan bayangan dan sorotan.
Gambar ultrasound dapat ditangkap dalam foto atau video untuk mendokumentasikan temuan.
Apa risiko dan manfaat pencitraan USG?
USG janin tidak memiliki risiko selain ketidaknyamanan ringan karena tekanan dari transduser di perut atau di vagina Anda. Tidak ada radiasi yang digunakan selama prosedur.
Ultrasonografi transvaginal memerlukan pembungkus transduser ultrasonik dengan selubung plastik atau lateks, yang dapat menyebabkan reaksi pada wanita dengan alergi lateks.
Pencitraan USG terus ditingkatkan dan disempurnakan. Seperti tes lainnya, hasilnya mungkin tidak sepenuhnya akurat. Namun, USG dapat memberikan informasi berharga kepada orang tua dan penyedia layanan kesehatan, membantu mereka mengatur dan merawat kehamilan dan bayi. Selain itu, pencitraan USG memberi orang tua kesempatan unik untuk melihat bayi mereka sebelum lahir, membantu mereka menjalin ikatan dan menjalin hubungan sejak dini.
USG janin terkadang ditawarkan dalam pengaturan nonmedis untuk memberikan gambar atau video kenang-kenangan untuk orang tua. Meskipun prosedur ultrasonografi itu sendiri dianggap aman, ada kemungkinan personel yang tidak terlatih dapat melewatkan kelainan atau memberikan kepastian palsu kepada orang tua tentang kesejahteraan bayi mereka. Yang terbaik adalah melakukan USG oleh tenaga medis terlatih yang dapat menginterpretasikan hasil dengan benar. Bicarakan dengan dokter atau bidan Anda jika Anda memiliki pertanyaan.
Amniosentesis
Amniosentesis melibatkan pengambilan sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi janin. Ini digunakan untuk mendiagnosis kelainan kromosom dan cacat tabung saraf terbuka, seperti spina bifida. Pengujian tersedia untuk cacat dan kelainan genetik lainnya tergantung pada riwayat keluarga Anda dan ketersediaan pengujian laboratorium pada saat prosedur.
Siapa kandidat ideal untuk amniosentesis?
Amniosentesis umumnya ditawarkan kepada wanita antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan yang memiliki peningkatan risiko kelainan kromosom. Kandidatnya meliputi wanita yang akan berusia di atas 35 tahun saat melahirkan atau mereka yang menjalani tes skrining serum ibu yang abnormal.
Bagaimana amniosentesis dilakukan?
Amniosentesis melibatkan memasukkan jarum panjang dan tipis melalui perut Anda ke dalam kantung ketuban untuk menarik sampel kecil cairan ketuban. Cairan ketuban mengandung sel-sel yang dikeluarkan oleh janin, yang mengandung informasi genetik. Meskipun rincian spesifik dari setiap prosedur dapat bervariasi, amniosentesis mengikuti proses ini:
Perut Anda akan dibersihkan dengan antiseptik.
Dokter Anda mungkin atau mungkin tidak memberikan anestesi lokal untuk membuat kulit mati rasa.
Dokter Anda akan menggunakan teknologi ultrasound untuk membantu memandu jarum berlubang ke dalam kantung ketuban. Ia akan menarik sedikit sampel cairan untuk analisis laboratorium.
Anda mungkin merasakan kram selama atau setelah amniosentesis. Aktivitas berat harus dihindari selama 24 jam setelah prosedur.
Wanita yang hamil dengan anak kembar atau kelipatan tingkat tinggi lainnya membutuhkan pengambilan sampel dari setiap kantung ketuban untuk mempelajari setiap bayi. Bergantung pada posisi bayi dan plasenta, jumlah cairan, dan anatomi wanita, terkadang amniosentesis tidak dapat dilakukan. Cairan tersebut kemudian dikirim ke laboratorium genetika agar sel-selnya dapat tumbuh dan dianalisis. AFP juga diukur untuk menyingkirkan cacat tabung saraf terbuka. Hasil biasanya tersedia dalam waktu sekitar 10 hari hingga dua minggu, tergantung pada lab.
