Ensiklopedi

Disbetalipoproteinemia familial

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 15 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 1 November 2024
Anonim
Disbetalipoproteinemia. Dislipidemia
Video: Disbetalipoproteinemia. Dislipidemia

Isi

Disbetalipoproteinemia familial adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga. Ini menyebabkan tingginya kadar kolesterol dan trigliserida dalam darah.


Penyebab

Cacat genetik menyebabkan kondisi ini. Hasil cacat dalam penumpukan partikel lipoprotein besar yang mengandung kolesterol dan jenis lemak yang disebut trigliserida. Penyakit ini terkait dengan cacat pada gen untuk apolipoprotein E.

Hipotiroidisme, obesitas, atau diabetes dapat memperburuk kondisinya. Faktor risiko untuk dysbetalipoproteinemia keluarga termasuk riwayat keluarga gangguan atau penyakit arteri koroner.

Gejala

Gejala mungkin tidak terlihat sampai usia 20 atau lebih.

Endapan kuning dari bahan berlemak di kulit yang disebut xanthomas dapat muncul di kelopak mata, telapak tangan, telapak kaki, atau pada tendon lutut dan siku.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Nyeri dada (angina) atau tanda-tanda lain dari penyakit arteri koroner mungkin ada pada usia muda
  • Kram satu atau kedua betis saat berjalan
  • Luka pada jari kaki yang tidak kunjung sembuh
  • Gejala seperti stroke tiba-tiba seperti kesulitan berbicara, terkulai di satu sisi wajah, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan

Ujian dan Tes

Tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini meliputi:


  • Pengujian genetik untuk apolipoprotein E (apoE)
  • Tes darah panel lipid
  • Tingkat trigliserida
  • Tes lipoprotein densitas sangat rendah (VLDL)

Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah untuk mengontrol kondisi seperti obesitas, hipotiroidisme, dan diabetes.

Melakukan perubahan pola makan untuk mengurangi kalori, lemak jenuh, dan kolesterol dapat membantu menurunkan kolesterol darah.

Jika kadar kolesterol dan trigliserida masih tinggi setelah Anda melakukan perubahan diet, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin meminta Anda minum obat juga. Obat-obatan untuk menurunkan kadar trigliserida darah dan kolesterol meliputi:

  • Resin pengikat asam empedu.
  • Serat (gemfibrozil, fenofibrate).
  • Asam nikotinat.
  • Statin.
  • Inhibitor PCSK9, seperti alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha). Ini mewakili kelas obat yang lebih baru untuk mengobati kolesterol.

Outlook (Prognosis)

Orang dengan kondisi ini memiliki peningkatan risiko yang signifikan untuk penyakit arteri koroner dan penyakit pembuluh darah perifer.


Dengan pengobatan, kebanyakan orang dapat sangat mengurangi kadar kolesterol dan trigliserida.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Serangan jantung
  • Pukulan
  • Penyakit pembuluh darah perifer
  • Klaudikasio intermiten
  • Gangren dari ekstremitas bawah

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika Anda telah didiagnosis dengan gangguan ini dan:

  • Gejala baru berkembang.
  • Gejala tidak membaik dengan pengobatan.
  • Gejalanya bertambah buruk.

Pencegahan

Penapisan anggota keluarga dari orang dengan kondisi ini dapat menyebabkan deteksi dini dan perawatan.

Diperlakukan lebih awal dan membatasi faktor risiko lain seperti merokok dapat membantu mencegah serangan jantung dini, stroke, dan penyumbatan pembuluh darah.

Nama Alternatif

Tipe III hiperlipoproteinemia; Apolipoprotein E yang kurang atau rusak

Gambar


  • Penyakit arteri koroner

Referensi

Genest J, gangguan Libby P. Lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zip Zipes, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: A Textbook of Cardiovascular Medicine. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Semenkovich, CF. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 206.

Ulasan Tanggal 5/16/2018

Diperbarui oleh: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Divisi Kardiologi, Pusat Medis Harborview, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.