Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Gambar
- Referensi
- Ulasan Tanggal 5/14/2017
Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah gangguan pertumbuhan yang menyebabkan ukuran tubuh besar, organ besar, dan gejala lainnya. Ini adalah kondisi bawaan, yang berarti ada sejak lahir. Tanda-tanda dan gejala gangguan agak bervariasi dari anak ke anak.
Masa bayi bisa menjadi periode kritis pada bayi dengan kondisi ini karena kemungkinan:
- Gula darah rendah
- Suatu jenis hernia yang disebut omphalocele (bila ada)
- Lidah yang membesar (macroglossia)
- Tingkat pertumbuhan tumor yang meningkat. Tumor Wilms dan hepatoblastoma adalah tumor yang paling umum pada anak-anak dengan sindrom ini.
Penyebab
Sindrom Beckwith-Wiedemann disebabkan oleh cacat gen pada kromosom 11. Sekitar 10% kasus dapat diturunkan melalui keluarga.
Gejala
Tanda dan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann meliputi:
- Ukuran besar untuk bayi yang baru lahir
- Tanda lahir merah di dahi atau kelopak mata (nevus flammeus)
- Lipatan di lobus telinga
- Lidah besar (macroglossia)
- Gula darah rendah
- Defek dinding perut (hernia umbilikalis atau omphalocele)
- Pembesaran beberapa organ
- Pertumbuhan berlebih dari satu sisi tubuh (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- Pertumbuhan tumor, seperti tumor Wilms dan hepatoblastoma
Ujian dan Tes
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda dan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann. Seringkali ini cukup untuk membuat diagnosis.
Tes untuk gangguan ini meliputi:
- Tes darah untuk gula darah rendah
- Studi kromosom untuk kelainan pada kromosom 11
- Ultrasonografi perut
Pengobatan
Bayi dengan gula darah rendah dapat diobati dengan cairan yang diberikan melalui vena (intravena, IV). Beberapa bayi mungkin memerlukan obat atau manajemen lain jika gula darah rendah terus berlanjut.
Cacat di dinding perut mungkin perlu diperbaiki. Jika lidah yang membesar membuatnya sulit bernapas atau makan, pembedahan mungkin diperlukan. Anak-anak dengan pertumbuhan berlebih pada satu sisi tubuh harus diawasi untuk tulang belakang yang melengkung (skoliosis). Anak juga harus diawasi dengan cermat untuk perkembangan tumor. Skrining tumor meliputi tes darah dan USG perut.
Outlook (Prognosis)
Anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya menjalani kehidupan normal. Diperlukan studi lebih lanjut untuk mengembangkan informasi tindak lanjut jangka panjang.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi ini dapat terjadi:
- Perkembangan tumor
- Masalah makan karena lidah membesar
- Masalah pernapasan karena lidah membesar
- Skoliosis karena hemihipertrofi
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann dan timbul gejala yang mengkhawatirkan, hubungi dokter anak Anda segera.
Pencegahan
Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk sindrom Beckwith-Wiedemann. Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi keluarga yang ingin memiliki lebih banyak anak.
Gambar
Sindrom Beckwith-Wiedemann
Referensi
Devaskar SU, Garg M. Gangguan metabolisme karbohidrat pada neonatus. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 95.
Sperling MA. Hipoglikemia. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 92.
Ulasan Tanggal 5/14/2017
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Asisten Klinis Profesor Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.