Chorionic Villus Sampling (CVS)?
CVS adalah tes prenatal yang melibatkan pengambilan sampel beberapa jaringan plasenta. Jaringan ini mengandung materi genetik yang sama dengan janin dan dapat diuji untuk kelainan kromosom dan beberapa masalah genetik lainnya. Pengujian tersedia untuk cacat dan kelainan genetik lainnya, tergantung pada riwayat keluarga Anda dan ketersediaan pengujian laboratorium pada saat prosedur. Tidak seperti amniosentesis, CVS tidak memberikan informasi tentang cacat tabung saraf terbuka. Oleh karena itu, wanita yang menjalani CVS juga memerlukan tes darah lanjutan antara 16 dan 18 minggu kehamilan untuk menyaring cacat ini.
Bagaimana CVS dilakukan?
CVS dapat ditawarkan kepada wanita dengan peningkatan risiko kelainan kromosom atau yang memiliki riwayat keluarga cacat genetik yang dapat diteskan dari jaringan plasenta. CVS biasanya dilakukan antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan. Meskipun metode pastinya mungkin berbeda, prosedurnya melibatkan langkah-langkah berikut:
Dokter Anda akan memasukkan selang kecil (kateter) melalui vagina Anda dan ke dalam leher rahim Anda.
Dengan menggunakan teknologi ultrasound, dokter Anda akan memandu kateter ke tempatnya di dekat plasenta.
Dokter Anda akan mengangkat beberapa jaringan menggunakan semprit di ujung kateter lainnya.
Dokter Anda mungkin juga memilih untuk melakukan CVS transabdominal, yang melibatkan memasukkan jarum melalui perut Anda dan ke dalam rahim Anda untuk mengambil sampel sel-sel plasenta. Anda mungkin merasakan kram selama dan setelah salah satu jenis prosedur CVS. Sampel jaringan dikirim ke laboratorium genetik untuk pertumbuhan dan analisis. Hasil biasanya tersedia dalam waktu sekitar 10 hari hingga dua minggu, tergantung pada lab.
Bagaimana jika CVS tidak memungkinkan?
Wanita dengan anak kembar atau kelipatan tingkat tinggi lainnya biasanya membutuhkan pengambilan sampel dari setiap plasenta. Namun, karena kerumitan prosedur dan penempatan plasenta, CVS tidak selalu layak atau berhasil dengan kelipatan.
Wanita yang bukan calon CVS atau yang tidak mendapatkan hasil yang akurat dari prosedur ini mungkin memerlukan amniosentesis lanjutan. Infeksi vagina aktif, seperti herpes atau gonore, akan melarang prosedur ini. Dalam kasus lain, dokter mungkin mengambil sampel yang tidak memiliki jaringan yang cukup untuk tumbuh di laboratorium, menghasilkan hasil yang tidak lengkap atau tidak meyakinkan.
Pemantauan Janin
Selama akhir kehamilan dan persalinan, dokter Anda mungkin ingin memantau detak jantung janin dan fungsi lainnya. Pemantauan detak jantung janin adalah metode pemeriksaan detak dan irama detak jantung janin. Denyut jantung janin rata-rata antara 120 dan 160 denyut per menit. Angka ini bisa berubah seiring respons janin terhadap kondisi di dalam rahim. Detak atau pola jantung janin yang tidak normal dapat berarti janin tidak mendapatkan cukup oksigen atau menunjukkan adanya masalah lain. Pola abnormal juga dapat berarti bahwa persalinan sesar darurat diperlukan.
Bagaimana pemantauan janin dilakukan?
