Isi
- Apa ALS itu?
- Apa penyebab ALS?
- Apa saja gejala ALS?
- Bagaimana ALS didiagnosis?
- Apa komplikasi ALS?
- Bagaimana cara mengobati ALS?
- Hidup dengan ALS
- Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
- Poin-poin penting
- Langkah selanjutnya
Apa ALS itu?
Sklerosis lateral amiotrofik adalah jenis penyakit neuron motorik yang fatal. Ini ditandai dengan degenerasi progresif sel saraf di sumsum tulang belakang dan otak. Itu sering disebut Penyakit Lou Gehrig, setelah pemain baseball terkenal yang meninggal karena penyakit. ALS itu adalah salah satu gangguan yang paling merusak yang mempengaruhi fungsi saraf dan otot.
ALS tidak mempengaruhi fungsi mental atau indera (seperti penglihatan atau pendengaran), dan tidak menular. Saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini.
ALS paling sering menyerang orang-orang dari kelompok ras atau etnis apa pun yang berusia antara 40 dan 70 tahun, meskipun dapat terjadi pada usia yang lebih muda.
Ada 2 jenis ALS utama:
Sporadis. Ini adalah bentuk ALS yang paling umum di AS, yang mencakup 90% hingga 95% dari semua kasus. Kasus ini terjadi secara acak, tanpa diketahui penyebabnya, dan tidak ada riwayat keluarga ALS.
Keluarga. Bentuk ALS ini mempengaruhi sejumlah kecil orang dan dianggap diturunkan.
Apa penyebab ALS?
Para ahli tidak mengetahui penyebab ALS. Dalam beberapa kasus, genetika terlibat. Penelitian ALS sedang mencari kemungkinan penyebab lingkungan ALS.
Mengemudi Menuju Obat untuk ALS | Sains: Di Luar Kotak
Ahli saraf Johns Hopkins Jeffrey Rothstein menjelaskan bagaimana DNA yang lengket menyebabkan ALS. Dia menunjukkan bagaimana satu obat yang dia identifikasi bekerja untuk melepaskan DNA sehingga tidak lagi menggumpal protein di dalam sel.
Apa saja gejala ALS?
Dengan ALS, Anda mungkin pertama kali mengalami kelemahan pada anggota tubuh yang berkembang selama beberapa hari atau, lebih umum, beberapa minggu. Kemudian, beberapa minggu hingga bulan kemudian, kelemahan berkembang di anggota tubuh lain. Terkadang masalah awal bisa berupa ucapan cadel atau kesulitan menelan.
Saat ALS berkembang, semakin banyak gejala yang terlihat. Ini adalah gejala ALS yang paling umum:
Otot berkedut dan kram, terutama di bagian tangan dan kaki
Kehilangan kontrol motorik di tangan dan lengan
Gangguan pada penggunaan lengan dan tungkai
Tersandung dan jatuh
Menjatuhkan barang
Kelelahan terus-menerus
Periode tertawa atau menangis yang tidak terkendali
Ucapan cadel atau kental dan kesulitan dalam memproyeksikan suara
Saat penyakit berkembang, gejalanya mungkin termasuk:
Kesulitan bernapas
Kesulitan menelan
Kelumpuhan
Gejala ALS mungkin terlihat seperti kondisi atau masalah medis lain. Selalu temui penyedia layanan kesehatan Anda untuk diagnosis.
Bagaimana ALS didiagnosis?
Tidak ada tes khusus untuk mendiagnosis ALS. Penyedia layanan kesehatan Anda akan mempertimbangkan riwayat medis dan gejala Anda dan akan melakukan tes tertentu untuk menyingkirkan kondisi lain termasuk:
Tes laboratorium. Ini termasuk studi darah dan urin dan tes fungsi tiroid.
Biopsi otot atau saraf. Dalam prosedur ini, dokter Anda mengambil sampel jaringan atau sel dari tubuh dan memeriksanya di bawah mikroskop.
Tap tulang belakang (juga disebut tusukan lumbal). Dalam tes ini, dokter Anda menempatkan jarum khusus ke punggung bawah, ke area sekitar sumsum tulang belakang. Di sana dia bisa mengukur tekanan di kanal tulang belakang dan otak. Dokter Anda akan mengeluarkan sejumlah kecil cairan tulang belakang otak (CSF) dan mengujinya untuk mengetahui adanya infeksi atau masalah lain. CSF adalah cairan yang membasahi otak dan sumsum tulang belakang.
