Gambaran Umum tentang Sindrom Beckwith-Wiedemann

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Prognosa

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) adalah suatu kondisi bawaan yang mempengaruhi pertumbuhan, yang berarti seorang anak akan mengalami kondisi tersebut saat lahir. Ini dikenal sebagai sindrom pertumbuhan berlebih dan mungkin melibatkan beberapa bagian tubuh. Bayi yang terkena BWS seringkali jauh lebih besar daripada anak-anak lain seusia mereka.

Seperti banyak sindrom medis, ada spektrum tanda dan gejala yang mungkin dimiliki seseorang, dan tingkat keparahan sindrom dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Misalnya, meskipun beberapa anak mungkin memiliki beberapa ciri khas BWS, anak lain mungkin hanya menunjukkan satu atau dua ciri ciri khas tersebut.

BWS pertama kali dicatat dalam literatur medis pada 1960-an oleh Dr. J. Bruce Beckwith dan Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Penemuan awal dari kondisi tersebut menyebutkan beberapa cara yang dapat mempengaruhi tubuh. Namun, selama bertahun-tahun, komunitas medis telah menyadari bahwa BWS dapat melibatkan banyak sistem tubuh, dan pasien juga dapat menunjukkan berbagai kualitas fisik.

Sekitar satu dari setiap 13.700 bayi baru lahir di seluruh dunia didiagnosis dengan BWS, menurut Genetics Home References, cabang dari Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Tetapi statistik yang menghitung prevalensi BWS mungkin tidak sepenuhnya akurat. Orang yang memiliki kasus kecil dari kondisi tersebut mungkin tidak pernah didiagnosis. Selain itu, BWS berdampak pada pria dan wanita pada tingkat yang sama.

Gejala

BWS dikaitkan dengan daerah pada kromosom yang dikenal sebagai 11p. Pertumbuhan berlebih dan ciri fisik lainnya dapat berkembang ketika variasi genetik terjadi di daerah itu. Karena ada berbagai gejala yang dapat berkembang, ini disebut sebagai spektrum pertumbuhan berlebih 11p.

Anak-anak dengan BWS mungkin lebih besar dari anak-anak lain seusianya, tetapi pertumbuhan cenderung mereda sekitar usia 8, dan orang dewasa dengan BWS cenderung memiliki tinggi rata-rata, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD).

Ada dua gejala yang mengancam jiwa terkait dengan BWS. Pertama, anak-anak dengan BWS memiliki risiko lebih besar untuk mengembangkan tumor ganas, termasuk jenis kanker ginjal langka yang dikenal sebagai tumor Wilms, kanker jaringan otot, atau kanker hati. Kedua, bayi dapat mengalami gula darah rendah yang berkepanjangan, atau hipoglikemia, karena terlalu banyak insulin. Deteksi dini tanda dan gejala BWS adalah kunci untuk membantu individu hidup normal. Gejalanya meliputi:

• Tinggi dan berat lahir meningkat secara tidak normal
• Pertumbuhan berlebih di satu sisi tubuh, yang dikenal sebagai hemihiplasia
• Pertumbuhan berlebih dari satu bagian tubuh
• Lidah membesar
• Hipoglikemia atau gula darah rendah
• Hiperinsulinisme atau terlalu banyak insulin
• Kelainan pada dinding perut seperti hernia atau omphalocele (kondisi di mana usus dan organ berada di luar perut)
• Organ perut yang besar seperti ginjal dan hati
• Perubahan ginjal
• Alur atau lubang yang khas di daun telinga atau area di belakang telinga
• Meningkatnya risiko kanker, terutama di masa kanak-kanak

Penyebab

BWS disebabkan oleh cacat pada gen pada kromosom 11. Namun, metode terjadinya cacat itu rumit. Beberapa gagasan tentang penyebabnya termasuk kelainan ekspresi gen, perubahan siklus metilasi, ketidakseimbangan gen aktif pada kromosom 11, mutasi genetik, dan banyak lagi. Sekitar 10 persen kasus BWS diturunkan melalui keluarga.

