Apa Itu Sindrom Bartter?

Isi

• Jenis-jenis Sindrom Bartter
• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan

Sindrom Bartter adalah kelainan bawaan langka yang menghalangi kemampuan ginjal untuk menyerap kembali garam, kalium, kalsium, dan elektrolit lainnya, yang menyebabkan hilangnya semua senyawa ini dalam urin secara berlebihan. Juga dikenal sebagai nefropati pembuang garam, sindrom Bartter ditandai dengan dehidrasi, kelelahan, kram, kelemahan, tulang rapuh, dan pengerasan ginjal (glomerulosklerosis). Penyakit ini dapat didiagnosis dengan tes darah dan urinalisis dan dikonfirmasi dengan tes genetik. Perawatan diarahkan untuk mengelola gejala penyakit berdasarkan kasus per kasus. Tidak ada obat untuk sindrom Bartter.

Sindrom Bartter dinamai dari Dr. Frederic Bartter yang pertama kali mendeskripsikan kelainan genetik pada tahun 1962.

Jenis-jenis Sindrom Bartter

Ada lima tipe utama sindrom Bartter, masing-masing terkait dengan mutasi gen tertentu. Bergantung pada jenis yang terlibat, gejala sindrom Bartter mungkin terlihat pada atau dekat waktu kelahiran (antenatal) atau di kemudian hari.

• Tipe 1: Antenatal
• Ketik 2: Antenatal
• Ketik 3: Dianggap sindrom "klasik" Bartter dengan gejala yang biasanya didiagnosis pada usia sekolah atau lebih
• Ketik 4: Antenatal
• Ketik 5: Antenatal

Bergantung pada mutasi yang terlibat, gejala dapat berkisar dari ringan (seperti pada tipe "klasik" 3) hingga parah (terutama pada tipe 4 dan 5).

Mutasi dapat menentukan jenis gejala yang berkembang dan apakah anak laki-laki perempuan lebih mungkin terpengaruh.

Gejala

Sindrom Bartter mungkin terlihat sebelum bayi dengan kondisi tersebut lahir, yang muncul sebagai penumpukan cairan ketuban yang berlebihan (polihidramnion) antara usia kehamilan 24 dan 30 minggu.

Bayi baru lahir dengan sindrom Bartter biasanya buang air kecil berlebihan (poliuria), menunjukkan tanda-tanda haus yang berlebihan (polidipsia), dan mengalami muntah-muntah dan diare. Meskipun poliruia pada bayi baru lahir dapat mengancam jiwa, fungsi ginjal pada beberapa bayi dengan kondisi ini menjadi normal dalam beberapa minggu dan tidak memerlukan perawatan lebih lanjut.

Di antara gejala karakteristik sindrom Bartter:

• Kehilangan garam yang berlebihan dapat menyebabkan dehidrasi, sembelit, mengidam garam, poliuria, polidipsia, dan bangun di malam hari untuk buang air kecil (nokturia).
• Kehilangan kalium yang berlebihan dapat menyebabkan hipokalemia (kalium darah rendah) yang ditandai dengan kelemahan otot, kram, kelelahan, jantung berdebar-debar, kesulitan bernapas, masalah pencernaan, dan gangguan pendengaran sensorineural.
• Kehilangan kalsium yang berlebihan dalam urin (hiperkalsiuria) dapat menghambat perkembangan tulang pada anak-anak dan menyebabkan tulang yang melemah akibat osteopenia dan pengeroposan tulang.

Gejala sindrom Bartter dapat sangat bervariasi di antara anak-anak, dengan beberapa hanya mengalami gejala ringan. Mereka yang mengalami gejala antenatal cenderung lebih buruk, terutama karena hilangnya garam, kalium, atau kalsium dapat mengganggu perkembangan normal janin.

Penyebab

Sindrom Bartter adalah pola resesif autosom, yang berarti bahwa dua salinan gen abnormal - satu dari ayah dan satu dari ibu - harus ada agar penyakit berkembang.

Sindrom Bartter disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tujuh gen berbeda, yang masing-masing dikaitkan dengan jenis sindrom Bartter tertentu. Mutasi tambahan dapat menyebabkan subtipe dengan rentang gejala atau tingkat keparahan penyakit yang berbeda.

Gen dimaksudkan untuk menyandikan protein yang mengangkut garam dan elektrolit seperti kalium dan kalsium ke dalam ginjal untuk reabsorpsi dalam lingkaran Henle (tubulus berbentuk U tempat air dan garam diambil dari urin). Jika gen bermutasi, protein yang dihasilkan tidak dapat mengangkut sebagian atau semua senyawa ini melalui sel lengkung Henle.

Mutasi genetik spesifik memberikan lima jenis utama sindrom Bartter:

Nama	Tipe	Mutasi Gen	Detail
Sindrom Antenatal Bartter	1	SLC12A1, NKCC2	Cenderung parah dengan risiko polihidramnion dan kelahiran prematur
Sindrom Antenatal Bartter	2	ROMK, KCNJ1	Cenderung parah dengan risiko polihidramnion dan kelahiran prematur
Sindrom Bartter Klasik	3	CLCNKB	Cenderung lebih ringan dibandingkan bentuk penyakit lainnya
Sindrom Bartters dengan tuli sensorineural	4	BNDS	Cenderung parah dengan gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kerusakan antenatal pada saraf pendengaran
Sindrom Bartter dengan hipokalsemia dominan autosomal	5	CASR	Biasanya parah dan mempengaruhi terutama anak laki-laki dengan keterlambatan pertumbuhan, tulang rapuh, dan gangguan pendengaran

Sindrom Bartter jarang terjadi, hanya mempengaruhi sekitar satu dari setiap 1,2 juta kelahiran. Ini terjadi lebih sering pada anak-anak yang lahir dari orang tua yang merupakan kerabat (kerabat dekat). Kondisi ini tampaknya lebih umum terjadi di Kosta Rika dan Kuwait daripada populasi lain.

