Isi
Arthrogryposis atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC) adalah nama yang diberikan untuk sekelompok kelainan yang ditandai dengan perkembangan beberapa kontraktur sendi di seluruh tubuh. Kontraktur adalah suatu kondisi di mana sendi menjadi kaku dan tetap dalam posisi bengkok atau lurus, menyebabkan pembatasan pergerakan sendi tersebut.Kondisi ini berkembang sebelum lahir (ini adalah cacat bawaan) dan di A.S., terjadi sekitar satu kali per setiap 3.000 hingga 5.000 kelahiran hidup, memengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.
Lebih dari satu bagian tubuh harus terpengaruh agar kelainan ini disebut sebagai arthrogryposis. Jika kontraktur kongenital hanya terjadi di satu area tubuh (seperti kaki, suatu kondisi yang disebut kaki pengkor) maka kontraktur kongenital terisolasi dan bukan artrogriposis.
Ketika dua atau lebih area tubuh yang berbeda dipengaruhi oleh arthrogryposis, kondisi ini dapat disebut sebagai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) dan terkadang kedua nama tersebut digunakan secara bergantian. Ada lebih dari 150 jenis AMC, dengan amyoplasia menjadi yang paling umum dan terhitung lebih dari 40% dari semua kasus AMC.
Penyebab Umum
Arthrogryposis biasanya disebabkan oleh gerakan janin yang menurun di dalam rahim. Janin membutuhkan gerakan pada anggota badan untuk mengembangkan otot dan persendian. Jika sendi tidak bergerak, jaringan ikat ekstra berkembang di sekitar sendi dan memperbaikinya di tempatnya. Beberapa penyebab penurunan gerak janin adalah:
- Malformasi atau malfungsi sistem saraf pusat (penyebab paling umum), seperti spina bifida, malformasi otak, atau atrofi otot tulang belakang
- Kelainan neuromuskuler bawaan seperti distrofi miotonik, miastenia gravis, atau sklerosis ganda
- Infeksi ibu selama kehamilan seperti campak Jerman (rubella) atau rubeola
- Ibu demam di atas 39C (102,2F) dalam waktu lama, atau peningkatan suhu tubuh ibu akibat berendam dalam air panas dalam waktu lama
- Paparan zat yang dapat membahayakan janin pada ibu, seperti obat-obatan, alkohol, atau obat anti kejang yang disebut fenitoin (Dilantin)
- Cairan ketuban yang terlalu sedikit atau kebocoran cairan ketuban yang kronis dapat menyebabkan berkurangnya ruang gerak janin
Gejala
Kontraktur sendi tertentu yang ditemukan pada bayi dengan arthrogryposis bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, tetapi ada beberapa karakteristik umum:
- Tungkai dan lengan terpengaruh, dengan pergelangan tangan dan pergelangan kaki menjadi yang paling cacat (pikirkan janin terlipat di dalam rahim, lalu dikunci dalam posisi itu)
- Sendi di kaki dan lengan mungkin tidak bisa bergerak sama sekali
- Otot di kaki dan lengan tipis dan lemah atau bahkan tidak ada
- Pinggul mungkin terkilir
Beberapa bayi dengan arthrogryposis memiliki kelainan bentuk wajah, tulang belakang melengkung, kelainan bentuk genital, masalah jantung dan pernapasan, dan cacat kulit.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk arthrogryposis, dan pengobatan ditujukan untuk gejala spesifik yang mungkin dialami seseorang. Misalnya, terapi fisik berat dini dapat membantu meregangkan sendi yang berkontraksi dan mengembangkan otot yang lemah. Belat juga dapat membantu meregangkan sendi, terutama di malam hari. Operasi ortopedi mungkin juga dapat meredakan atau memperbaiki masalah sendi.
Pemindaian ultrasound atau computed tomography (CT) dapat mengidentifikasi kelainan sistem saraf pusat. Ini mungkin atau mungkin tidak memerlukan pembedahan untuk mengobatinya. Cacat jantung bawaan mungkin perlu diperbaiki.
Prognosa
Umur individu dengan arthrogryposis biasanya normal tetapi dapat diubah oleh kelainan jantung atau masalah sistem saraf pusat. Secara umum prognosis untuk anak penderita amyoplasia baik, meski kebanyakan anak membutuhkan terapi intensif selama bertahun-tahun. Hampir dua pertiga akhirnya bisa berjalan (dengan atau tanpa kawat gigi) dan bersekolah.