Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Referensi
- Ulasan Tanggal 2/1/2017
Defisiensi fibrinogen bawaan adalah kelainan darah bawaan yang sangat langka di mana darah tidak membeku secara normal. Ini mempengaruhi protein yang disebut fibrinogen. Protein ini dibutuhkan agar darah membeku.
Penyebab
Penyakit ini disebabkan oleh gen abnormal. Fibrinogen dipengaruhi tergantung pada bagaimana gen diturunkan:
- Ketika gen abnormal diturunkan dari kedua orang tua, seseorang akan benar-benar kekurangan fibrinogen (afibrinogenemia).
- Ketika gen abnormal diturunkan dari satu orangtua, seseorang akan mengalami penurunan tingkat fibrinogen (hipofibrinogenemia) atau masalah dengan fungsi fibrinogen (disfibrinogenemia). Terkadang, dua masalah fibrinogen ini dapat terjadi pada orang yang sama.
Gejala
Orang-orang dengan kekurangan fibrinogen mungkin memiliki gejala pendarahan berikut:
- Memar dengan mudah
- Pendarahan dari tali pusat tepat setelah kelahiran
- Pendarahan di selaput lendir
- Pendarahan di otak (sangat jarang)
- Pendarahan pada sendi
- Pendarahan hebat setelah cedera atau operasi
- Mimisan yang tidak berhenti dengan mudah
Orang dengan tingkat fibrinogen yang berkurang lebih jarang mengalami perdarahan dan perdarahannya tidak separah itu. Mereka yang bermasalah dengan fungsi fibrinogen seringkali tidak memiliki gejala.
Ujian dan Tes
Jika penyedia layanan kesehatan Anda mencurigai masalah ini, Anda akan menjalani tes laboratorium untuk memastikan jenis dan tingkat keparahan gangguan tersebut.
Tes meliputi:
- Waktu perdarahan
- Tes fibrinogen dan waktu reptilase untuk memeriksa tingkat dan kualitas fibrin
- Waktu tromboplastin parsial (PTT)
- Waktu protrombin (PT)
- Waktu trombin
Pengobatan
Perawatan berikut dapat digunakan untuk episode perdarahan atau untuk mempersiapkan operasi:
- Cryoprecipitate (produk darah yang mengandung fibrinogen pekat dan faktor pembekuan lainnya)
- Fibrinogen (RiaSTAP)
- Plasma (bagian cair dari darah yang mengandung faktor pembekuan)
Orang dengan kondisi ini harus mendapatkan vaksin hepatitis B. Memiliki banyak transfusi meningkatkan risiko terkena hepatitis.
Outlook (Prognosis)
Pendarahan yang berlebihan sering terjadi pada kondisi ini. Episode ini bisa parah, atau bahkan fatal. Pendarahan di otak adalah penyebab utama kematian pada orang dengan kelainan ini.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi dapat meliputi:
- Gumpalan darah dengan pengobatan
- Pengembangan antibodi (inhibitor) menjadi fibrinogen dengan pengobatan
- Pendarahan gastrointestinal
- Keguguran
- Pecahnya limpa
- Lambat penyembuhan luka
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda atau mencari perawatan darurat jika Anda mengalami pendarahan yang berlebihan.
Beri tahu dokter bedah Anda sebelum menjalani operasi jika Anda tahu atau mencurigai Anda mengalami gangguan pendarahan.
Pencegahan
Ini adalah kondisi yang diturunkan. Tidak ada pencegahan yang diketahui.
Nama Alternatif
Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia
Referensi
Gailani D, Neff AT. Defisiensi faktor koagulasi yang jarang. Dalam: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktek Dasar. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 139.
Meeks SL. Gangguan fibrinogen bawaan. Dalam: Shaz BH, CD Hillyer, Roshal M, Abrams CS, eds. Kedokteran Transfusi dan Hemostasis: Aspek Klinis dan Laboratorium. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 108.
Ragni MV. Gangguan hemoragik: defisiensi faktor koagulasi. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 174.
Ulasan Tanggal 2/1/2017
Diperbarui oleh: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Spesialis Kanker & Lembaga Penelitian Florida, Wellington, FL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.