Ada sedikit penelitian mengenai harapan hidup pada anak-anak dengan sindrom Bartter, tetapi sebagian besar bukti menunjukkan bahwa prospeknya bagus jika penyakit ini didiagnosis dan diobati lebih awal.

Terlepas dari dampak sindrom Bartter pada ginjal, gagal ginjal jarang terjadi.

Diagnosa

Sindrom Bartter didiagnosis berdasarkan tinjauan gejala dan riwayat medis bersama dengan berbagai tes darah dan urin. Karena kelainan ini sangat jarang, masukan dari ahli genetika, konselor genetika, dan spesialis lainnya sering dibutuhkan.

Tes darah untuk mendiagnosis sindrom Bartter mencari kadar kalium, klorida, magnesium, dan bikarbonat yang rendah dalam darah serta peningkatan kadar hormon renin dan aldosteron.

Urinalisis mencari kadar natrium, klorida, kalium, kalsium, dan magnesium yang sangat tinggi dalam urin serta keberadaan prostaglandin E2 (penanda peradangan ginjal).

Bentuk antenatal dari sindrom Bartter sering dapat didiagnosis sebelum lahir ketika polihidramnion terdeteksi tanpa adanya cacat lahir bawaan. Ada juga peningkatan kadar klorida dan aldosteron dalam cairan ketuban.

Pengujian genetik molekuler dapat memastikan diagnosis. Ada beberapa tes genetik yang dapat mendeteksi berbagai mutasi yang terkait dengan sindrom Bartter, hanya tersedia melalui laboratorium genetik khusus.

Pengujian genetik tambahan mungkin diperlukan untuk membedakan sindrom Bartter dari kelainan bawaan yang terkait erat tetapi lebih ringan yang dikenal sebagai sindrom Gitelman.

Pengobatan

Tujuan utama pengobatan sindrom Bartter adalah mengembalikan keseimbangan cairan dan elektrolit. Bagaimana ini dilakukan sangat tergantung pada tingkat keparahan gejala.

Beberapa anak memerlukan penanganan minimal atau keseimbangan cairan / elektrolit mereka dapat menjadi normal secara spontan tanpa pengobatan. Orang lain mungkin memerlukan perawatan seumur hidup dari tim penyedia, termasuk dokter anak, penyakit dalam umum, dan / atau nephrologist.

Pengobatan

Suplemen natrium, kalium klorida, dan magnesium sering digunakan untuk memperbaiki ketidakseimbangan elektrolit. Obat lain mungkin diresepkan untuk mengobati peradangan dan kadar prostaglandin rendah yang mendorong buang air kecil berlebihan, seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) seperti Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib), dan Tivorbex (indomethacin).

Penghambat asam lambung seperti Pepcid (famotidine) dan Tagamet (simetidin) -mungkin diperlukan untuk mengurangi risiko maag dan perdarahan yang disebabkan oleh penggunaan NSAID jangka panjang.

Obat lain, seperti antagonis aldosteron, penghambat reseptor angiotensin II, dan penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE), mungkin diperlukan untuk mengurangi kadar renin dan risiko kerusakan ginjal.

Bergantung pada elektrolit mana yang tidak seimbang, beberapa orang mungkin memerlukan diuretik hemat kalium seperti spironolakton atau amilorida untuk meningkatkan ekskresi natrium dalam urin tetapi mempertahankan kalium.

Yang Harus Anda Ketahui Tentang Diuretik

Intervensi Lainnya

Transplantasi ginjal dapat memperbaiki kelainan yang parah dan, dalam kasus yang jarang terjadi, telah dilakukan ketika seseorang mengalami komplikasi gagal ginjal.

Bayi dengan gejala yang parah dan mengancam jiwa mungkin memerlukan penggantian garam dan air intravena (IV). Anak-anak yang gagal tumbuh sering mendapat manfaat dari terapi hormon pertumbuhan untuk mengatasi retardasi pertumbuhan dan perawakan pendek. Implan koklea dapat digunakan untuk mengobati ketulian yang berhubungan dengan sindrom Bartter tipe 4.

Selain suplemen dan hidrasi yang cukup, anak-anak mungkin didorong untuk makan makanan tinggi garam dan kalium (dengan pemantauan).

Seiring bertambahnya usia anak dengan sindrom Bartter, kondisi ini umumnya menjadi lebih mudah untuk ditangani.

Kapan Saya Membutuhkan Spesialis Ginjal?

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Sindrom Bartter adalah kelainan genetik langka dan berpotensi serius yang, jika terdeteksi sejak dini, biasanya dapat ditangani dengan diet, obat-obatan, dan suplemen. Meskipun gejalanya parah, ada perawatan yang tersedia untuk membantu memulihkan pendengaran dan memperbaiki disfungsi ginjal yang parah.

Prospek orang dengan sindrom Bartter telah meningkat pesat dalam beberapa tahun terakhir. Dengan penanganan penyakit yang tepat dan seumur hidup, termasuk hidrasi yang memadai dan pemeliharaan elektrolit, kebanyakan orang dengan sindrom Bartter dapat menghindari komplikasi jangka panjang (seperti gagal ginjal) dan menjalani kehidupan yang normal dan produktif.

• Bagikan
• Balik
• Surel