Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 10/26/2017
Sindrom Aarskog adalah penyakit yang sangat langka yang memengaruhi tinggi, otot, kerangka, alat kelamin, dan penampilan seseorang. Itu diturunkan melalui keluarga (diwariskan).
Penyebab
Sindrom Aarskog adalah kelainan genetik yang terkait dengan kromosom X. Ini mempengaruhi terutama laki-laki, tetapi perempuan mungkin memiliki bentuk yang lebih ringan. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang disebut "displasia faciogenital" (FGD1).
Gejala
Gejala kondisi ini meliputi:
- Tombol perut yang mencuat
- Tonjolan di pangkal paha atau skrotum
- Kematangan seksual tertunda
- Gigi yang tertunda
- Miring palpebral ke bawah ke arah mata (palpebral slant adalah arah miring dari sudut luar ke dalam mata)
- Garis rambut dengan "puncak janda"
- Dada yang agak cekung
- Masalah mental ringan sampai sedang
- Tinggi pendek ringan hingga sedang yang mungkin tidak jelas sampai anak berusia 1 hingga 3 tahun
- Bagian tengah wajah yang kurang berkembang
- Wajah bulat
- Skrotum mengelilingi penis (selendang skrotum)
- Jari tangan dan kaki pendek dengan anyaman ringan
- Lipatan tunggal di telapak tangan
- Tangan dan kaki kecil dan lebar dengan jari pendek dan jari kelengkungan di kelima
- Hidung kecil dengan lubang hidung dimajukan ke depan
- Testis yang belum turun (tidak turun)
- Bagian atas telinga terlipat sedikit
- Alur lebar di atas bibir atas, berkerut di bawah bibir bawah
- Mata lebar dengan kelopak mata murung
Ujian dan Tes
Tes-tes ini dapat dilakukan:
- Pengujian genetik untuk mutasi pada FGD1 gen
- sinar X
Pengobatan
Menggerakkan gigi dapat dilakukan untuk mengobati beberapa fitur wajah abnormal yang mungkin dimiliki oleh seseorang dengan sindrom Aarskog.
Grup Pendukung
Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Aarskog:
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (Prognosis)
Beberapa orang mungkin memiliki kelambatan mental, tetapi anak-anak dengan kondisi ini sering memiliki keterampilan sosial yang baik. Beberapa pria mungkin memiliki masalah dengan kesuburan.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi ini dapat terjadi:
- Perubahan di otak
- Kesulitan tumbuh di tahun pertama kehidupan
- Gigi tidak selaras
- Kejang
- Testis yang tidak turun
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda mengalami keterlambatan pertumbuhan atau jika Anda melihat ada gejala sindrom Aarskog. Cari konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Aarskog. Hubungi spesialis genetika jika penyedia Anda berpikir Anda atau anak Anda mungkin menderita sindrom Aarskog.
Pencegahan
Tes genetik mungkin tersedia untuk orang-orang dengan riwayat keluarga dari kondisi atau mutasi gen yang diketahui yang menyebabkannya.
Nama Alternatif
Penyakit Aarskog; Sindrom Aarskog-Scott; AAS; Sindrom faciodigitogenital; Displasia gaciogenital
Gambar
Muka
Pectus excavatum
Referensi
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Perawakan pendek sedang, wajah ± genital. Dalam: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola yang Dapat Dikenali dari Smith tentang Malformasi Manusia. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab D.
Tanggal Tinjauan 10/26/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.