Ensiklopedi

Sindrom Noonan

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 27 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
Sindrom Noonan, Salah Satu Penyakit Genetik yang Ditandai dengan Karakteristik Wajah yang Khas
Video: Sindrom Noonan, Salah Satu Penyakit Genetik yang Ditandai dengan Karakteristik Wajah yang Khas

Isi

Sindrom Noonan adalah penyakit yang dapat diturunkan melalui keluarga (diturunkan). Ini menyebabkan banyak bagian tubuh berkembang secara tidak normal.


Penyebab

Sindrom Noonan dikaitkan dengan cacat pada beberapa gen. Secara umum, protein tertentu yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan menjadi terlalu aktif sebagai akibat dari perubahan gen ini.

Sindrom Noonan adalah kondisi dominan autosomal. Ini berarti hanya satu orang tua yang harus mewariskan gen yang tidak bekerja agar si anak menderita sindrom tersebut. Namun, beberapa kasus mungkin tidak diwariskan.

Gejala

Gejalanya meliputi:

  • Pubertas tertunda
  • Mata miring ke bawah atau lebar
  • Gangguan pendengaran (bervariasi)
  • Telinganya rendah atau bentuknya tidak normal
  • Cacat intelektual ringan (hanya sekitar 25% kasus)
  • Kelopak mata kendur (ptosis)
  • Perawakannya pendek
  • Penis Kecil
  • Testis yang tidak turun
  • Bentuk dada yang tidak biasa (paling sering dada cekung disebut pectus excavatum)
  • Leher berselaput dan muncul pendek

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini mungkin menunjukkan tanda-tanda masalah jantung bayi sejak lahir. Ini mungkin termasuk stenosis paru dan defek septum atrium.


Tes tergantung pada gejalanya, tetapi mungkin termasuk:

  • Jumlah trombosit
  • Tes faktor pembekuan darah
  • EKG, rontgen dada, atau ekokardiogram
  • Tes pendengaran
  • Tingkat hormon pertumbuhan

Tes genetik dapat membantu mendiagnosis sindrom ini.

Pengobatan

Tidak ada perawatan khusus. Penyedia Anda akan menyarankan perawatan untuk meredakan atau mengelola gejala. Hormon pertumbuhan telah berhasil digunakan untuk mengobati tinggi pendek pada beberapa orang dengan sindrom Noonan.

Grup Pendukung

Yayasan Sindrom Noonan adalah tempat di mana orang yang berurusan dengan kondisi ini dapat menemukan informasi dan sumber daya.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Pendarahan atau memar yang tidak normal
  • Penumpukan cairan di jaringan tubuh (lymphedema, cystic hygroma)
  • Gagal tumbuh subur pada bayi
  • Leukemia dan kanker lainnya
  • Tingkat percaya diri yang rendah
  • Infertilitas pada pria jika kedua testis tidak turun
  • Masalah dengan struktur hati
  • Pendek
  • Masalah sosial akibat gejala fisik

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Kondisi ini dapat ditemukan selama ujian bayi awal. Seorang ahli genetika seringkali diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Noonan.


Pencegahan

Pasangan dengan riwayat keluarga dengan sindrom Noonan mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik sebelum memiliki anak.

Gambar


  • Pectus excavatum

Referensi

Ali O, Donohoue PA. Hipofungsi testis. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 583.

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal dan pertumbuhan menyimpang pada anak-anak. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 24.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Tanggal Peninjauan 1/10/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.