Isi
Sindrom Coffin-Lowry adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan kecacatan intelektual ringan hingga berat, serta keterlambatan perkembangan dalam pertumbuhan dan koordinasi motorik. Biasanya lebih parah pada pria, individu yang terkena memiliki fitur wajah yang khas seperti dahi yang menonjol dan mata yang miring ke bawah, hidung pendek, lebar, dan tangan lembut dengan jari pendek. Dalam banyak kasus, orang dengan kondisi ini mengalami kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, perawakan pendek, dan mikrosefali (kepala kecil yang tidak normal).Gejala
Gejala Coffin-Lowry syndrome, yang cenderung lebih parah pada pria, menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia. Ini termasuk:
- Cacat Intelektual: Cakupan gejala ini berkisar dari cacat intelektual ringan hingga berat, dengan beberapa orang dengan kondisi ini tidak pernah mengembangkan kemampuan bicara.
- Fitur Wajah Luas: Terutama menonjol pada pria dan paling terlihat pada masa akhir masa kanak-kanak, mereka dengan sindrom Coffin-Lowry memiliki dahi yang menonjol, mata yang lebar dan miring ke bawah, hidung yang lebih pendek dan lebar, serta mulut yang lebih lebar dengan bibir yang lebih tebal.
- Tangan Besar dan Lembut: Ciri lain dari kondisi ini adalah tangan yang lebih besar dan lembut dengan jari-jari yang lebih pendek dan meruncing.
- Episode Penurunan Yang Diinduksi Stimulus: Timbul di masa kanak-kanak atau remaja pada beberapa orang, beberapa dengan kondisi ini mungkin mengalami pingsan sebagai respons terhadap suara atau kebisingan yang keras.
- Lengkungan Tulang Belakang: Banyak penderita sindrom Coffin-Lowry mengalami skoliosis (kelengkungan lateral) atau kifosis (pembulatan ke luar) pada tulang belakang.
- Microcephaly: Kepala mikrosefali berukuran kecil yang tidak normal merupakan gejala yang sering terjadi.
- Kelainan Tulang: Mereka yang menderita sindrom ini mungkin mengalami sendi ganda, jempol kaki pendek, tulang wajah lebih tebal, tulang lebih pendek memendek, dan tulang dada runcing atau cekung.
- Kehilangan Massa Otot: Pembentukan otot yang buruk sering diamati pada mereka dengan sindrom Coffin-Lowry.
- Spastisitas Progresif: Ini didefinisikan sebagai penegangan kelompok otot tertentu, masalah yang dapat memburuk seiring waktu.
- Apnea Tidur: Gejala yang sering tercatat dari kondisi ini adalah apnea tidur, yaitu mendengkur dan / atau kesulitan bernapas saat tidur.
- Peningkatan Risiko Stroke: Ada bukti bahwa populasi penderita Coffin-Lowry syndrome mengalami peningkatan risiko stroke berbahaya, karena gangguan aliran darah ke otak.
- Meningkatnya Kematian: Penelitian telah menunjukkan bahwa mereka yang mengalami kondisi ini mungkin akan mengalami penurunan umur secara signifikan.
Seperti disebutkan di atas, gejala-gejala ini sangat bervariasi, beberapa di antaranya menjadi lebih jelas daripada yang lain.
Penyebab
Kondisi bawaan, sindrom Coffin-Lowry muncul karena mutasi pada salah satu dari dua gen spesifik kromosom X: RPS6KA3 dan RSK2. Gen ini membantu mengatur pensinyalan antar sel dalam tubuh, terutama yang terlibat dalam pembelajaran, memori jangka panjang pembentukan, dan umur keseluruhan sel saraf. Selain itu, telah ditetapkan bahwa mutasi membantu mengontrol fungsi gen lain, sehingga satu mutasi dapat menyebabkan efek kaskade. Namun, pada akhirnya, diperlukan lebih banyak penelitian untuk memastikan mekanisme yang tepat dari mutasi ini yang berkaitan dengan sindrom tersebut.
