Isi
Ketidakpekaan bawaan terhadap nyeri dan anhidrosis (CIPA) adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan individu yang terkena tidak dapat merasakan nyeri dan tidak dapat berkeringat (anhidrosis). Ini juga disebut neuropati sensorik dan otonom herediter tipe IV (HSAN IV).Nama ini sangat deskriptif karena menjelaskan beberapa ciri penting penyakit. Kondisinya turun-temurun, artinya diturunkan dalam keluarga. Neuropati sensorik berarti bahwa ini adalah penyakit saraf yang secara khusus memengaruhi saraf yang mengontrol sensasi. Saraf otonom adalah saraf yang mengontrol fungsi kelangsungan hidup tubuh. CIPA, atau HSAN IV, secara khusus memengaruhi saraf otonom yang mengontrol keringat.
Gejala
Penyakit CIPA hadir saat lahir dan membuat orang tidak dapat merasakan nyeri atau suhu tubuh serta tidak dapat berkeringat. Gejala tersebut terlihat jelas selama masa kanak-kanak dan penyakit ini biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak.
Kurangnya Nyeri:Kebanyakan orang yang mengidap CIPA tidak mengeluhkan kurang nyeri atau kurang keringat. Sebaliknya, anak-anak dengan CIPA awalnya mengalami luka atau luka bakar tanpa menangis, mengeluh, atau bahkan menyadarinya. Orang tua mungkin mengamati bahwa anak dengan CIPA hanyalah anak yang berwatak halus, daripada memperhatikan masalah. Setelah beberapa saat, orang tua mungkin mulai bertanya-tanya mengapa anak tidak merespons rasa sakit, dan dokter anak kemungkinan akan menjalankan beberapa tes diagnostik untuk penyakit saraf. Anak-anak dengan CIPA biasanya berulang kali terluka atau terbakar karena tidak menghindari aktivitas yang menyakitkan, bahkan dapat mengembangkan luka yang terinfeksi karena tidak secara naluriah melindungi luka dari rasa sakit lebih lanjut. Terkadang, anak-anak dengan CIPA perlu dievaluasi secara medis untuk mengetahui cedera yang berlebihan. Ketika tim medis mengamati perilaku tenang yang tidak biasa saat menghadapi rasa sakit, ini dapat meminta evaluasi neuropati sensorik.
Anhydrosis (Kurang Berkeringat):Hidrosis artinya berkeringat. Anhydrosis berarti kurang berkeringat. Biasanya, keringat di permukaan kulit membantu mendinginkan tubuh saat kita kepanasan karena olahraga atau demam tinggi. Anak-anak (dan orang dewasa) dengan CIPA menderita akibat anhidrosis, seperti demam tinggi yang berlebihan, karena mereka tidak memiliki perlindungan 'pendinginan' yang dapat diberikan oleh keringat.
Diagnosa
Tidak ada tes sinar-X atau tes darah sederhana yang dapat mengidentifikasi CIPA. Beberapa orang yang mengidap CIPA memiliki saraf yang terbelakang secara tidak normal dan kekurangan kelenjar keringat pada biopsi.
Tes diagnostik yang paling pasti untuk CIPA adalah tes genetik, yang dapat dilakukan sebelum lahir atau selama masa kanak-kanak atau dewasa. Ada kelainan genetik yang diketahui yang mengidentifikasi CIPA, dan itu disebut gen TRKA (NTRKI) manusia yang terletak pada kromosom 1 (1q21-q22). Tes DNA genetik dapat mengidentifikasi kelainan gen ini, mengkonfirmasikan diagnosis CIPA .
Penyebab Utama
CIPA adalah penyakit keturunan. Ini adalah resesif autosom, yang berarti bahwa setiap orang yang mengidap CIPA harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Biasanya, orang tua dari anak yang terkena membawa gen tersebut tetapi tidak memiliki penyakit jika mereka hanya mewarisi gen dari satu orang tua.
Gen abnormal yang bertanggung jawab atas CIPA, TRKA manusia (NTRK1), adalah gen yang mengarahkan tubuh untuk mengembangkan saraf yang matang. Ini secara khusus mendorong pertumbuhan saraf dengan mengkodekan reseptor yang disebut tirosin kinase (RTK,), yang diautofosforilasi sebagai respons terhadap faktor pertumbuhan saraf (NGF).
Ketika gen ini rusak, seperti pada mereka yang memiliki CIPA, saraf sensorik dan beberapa saraf otonom tidak berkembang sepenuhnya, sehingga saraf sensorik tidak dapat berfungsi dengan baik untuk merasakan pesan rasa sakit dan suhu serta tubuh tidak dapat menghasilkan keringat. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Pengobatan
Saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit CIPA atau menggantikan rasa nyeri yang hilang atau fungsi berkeringat.
Anak-anak dengan penyakit ini harus belajar untuk mencegah cedera dan memantau cedera dengan hati-hati untuk menghindari infeksi. Orang tua dan orang dewasa lainnya yang merawat anak-anak dengan CIPA juga harus tetap waspada, karena anak-anak secara alami mungkin ingin mencoba hal-hal baru tanpa sepenuhnya memahami signifikansi potensi cedera fisik.
Harapan
Jika Anda atau orang yang Anda cintai telah didiagnosis dengan CIPA, Anda dapat memiliki kehidupan yang sehat dan produktif dengan perawatan medis yang baik dan penyesuaian gaya hidup. Mengetahui bahwa ini adalah penyakit genetik merupakan pertimbangan penting dalam keluarga berencana.
CIPA adalah kelainan langka, dan seringkali, menemukan kelompok dukungan untuk masalah kesehatan yang unik dapat membantu dalam hal mendapatkan dukungan sosial dan belajar tentang tip praktis untuk membantu hidup dengan CIPA lebih mudah.