Karena faktor genetik yang bertanggung jawab atas perkembangan BWS mungkin sulit untuk dipahami, Anda dapat memperoleh manfaat dari mencari layanan ahli genetika untuk menjawab pertanyaan dan kekhawatiran Anda.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Untuk mendiagnosis BWS, dokter atau tim perawatan kesehatan Anda akan mencari ciri-ciri khusus dari kondisi tersebut. Seringkali, bayi baru lahir memiliki karakteristik nyata yang terkait dengan BWS, yang memungkinkan dokter membuat diagnosis klinis berdasarkan tanda dan gejala yang dapat diidentifikasi. Temuan seperti kelainan pada dinding perut, peningkatan tinggi dan berat badan yang tidak normal, dan lidah yang membesar adalah petunjuk yang menunjukkan bahwa anak tersebut mungkin menderita BWS.

Namun, untuk memastikan diagnosis, dokter mungkin perlu melihat riwayat medis pasien, profil gejala, menyelesaikan pemeriksaan fisik, dan meninjau hasil laboratorium yang sesuai. Biasanya, dokter akan merekomendasikan pengujian genetik, yang mungkin juga menjelaskan penyebab BWS pada anak. Selain itu, pengujian genetik dapat membantu menentukan apakah dan bagaimana BWS ditularkan melalui anggota keluarga dan apakah ada risiko anak-anak lain yang mewarisi kondisi tersebut.

Dalam beberapa kasus, pengujian dapat dilakukan sebelum kelahiran anak. Salah satu contoh metode pengujian, yang mungkin menunjukkan tanda-tanda awal BWS, adalah dengan USG selama kehamilan. Metode pencitraan ini mungkin menunjukkan fitur-fitur seperti organ yang membesar, ukuran janin yang besar, plasenta yang membesar, dan banyak lagi. Jika orang tua menginginkan informasi yang lebih rinci, tes prenatal tambahan tersedia.

Pengobatan

Secara umum, pengobatan BWS melibatkan kombinasi manajemen gejala, prosedur pembedahan, dan tetap waspada tentang kemungkinan pembentukan tumor. Intervensi meliputi:

• Pemantauan gula darah pada bayi dengan suspek BWS
• Perawatan intravena atau obat lain saat gula darah rendah hadir
• Perbaikan dinding perut dengan pembedahan
• Pembedahan untuk mengurangi ukuran lidah jika mengganggu makan atau bernapas
• Pemutaran tumor rutin melalui tes darah dan ultrasonografi perut
• Jika tumor hadir, dokter Anda akan merujuk Anda ke ahli onkologi anak
• Skrining dan penatalaksanaan skoliosis saat anak mengalami pertumbuhan berlebih di satu sisi tubuh
• Rujuk ke spesialis terkait jika ada keterlibatan organ tambahan (seperti ginjal, hati, atau pankreas)
• Intervensi terapeutik seperti bicara, fisik, atau terapi okupasi jika kekuatan, mobilitas, aktivitas sehari-hari, atau bicara terganggu
• Penatalaksanaan hemihipertrofi dengan bedah ortopedi
• Skrining untuk masalah perkembangan

Prognosa

Bayi dengan BWS berada pada peningkatan risiko kematian terutama karena komplikasi prematuritas, hipoglikemia, makroglossia, dan tumor ganas. Kabar baiknya adalah banyak anak dengan BWS tumbuh dengan kehidupan dewasa yang sehat, umur yang normal, dan mereka dapat memiliki anak yang sehat.

Meskipun seorang anak dengan BWS mungkin memiliki fitur yang lebih besar daripada teman sebayanya, tingkat pertumbuhan mereka menurun seiring bertambahnya usia, seperti halnya risiko terkena kanker. Selama tahun-tahun pra-remaja dan remaja, tingkat pertumbuhan menjadi normal.

Seiring waktu, banyak karakteristik fisik menjadi kurang terlihat, meskipun mungkin ada beberapa fitur yang memerlukan intervensi bedah untuk memperbaikinya.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Meskipun prospek anak-anak dengan BWS bagus, sebagai orang tua, wajar jika merasa kewalahan dari waktu ke waktu. Untungnya, ada organisasi, seperti Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International dan Beckwith Wiedemann Support Group (Inggris) untuk memberikan sumber daya dan saran kepada orang-orang yang mengalami kondisi medis ini.

• Bagikan
• Balik
• Surel
• Teks