Khususnya, kondisi ini mengikuti apa yang disebut "pola dominan terkait-X", yang berarti gen RPS6KA3 atau RSK2 yang terpengaruh ada pada kromosom X (salah satu dari dua kromosom terkait-seks). Hanya satu mutasi gen yang cukup untuk menyebabkan sindrom Coffin-Lowry, karena itu "dominasinya". Dalam pola pewarisan ini, ayah dengan sindrom ini tidak dapat menularkannya kepada anak laki-laki (karena anak laki-laki menerima kromosom Y dari ayah, dengan kromosom X berasal dari ibu mereka). Mayoritas kasus - antara 70 dan 80 persen - muncul pada mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga sindrom tersebut.
Diagnosa
Diagnosis awal sindrom Coffin-Lowry melibatkan penilaian fitur fisik; dokter akan mencari ciri-ciri fisik endemik kondisi tersebut, sambil memperhatikan masalah perkembangan dan gangguan lainnya. Pekerjaan awal ini kemudian dibantu melalui teknik pencitraan, biasanya sinar-X atau MRI, otak. Diagnosis dapat dipastikan dengan pengujian genetik molekuler, yang melibatkan pengambilan sampel dari usap pipi untuk menentukan keberadaan dan aktivitas RPS6KA3 dan RSK2. Ini sedikit berbeda antara jenis kelamin, dan, terutama, tes semacam itu hanya dapat memastikan diagnosis yang dicurigai. Sebagian kecil dari mereka yang mengidap kondisi tersebut tidak memiliki mutasi yang terdeteksi.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan standar tunggal untuk kondisi ini; sebaliknya, pendekatan sindrom Coffin-Lowry didasarkan pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Mereka yang memiliki kondisi tersebut harus menjalani tes kesehatan jantung, pendengaran, dan penglihatan secara teratur.
Selain itu, obat anti-epilepsi dapat diresepkan untuk episode penurunan akibat stimulus, dan mereka yang mengalami gejala ini mungkin perlu memakai helm. Selain itu, terapi fisik atau bahkan operasi mungkin diperlukan untuk mengobati kelengkungan tulang belakang yang terkait dengan kondisi tersebut, karena hal ini pada akhirnya dapat memengaruhi kapasitas pernapasan dan kesehatan jantung.
Untuk mengambil aspek intelektual dan perkembangan dari kondisi ini, pendekatan terapi fisik dan okupasi - di samping pendidikan yang disediakan secara khusus - juga dapat sangat membantu. Selain itu, konseling genetik - di mana dokter berbicara dengan keluarga tentang risiko mewarisi kondisi bawaan seperti ini - sering direkomendasikan.
Mengatasi
Tidak diragukan lagi bahwa kondisi dengan pengaruh yang begitu besar menyisakan beban yang berat. Bergantung pada tingkat keparahan kasus sindrom Coffin-Lowry, pengobatan dapat menjadi proses yang berkelanjutan dan intens. Anggota keluarga dari mereka yang terkena dampak perlu memainkan peran suportif dan empati yang penting. Konon, dengan dukungan dan intervensi yang tepat, penderita kondisi tersebut dapat mencapai kualitas hidup yang baik. Terapi dan kelompok pendukung mungkin juga bermanfaat bagi keluarga dari mereka yang hidup dengan sindrom tersebut.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Coffins-Lowry sulit karena tidak ada obat tunggal yang mapan untuk menyembuhkannya. Pendekatan utama, seperti disebutkan di atas, melibatkan pengelolaan efek dan gejala, yang membutuhkan perawatan dan dedikasi. Menerapkannya berarti proaktif dan terlibat; itu berarti mempersenjatai diri Anda dan orang yang Anda cintai dengan pengetahuan, dan itu berarti menemukan bantuan medis yang tepat. Bagian tak terpisahkan dari itu adalah kemauan untuk menjadi komunikatif dan jelas dengan pengasuh, keluarga, dan mereka yang memiliki kondisi serupa.
Kabar baiknya adalah pemahaman tentang sindrom ini - serta semua penyakit bawaan - berkembang pesat, dan pilihan pengobatan berkembang. Faktanya adalah bahwa hari ini kita lebih siap untuk menghadapi kasus-kasus sindrom Coffin-Lowry. Dan dengan setiap kemajuan, prospek tumbuh lebih cerah dan lebih cerah.