Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 9/5/2017
Achondrogenesis adalah jenis kekurangan hormon pertumbuhan yang langka di mana ada cacat dalam perkembangan tulang dan tulang rawan.
Penyebab
Achondrogenesis diwariskan, yang berarti diturunkan melalui keluarga.
Beberapa jenis diketahui resesif, artinya kedua orang tua membawa gen yang rusak. Peluang bagi anak berikutnya untuk terpengaruh adalah 25%.
Gejala
Gejala mungkin termasuk:
- Batang, lengan, kaki, dan leher sangat pendek
- Kepala tampak besar sehubungan dengan bagasi
- Rahang bawah kecil
- Dada sempit
Ujian dan Tes
Sinar-X menunjukkan masalah tulang yang terkait dengan kondisi tersebut.
Pengobatan
Tidak ada terapi saat ini. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang keputusan perawatan.
Anda mungkin ingin mencari konseling genetik.
Outlook (Prognosis)
Hasilnya paling sering sangat buruk. Banyak bayi dengan achondrogenesis lahir mati atau mati segera setelah lahir karena masalah pernapasan yang berhubungan dengan dada kecil yang tidak normal.
Kemungkinan Komplikasi
Kondisi ini seringkali berakibat fatal pada awal kehidupan.
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Kondisi ini sering didiagnosis pada pemeriksaan pertama bayi.
Referensi
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Gangguan hormon pertumbuhan / sekresi dan aksi faktor pertumbuhan seperti insulin. Dalam: Sperling MA, ed. Endokrinologi Pediatrik. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 10.
Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang melibatkan transporter ion. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 697.
Tanggal Peninjauan 9/5/2017
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.