Sinar-X. Tes ini menggunakan berkas energi elektromagnetik tak terlihat untuk menghasilkan gambar jaringan internal, tulang, dan organ ke dalam film.
Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Prosedur ini menggunakan magnet besar, frekuensi radio, dan komputer untuk menghasilkan gambar detail organ dan struktur di dalam tubuh.
Tes elektrodiagnostik, seperti elektromiografi (EMG) dan studi konduksi saraf (NCS). Studi-studi ini mengevaluasi dan mendiagnosis gangguan pada otot dan neuron motorik. Dokter Anda memasukkan elektroda ke dalam otot, atau menempatkannya pada kulit di atas kelompok otot atau otot untuk merekam aktivitas listrik dan respons otot.
Apa komplikasi ALS?
Tidak ada obat untuk ALS. Selama jangka waktu 3 sampai 5 tahun, penyakit ini akan berkembang, membuat gerakan lengan dan kaki tidak mungkin dilakukan. Pada waktunya, Anda akan membutuhkan bantuan untuk perawatan pribadi, makan, dan mobilitas. Gerakan diafragma untuk bernapas juga terganggu. Anda mungkin membutuhkan ventilator untuk bernapas. Kebanyakan orang dengan ALS meninggal karena gagal napas.
Bagaimana cara mengobati ALS?
Bagi kebanyakan orang dengan ALS, perawatan utama mungkin melibatkan manajemen gejala, Ini mungkin termasuk terapi fisik, pekerjaan, bicara, pernapasan, dan nutrisi. Beberapa obat-obatan, dan terapi panas atau pusaran air dapat membantu meredakan kram otot. Olahraga, dalam jumlah sedang, dapat membantu menjaga kekuatan dan fungsi otot.
Tidak ada obat dan pengobatan yang terbukti untuk ALS. Namun, FDA menyetujui obat riluzole. Ini adalah obat pertama yang memperpanjang kelangsungan hidup penderita ALS.
Mengelola gejala ALS adalah proses yang menantang bagi Anda, perawat, dan tim medis Anda. Namun, penting untuk diketahui bahwa ada banyak sumber daya komunitas yang tersedia untuk mendapatkan dukungan dan bantuan.
Para peneliti sedang melakukan penelitian untuk meningkatkan pemahaman mereka tentang gen yang dapat menyebabkan penyakit, mekanisme yang dapat memicu neuron motorik untuk merosot pada ALS, dan pendekatan untuk menghentikan kemajuan yang mengarah pada kematian sel.
Hidup dengan ALS
ALS pada akhirnya akan menyebabkan kecacatan dan kematian. Meskipun kemampuan Anda untuk bergerak dan bernapas secara mandiri akan terpengaruh, kecerdasan dan kemampuan berpikir Anda tidak terpengaruh. Anda dan keluarga Anda akan bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk mengelola gejala saat mereka berkembang. Penggunaan obat dapat memperpanjang hidup Anda selama beberapa bulan, terutama jika Anda mengalami kesulitan menelan. Diskusikan cara untuk membuat ruang keluarga lebih mudah diakses, dan penggunaan perangkat mobilitas dan kursi roda. Sangat penting untuk mendiskusikan keputusan akhir kehidupan dengan orang yang Anda cintai.
Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
Penting bagi Anda untuk memberi tahu penyedia layanan kesehatan Anda tentang gejala baru sehingga dia dapat merekomendasikan terapi dan sumber daya komunitas dengan tepat. Yang terpenting, hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mulai mengalami kesulitan bernapas.
Poin-poin penting
ALS adalah penyakit neuron motorik yang fatal.Ini ditandai dengan degenerasi progresif sel saraf di sumsum tulang belakang dan otak.
ALS mempengaruhi kontrol lengan dan kaki secara sukarela, dan menyebabkan kesulitan bernapas.
ALS tidak mempengaruhi kecerdasan, pemikiran, penglihatan, atau pendengaran.
Tidak ada obat yang diketahui untuk ALS.
Pengobatan ALS berfokus pada pengelolaan atau meminimalkan gejala sebanyak mungkin.
Langkah selanjutnya
Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:
Ketahui alasan kunjungan Anda dan apa yang Anda inginkan terjadi.
Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan, dan bagaimana itu akan membantu Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
Tanyakan apakah kondisi Anda dapat diobati dengan cara lain.
Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
Ketahui apa yang diharapkan jika Anda tidak minum obat atau menjalani tes atau prosedur.
Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.