Isi
Pada tahun 1981, istilah CHARGE dibuat untuk menggambarkan kelompok cacat lahir yang telah dikenali pada anak-anak. CHARGE adalah singkatan dari:- Coloboma (mata)
- Cacat jantung jenis apa pun
- Atresia (choanal)
- Retardasi (pertumbuhan dan / atau perkembangan)
- Anomali genital
- Anomali telinga
Diagnosis klinis pasti sindrom CHARGE memerlukan empat kriteria, yang tidak semuanya sama dengan kondisi yang membentuk akronim. Kriteria tersebut adalah ocular coloboma, choanal atresia, kelainan saraf kranial, dan karakteristik sindrom CHARGE telinga.
Genetika Sindrom CHARGE
Gen yang terkait dengan sindrom CHARGE telah diidentifikasi pada kromosom 8 dan melibatkan mutasi gen CHD7 (gen CHD7 adalah satu-satunya gen yang saat ini diketahui terlibat dengan sindrom tersebut.) Meskipun sekarang diketahui bahwa sindrom CHARGE adalah sindrom medis yang kompleks Disebabkan oleh cacat genetik, namanya tidak berubah. Meskipun mutasi gen CHD7 diturunkan secara dominan autosom, kebanyakan kasus muncul dari mutasi baru dan bayi biasanya merupakan satu-satunya anak dalam keluarga dengan sindrom tersebut.
Insidensi
Sindrom CHARGE terjadi pada sekitar 1 dari 8.500 hingga 10.000 kelahiran di seluruh dunia.
Gejala
Atribut fisik anak dengan sindrom CHARGE berkisar dari mendekati normal hingga parah. Setiap anak yang lahir dengan sindrom ini mungkin memiliki masalah fisik yang berbeda, tetapi beberapa ciri yang paling umum adalah:
"C" mewakili koloboma mata:
- Penyakit ini mempengaruhi sekitar 70 hingga 90 persen orang yang didiagnosis dengan sindrom CHARGE.
- Coloboma terdiri dari celah (retakan) biasanya di bagian belakang mata.
- Satu atau kedua mata mungkin juga terlalu kecil (mikrophthalmos) atau hilang (anophthalmos).
"C" juga bisa merujuk pada kelainan saraf kranial:
- 90 hingga 100 persen orang dengan sindrom CHARGE mengalami penurunan atau kehilangan indra penciuman (anosmia).
- 60 hingga 80 persen orang mengalami kesulitan menelan. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
- Kelumpuhan wajah (kelumpuhan) di satu atau kedua sisi terjadi pada 50 hingga 90 persen penderita sindrom tersebut.
- Akibat saraf kranial yang belum berkembang, gangguan pendengaran juga terjadi pada 97 persen anak dengan sindrom CHARGE.
"H" mewakili "cacat jantung":
- 75 persen orang dipengaruhi oleh berbagai jenis kelainan jantung.
- Cacat jantung yang paling sering terjadi adalah lubang di jantung (atrial septal defect).
"A" mewakili atresia dari choanae:
- Atresia mengacu pada tidak adanya penyempitan bagian dalam tubuh. Pada orang dengan sindrom CHARGE, bagian belakang sinus hidung di satu atau kedua sisi menyempit (stenosis) atau tidak terhubung dengan bagian belakang tenggorokan (atresia).
- Atresia ini terjadi pada 43 persen individu dengan sindrom CHARGE.
"R" mewakili keterbelakangan (perkembangan fisik atau intelektual yang terhambat)
- 70 persen individu yang terkena CHARGE mengalami penurunan IQ, yang berkisar dari hampir normal hingga cacat intelektual yang parah.
- 80 persen individu dipengaruhi oleh perkembangan fisik yang terhambat, yang biasanya terdeteksi dalam enam bulan pertama kehidupan. Pertumbuhan anak cenderung mengejar ketertinggalan setelah masa bayi.
- Perkembangan fisik yang terhambat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan dan / atau kesulitan makan.
"G" mewakili keterbelakangan genital:
- Alat kelamin yang belum berkembang adalah tanda sindrom CHARGE pada pria, tetapi tidak terlalu banyak pada wanita.
- 80 hingga 90 persen pria dipengaruhi oleh keterbelakangan genital, tetapi hanya 15 hingga 25 persen wanita dengan sindrom yang terpengaruh.
"E" mewakili kelainan telinga:
- Kelainan telinga mempengaruhi 86 persen individu memiliki kelainan bentuk telinga luar yang dapat divisualisasikan.
- 60 hingga 90 persen orang juga mengalami masalah pada telinga bagian dalam, seperti kanal setengah lingkaran yang tidak normal atau cacat saraf, yang dapat menyebabkan ketulian.
Ada banyak masalah fisik lain yang mungkin dialami anak dengan sindrom CHARGE selain gejala yang lebih umum yang tercantum di atas. Ini mirip dengan sindrom VATER, atau istilah yang sekarang lebih umum adalah sindrom VACTERL, yang mencakup cacat lahir lebih lanjut.
Diagnosa
Diagnosis sindrom CHARGE didasarkan pada kelompok gejala fisik dan atribut yang ditampilkan oleh setiap anak. Tiga gejala yang paling jelas adalah 3 C: Coloboma, Choanal atresia, dan saluran setengah lingkaran abnormal di telinga.
Ada gejala utama lainnya, seperti penampilan telinga yang tidak normal, yang umum terjadi pada pasien sindrom CHARGE tetapi kurang umum pada kondisi lain. Beberapa gejala, seperti kelainan jantung, juga dapat terjadi pada sindrom atau kondisi lain, sehingga kurang membantu dalam memastikan diagnosis.
Bayi yang diduga menderita sindrom CHARGE harus dievaluasi oleh ahli genetika medis yang memahami sindrom tersebut. Pengujian genetik dapat dilakukan, tetapi mahal dan hanya dilakukan oleh laboratorium tertentu.
Pengobatan
Bayi yang lahir dengan sindrom CHARGE memiliki banyak masalah medis dan fisik, beberapa di antaranya, seperti kelainan jantung, mungkin mengancam nyawa. Sejumlah jenis perawatan medis dan / atau bedah mungkin diperlukan untuk mengatasi cacat tersebut.
Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya. Kebanyakan anak dengan sindrom CHARGE memerlukan pendidikan khusus karena keterlambatan perkembangan dan komunikasi yang disebabkan oleh gangguan pendengaran dan penglihatan.
Kualitas Hidup Penderita Sindrom BIAYA
Karena gejala seseorang dengan sindrom CHARGE dapat sangat bervariasi, sulit untuk membicarakan seperti apa kehidupan bagi orang "tipikal" dengan sindrom tersebut. Satu studi mengamati lebih dari 50 orang yang hidup dengan penyakit yang berusia antara 13 dan 39 tahun. Secara keseluruhan, tingkat intelektual rata-rata di antara orang-orang ini berada pada tingkat akademis kelas 4.
Masalah yang paling sering dihadapi termasuk masalah kesehatan tulang, sleep apnea, ablasi retina, kecemasan, dan agresi. Sayangnya, masalah sensorik dapat mengganggu hubungan dengan teman di luar keluarga, tetapi terapi, baik ucapan, fisik, atau pekerjaan bisa sangat membantu. Sangat membantu bagi keluarga dan teman, terutama untuk menyadari masalah sensorik ini, karena masalah pendengaran telah disalahartikan sebagai cacat intelektual selama berabad-abad.