Menggunakan fetoskop (sejenis stetoskop) untuk mendengarkan detak jantung janin adalah jenis pemantauan detak jantung janin yang paling dasar. Jenis pemantauan lainnya dilakukan dengan perangkat Doppler genggam. Ini sering digunakan selama kunjungan prenatal untuk menghitung detak jantung janin. Selama persalinan, pemantauan janin elektronik secara terus menerus sering digunakan. Meskipun rincian spesifik dari setiap prosedur dapat bervariasi, pemantauan janin elektronik standar mengikuti proses ini:
Gel dioleskan ke perut Anda untuk bertindak sebagai media transduser ultrasound.
Transduser ultrasound dipasang ke perut Anda dengan tali sehingga dapat mengirimkan detak jantung janin ke alat perekam. Denyut jantung janin ditampilkan di layar dan dicetak di atas kertas khusus.
Selama kontraksi, tocodynamometer eksternal (alat pemantau yang dipasang di atas rahim dengan sabuk) dapat merekam pola kontraksi.
Kapan pemantauan janin internal diperlukan?
Terkadang, pemantauan janin internal diperlukan untuk memberikan pembacaan detak jantung janin yang lebih akurat. Kantung air Anda (cairan ketuban) harus dipecah dan serviks Anda harus dilebarkan sebagian untuk menggunakan pemantauan internal. Pemantauan janin internal melibatkan memasukkan elektroda melalui serviks yang melebar dan memasang elektroda ke kulit kepala janin.
Pengujian Glukosa
Tes glukosa digunakan untuk mengukur kadar gula dalam darah Anda.
Tes tantangan glukosa biasanya dilakukan antara 24 dan 28 minggu kehamilan. Kadar glukosa yang tidak normal dapat mengindikasikan diabetes gestasional.
Apa yang terlibat dalam tes tantangan glukosa?
Tes satu jam pertama adalah tes tantangan glukosa. Jika hasilnya tidak normal, diperlukan tes toleransi glukosa.
Bagaimana tes toleransi glukosa dilakukan?
Anda mungkin diminta untuk hanya minum air pada hari tes toleransi glukosa diberikan. Meskipun rincian spesifik dari setiap prosedur mungkin berbeda, tes toleransi glukosa biasanya mencakup langkah-langkah berikut:
Sampel darah puasa awal akan diambil dari vena Anda.
Anda akan diberi larutan glukosa khusus untuk diminum.
Darah akan diambil pada waktu yang berbeda-beda selama beberapa jam untuk mengukur kadar glukosa dalam tubuh Anda.
Kultur Strep Grup B.
Streptokokus grup B (GBS) adalah jenis bakteri yang ditemukan di saluran genital bawah sekitar 20 persen dari semua wanita. Meskipun infeksi GBS biasanya tidak menimbulkan masalah pada wanita sebelum kehamilan, namun dapat menyebabkan penyakit serius pada ibu selama kehamilan. GBS dapat menyebabkan korioamnionitis (infeksi parah pada jaringan plasenta) dan infeksi pascapartum. Infeksi saluran kemih yang disebabkan oleh GBS dapat menyebabkan persalinan dan kelahiran prematur atau pielonefritis dan sepsis.
GBS adalah penyebab paling umum dari infeksi yang mengancam jiwa pada bayi baru lahir, termasuk pneumonia dan meningitis. Bayi baru lahir tertular infeksi selama kehamilan atau dari saluran kelamin ibu selama persalinan dan persalinan.
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit merekomendasikan skrining semua wanita hamil untuk kolonisasi GBS vagina dan rektal antara usia kehamilan 35 dan 37 minggu. Perawatan ibu dengan faktor risiko tertentu atau kultur positif penting dilakukan untuk mengurangi risiko penularan SGB pada bayi. Bayi yang ibunya menerima pengobatan antibiotik untuk tes GBS positif 20 kali lebih kecil kemungkinannya untuk mengembangkan penyakit dibandingkan mereka yang tidak diobati.