Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Ulasan Tanggal 2/27/2018
Myotonia congenita adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi relaksasi otot. Itu bawaan, artinya hadir sejak lahir. Ini terjadi lebih sering di Skandinavia utara.
Penyebab
Myotonia congenita disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi). Ini diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak-anak mereka (diwariskan).
Myotonia congenita disebabkan oleh masalah di bagian sel-sel otot yang diperlukan agar otot rileks. Sinyal listrik berulang yang tidak normal terjadi pada otot, menyebabkan kekakuan yang disebut miotonia.
Gejala
Ciri khas dari kondisi ini adalah myotonia. Ini berarti otot-otot tidak dapat dengan cepat rileks setelah berkontraksi. Misalnya, setelah berjabat tangan, orang itu hanya bisa perlahan membuka dan menarik tangan mereka.
Gejala awal mungkin termasuk:
- Kesulitan menelan
- Tersedak
- Gerakan kaku yang membaik saat diulang
- Sesak napas atau mengencangkan dada pada awal latihan
- Sering jatuh
- Kesulitan membuka mata setelah memaksanya tertutup atau menangis
Anak-anak dengan myotonia congenita sering terlihat berotot dan berkembang dengan baik. Mereka mungkin tidak memiliki gejala myotonia congenita sampai usia 2 atau 3.
Ujian dan Tes
Penyedia layanan kesehatan mungkin bertanya apakah ada riwayat keluarga myotonia congenita.
Tes meliputi:
- Elektromiografi (EMG, tes aktivitas listrik otot)
- Pengujian genetik
- Biopsi otot
Pengobatan
Mexiletine adalah obat yang mengobati gejala myotonia congenita. Perawatan lain termasuk:
- Fenitoin
- Procainamide
- Kina (jarang digunakan sekarang, karena efek samping)
- Tocainide
- Carbamazepine
Grup Pendukung
Grup Pendukung
Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang myotonia congenita:
- Asosiasi Distrofi Otot - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (Prognosis)
Orang dengan kondisi ini dapat melakukannya dengan baik. Gejala hanya terjadi ketika suatu gerakan pertama kali dimulai. Setelah beberapa kali pengulangan, otot menjadi rileks dan gerakan menjadi normal.
Beberapa orang mengalami efek sebaliknya (myotonia paradoks) dan menjadi lebih buruk dengan gerakan. Gejala mereka mungkin membaik di kemudian hari.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi:
- Pneumonia aspirasi disebabkan oleh kesulitan menelan
- Sering tersedak, tersedak, atau kesulitan menelan pada bayi
- Masalah sendi jangka panjang (kronis)
- Kelemahan otot perut
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki gejala myotonia congenita.
Pencegahan
Pasangan yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga myotonia congenita harus mempertimbangkan konseling genetik.
Nama Alternatif
Penyakit Thomsen; Penyakit Becker
Gambar
Otot anterior superfisial
Otot-otot anterior yang dalam
Tendon dan otot
Otot kaki bagian bawah
Referensi
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: gangguan episodik dan listrik pada sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.
Sarnat HB. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 609.
Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 421.
Ulasan Tanggal 2/27/2018
Diperbarui oleh: Joseph V. Campellone, MD, Departemen Neurologi, Cooper Medical School di Rowan University, Camden, NJ. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.