Ensiklopedi

Sindrom Hyperimmunoglobulin E

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 14 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
Video: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

Isi

Sindrom Hyperimmunoglobulin E adalah penyakit langka yang diturunkan. Ini menyebabkan masalah pada kulit, sinus, paru-paru, tulang, dan gigi.


Penyebab

Sindrom Hyperimmunoglobulin E juga disebut sindrom pekerjaan. Itu dinamai sesuai dengan karakter alkitabiah Ayub, yang kesetiaannya diuji oleh penderitaan dengan mengeringkan luka dan bisul kulit. Orang dengan kondisi ini memiliki infeksi kulit jangka panjang dan parah.

Gejala-gejalanya paling sering muncul pada masa kanak-kanak, tetapi karena penyakit ini sangat jarang, seringkali diperlukan bertahun-tahun sebelum diagnosis yang tepat dibuat.

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit ini sering disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) yang terjadi pada gen STAT3 pada kromosom 17. Bagaimana kelainan gen ini menyebabkan gejala penyakit tidak dipahami dengan baik. Namun, orang dengan penyakit ini memiliki tingkat antibodi yang lebih tinggi dari normal yang disebut IgE.

Gejala

Gejalanya meliputi:

  • Cacat tulang dan gigi, termasuk patah tulang dan kehilangan gigi bayi sampai larut
  • Eksim
  • Abses dan infeksi kulit
  • Infeksi sinus berulang
  • Infeksi paru berulang

Ujian dan Tes

Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan:


  • Lekukan tulang belakang (kyphoscoliosis)
  • Osteomielitis
  • Ulangi infeksi sinus

Tes yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis meliputi:

  • Jumlah eosinofil absolut
  • CBC dengan diferensial darah
  • Elektroforesis serum serum untuk mencari kadar IgE darah tinggi

Pemeriksaan mata dapat mengungkapkan tanda-tanda sindrom mata kering.

X-ray dada dapat mengungkapkan abses paru-paru.

Tes lain yang mungkin dilakukan:

  • CT scan dada
  • Biakan situs yang terinfeksi
  • Tes darah khusus untuk memeriksa bagian sistem kekebalan tubuh
  • Rontgen tulang
  • CT scan sinus

Sistem penilaian yang menggabungkan berbagai masalah sindrom Hyper IgE digunakan untuk membantu membuat diagnosis.

Pengobatan

Tidak ada obat yang diketahui untuk kondisi ini. Tujuan pengobatan adalah untuk mengendalikan infeksi. Obat-obatan termasuk:

  • Antibiotik
  • Obat antijamur dan antivirus (bila perlu)

Terkadang, operasi diperlukan untuk mengeringkan abses.


Gamma globulin yang diberikan melalui vena (IV) dapat membantu membangun sistem kekebalan tubuh jika Anda memiliki infeksi parah.

Outlook (Prognosis)

Sindrom Hyper IgE adalah kondisi kronis seumur hidup. Setiap infeksi baru memerlukan perawatan.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Infeksi berulang
  • Sepsis

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala sindrom Hyper IgE.

Pencegahan

Tidak ada cara yang terbukti untuk mencegah sindrom Hyper IgE. Kebersihan umum yang baik sangat membantu dalam mencegah infeksi kulit.

Beberapa penyedia mungkin merekomendasikan antibiotik pencegahan untuk orang-orang yang mengembangkan banyak infeksi, terutama dengan Staphylococcus aureus. Perawatan ini tidak mengubah kondisi, tetapi dapat mengurangi komplikasinya.

Nama Alternatif

Sindrom pekerjaan; Sindrom hiper IgE

Referensi

Chong H, T Hijau, Larkin A. Alergi dan imunologi. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluasi pasien dengan suspek imunodefisiensi. Dalam: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, dan Prinsip Bennett dan Praktek Penyakit Menular, Edisi Terbaru. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindrom hiper IgE dominan autosomal. Ulasan Gen. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Diperbarui 7 Juni 2012. Diakses 1 Agustus 2015.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.