Tanya Pakar
Pakar Unggulan:
David Michael Euhus, M.D.
Apakah Anda atau anggota keluarga telah diskrining untuk mengetahui mutasi gen BRCA dan hasilnya negatif? Jika Anda masih mencurigai adanya hubungan keluarga karena riwayat kanker payudara atau kanker lainnya, atau terjadinya kanker payudara sebelum usia 50, ada alasan untuk terus mencari jawaban.
“Sepuluh persen dari semua kanker payudara diketahui keturunan,” kata David Euhus, direktur operasi payudara di Johns Hopkins. "Tapi kami juga tahu dari penelitian kembar identik bahwa hingga 25 persen memiliki beberapa komponen keluarga." Itu berarti tambahan 15 persen dari semua kanker payudara mungkin turun-temurun, tetapi kami belum mengetahui mutasi genetik yang terlibat.
Kebanyakan kanker payudara herediter yang kami kenali saat ini disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2. Gen-gen ini biasanya membantu menekan pertumbuhan tumor, tetapi ketika bagian-bagian tertentu dari urutan gen salah, tumor lebih mungkin terbentuk.
Namun dalam beberapa tahun terakhir, beberapa mutasi genetik baru yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara telah diidentifikasi. Dengan konseling genetik yang tepat, Anda sekarang mungkin bisa mendapatkan jawaban yang tidak tersedia beberapa tahun yang lalu.
“Setiap keluarga berbeda,” kata Euhus. “Masing-masing memiliki dampak unik dari gen lain.” Itu berarti mutasi genetik yang diketahui meningkatkan kemungkinan kanker payudara mungkin tidak menjadi perhatian kecuali ada satu set mutasi pada set gen lain, yang berarti mutasi yang tercantum di bawah ini hanyalah sebagian dari gambaran.
Euhus melihat seluruh sejarah keluarga dan, terkadang, ciri-ciri fisik tertentu. Dia menguraikan beberapa mutasi yang lebih umum - dengan satu peringatan besar. “Masing-masing hanya sebagian kecil dari satu persen dari total kanker payudara,” katanya. Namun, jika kanker menyebar dalam keluarga, mungkin membantu untuk mencari petunjuk genetik. Beberapa mutasi genetik tambahan yang mungkin berkontribusi pada risiko kanker meliputi:
- CHEK2: Ini adalah salah satu penyebab sindrom Li-Fraumeni, yang menunjukkan risiko kanker payudara yang sedikit lebih besar, biasanya reseptor estrogen atau progesteron positif. Mungkin ada kejadian kanker tiroid, ginjal, kolorektal atau prostat dalam keluarga.
- PALB2: Ini terkadang dikenal sebagai BRCA3. Tidak ada hubungan yang kuat dengan kanker ovarium, meskipun jika tidak, riwayat keluarga tampak sangat mirip dengan mereka yang mengalami mutasi BRCA2. Orang dengan mutasi BRCA2 atau PALB2 mungkin berisiko lebih besar untuk terkena kanker tertentu jika mereka minum alkohol.
- PTEN: Mutasi pada gen ini menyebabkan sindrom Cowden, dan ini meningkatkan risiko kanker payudara, rahim, gastrointestinal, dan tiroid. Orang dengan sindrom Cowden diketahui memiliki kepala besar sebanding dengan tinggi badan mereka serta tumor kulit dan organ lain yang tidak bersifat kanker.
- ATM: Jika diwarisi dari satu orang tua saja, mutasi ini terkadang meningkatkan risiko kanker payudara. Jika diwariskan dari kedua orang tuanya, hal itu menyebabkan penyakit bawaan yang disebut ataksia-telangiektasia dan meningkatkan risiko leukemia atau limfoma.
- TP53: Mutasi pada gen ini menyebabkan sindrom Li-Fraumeni dan sedikit meningkatkan risiko kanker payudara estrogen, progesteron dan HER2 / neu-positif, atau triple-positif, sebelum usia 35 tahun.
- CDH1: Mutasi ini dapat menyebabkan sindrom kanker lambung difus herediter, yang secara signifikan meningkatkan risiko kanker perut dan cukup meningkatkan risiko jenis kanker payudara yang disebut karsinoma lobular.
- STK11: Mutasi pada gen ini menyebabkan sindrom Peutz-Jeghers, yang meningkatkan risiko kanker pankreas, payudara, dan kanker lainnya. Kadang-kadang, gen ini bermutasi secara spontan, artinya hanya satu orang dalam sebuah keluarga yang mungkin mengalami mutasi. Orang dengan sindrom Peutz-Jeghers mungkin memiliki banyak luka atau luka kronis pada mulut dan bibir. Sebagai anak-anak, mereka mungkin memiliki tahi lalat atau bintik-bintik biru atau coklat tua di jari-jari dan selaput lendir, termasuk bibir, lubang hidung, mata dan anus.
Apa yang Harus Dilakukan Jika Anda Mencurigai Kanker Payudara Keluarga
Jalani konseling genetik.
Saat ini, mungkin sulit untuk mengetahui perbedaan antara informasi genetik yang signifikan, tidak signifikan atau yang belum dipahami. Anda membutuhkan seseorang yang dapat mengajukan pertanyaan yang tepat tentang sejarah keluarga Anda dan membantu Anda menafsirkan hasil tes. Selalu bekerja dengan konselor genetik, yang dapat mengajukan pertanyaan, memberikan bimbingan, dan memesan panel tes yang tepat untuk situasi keluarga Anda.
Uji ulang.
Mutasi atau mutasi penyebab kanker lebih banyak yang digabungkan dengan faktor lingkungan diketahui saat ini dibandingkan bahkan beberapa tahun yang lalu.
Konsultasikan dengan ahli bedah payudara.
Jika konseling genetik dan proses pengujian Anda memberikan hasil yang membuat Anda khawatir, ahli bedah payudara mungkin dapat membantu Anda mengubah kerumitan statistik menjadi rencana tindakan untuk apa yang harus dilakukan selanjutnya.