Tes darah Galactose-1-phosphate uridyltransferase

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 8 April 2021
Tanggal Pembaruan: 1 November 2024
Anonim
Tes darah Galactose-1-phosphate uridyltransferase - Ensiklopedi
Tes darah Galactose-1-phosphate uridyltransferase - Ensiklopedi

Isi

Galactose-1-phosphate uridyltransferase adalah tes darah yang mengukur tingkat zat yang disebut GALT, yang membantu memecah gula susu dalam tubuh Anda. Tingkat rendah zat ini menyebabkan kondisi yang disebut galaktosemia.


Bagaimana Tes Dilakukan

Sampel darah diperlukan.

Bagaimana Tes akan Rasakan

Ketika jarum dimasukkan untuk mengambil darah, beberapa bayi merasakan nyeri sedang. Yang lain hanya merasakan tusukan atau sengatan. Setelah itu, mungkin ada sedikit memar. Ini segera hilang.

Mengapa Tes Dilakukan

Ini adalah tes skrining untuk galaktosemia.

Dalam diet normal, sebagian besar galaktosa berasal dari pemecahan (metabolisme) laktosa, yang ditemukan dalam susu dan produk susu. Satu dari 65.000 bayi baru lahir tidak memiliki zat (enzim) yang disebut GALT. Tanpa zat ini, tubuh tidak dapat memecah galaktosa, dan zat tersebut menumpuk di dalam darah. Terus menggunakan produk susu dapat menyebabkan:

  • Berkabutnya lensa mata (katarak)
  • Jaringan parut pada hati (sirosis)
  • Gagal untuk berkembang
  • Warna kuning pada kulit atau mata (jaundice)
  • Pembesaran hati
  • Kecacatan intelektual

Ini bisa menjadi kondisi serius jika tidak diobati.


Setiap negara bagian di Amerika Serikat memerlukan tes skrining bayi baru lahir untuk memeriksa gangguan ini.

Hasil Normal

Kisaran normal adalah 18,5 hingga 28,5 U / g Hb (satuan per gram hemoglobin).

Kisaran nilai normal dapat sedikit bervariasi di antara laboratorium yang berbeda. Beberapa laboratorium menggunakan pengukuran yang berbeda atau dapat menguji sampel yang berbeda. Bicaralah dengan dokter Anda tentang arti dari hasil tes spesifik Anda.

Apa Arti Hasil Abnormal

Hasil abnormal menunjukkan galaktosemia. Tes lebih lanjut harus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Jika anak Anda menderita galaktosemia, spesialis genetika harus segera berkonsultasi. Anak harus segera menjalani diet tanpa susu. Ini berarti tidak ada ASI dan tidak ada susu hewan. Susu kedelai dan formula kedelai bayi umumnya digunakan sebagai pengganti.

Tes ini sangat sensitif, sehingga tidak kehilangan banyak bayi dengan galaktosemia. Tapi, kesalahan positif bisa terjadi. Jika anak Anda memiliki hasil skrining yang tidak normal, tes tindak lanjut harus dilakukan untuk mengkonfirmasi hasilnya.


Risiko

Vena dan arteri bervariasi dalam ukuran dari satu bayi ke bayi lainnya dan dari satu sisi tubuh ke yang lain. Mendapatkan sampel darah dari beberapa bayi mungkin lebih sulit daripada dari yang lain.

Risiko lain yang terkait dengan pengambilan darah adalah sedikit tetapi mungkin termasuk:

  • Pendarahan berlebihan
  • Pingsan atau merasa pusing
  • Hematoma (penumpukan darah di bawah kulit, menyebabkan memar)
  • Infeksi (sedikit risiko setiap kali kulit rusak)

Nama Alternatif

Layar Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Referensi

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktosa-1-fosfat - darah. Dalam: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tes Laboratorium dan Prosedur Diagnostik. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Penyakit Janin-Perinatal Medicine Janin dan Bayi. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 99.

Tanggal Peninjauan 10/30/2016

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga diulas oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Tim editorial.