Isi
Pseudoachondroplasia adalah kelainan tulang dan tipe dwarfisme. Hal ini terutama ditandai dengan ukuran kepala dan wajah rata-rata tetapi perawakan pendek, biasanya di bawah 4 kaki untuk pria dan wanita. Meskipun pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik, tanda-tanda kelainan tersebut tidak terlihat sampai sekitar usia 2 tahun ketika tingkat pertumbuhan anak mulai menurun secara drastis.Pseudoachondroplasia diturunkan secara dominan autosom. Itu berarti bahwa seorang anak dapat mewarisi satu gen yang rusak baik dari ibu atau ayahnya, dan mengembangkan penyakit tersebut. Dalam beberapa kasus, file baru de novo Mutasi gen pada anak dapat menyebabkan kelainan juga, dalam hal ini tidak akan ada riwayat keluarga. Pseudoachondroplasia pertama kali dirujuk pada tahun 1959 oleh dokter dan pada awalnya diyakini sebagai jenis displasia spondyloepiphyseal. Sekarang kelainannya sendiri disebabkan oleh mutasi gen tertentu.
Pseudoachondroplasia sangat jarang, mempengaruhi dan didiagnosis hanya pada 1 dari 30.000 orang.
Gejala
Bayi yang menderita pseudoachondroplasia tidak akan menunjukkan tanda-tanda penyakit sampai sekitar usia 9 bulan hingga 2 tahun, ketika pertumbuhan melambat secara drastis dibandingkan dengan kurva pertumbuhan standar, dengan peringkat di persentil kelima atau kurang.
Anak-anak dengan pseudoachondroplasia masih akan berjalan dalam jangka waktu rata-rata (antara 12 dan 18 bulan) tetapi cenderung berjalan goyah dan memiliki gaya berjalan yang tidak teratur karena kelainan tulang dan pinggul.
Tanda-tanda lain termasuk:
- Deteksi skoliosis
- Lengkungan abnormal pada tulang belakang, seperti kurva berbentuk S atau ke dalam
- Ketidakstabilan serviks, dengan gerakan leher terbatas, tegang, atau abnormal
- Nyeri sendi, terutama di pinggul, pergelangan kaki, bahu, siku, dan pergelangan tangan
- Rentang gerak terbatas di siku dan pinggul
- Perpindahan pinggul, dengan pinggul keluar dari soket
- Deformitas lutut
- Kemungkinan keterlambatan dalam merangkak atau berjalan
Dokter anak Anda akan memantau anak Anda dengan cermat dengan kunjungan rutin setiap beberapa bulan selama tahun pertama kehidupan mereka dan akan menandai masalah apa pun yang mereka lihat untuk pemantauan tambahan dan kemungkinan pengujian. Jika Anda khawatir tentang tumbuh kembang anak Anda, pastikan untuk mendiskusikannya dengan mereka.
Penyebab
Pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi protein matriks oligomerik tulang rawan (COMP). Gen COMP bertanggung jawab untuk membantu produksi protein COMP, yang mengelilingi sel-sel yang membentuk ligamen dan tendon, serta sel-sel yang membantu pembentukan tulang.
Meskipun bayi dapat mewarisi cacat gen tersebut jika salah satu atau kedua orang tuanya mengidapnya, mutasi juga dapat terjadi dengan sendirinya tanpa riwayat keluarga.
Diagnosa
Karena pseudoachondroplasia sangat jarang, seorang spesialis dapat melakukan beberapa tes pada anak untuk memastikan diagnosisnya. Ini termasuk kombinasi sinar-X, MRI, CT scan, dan dalam beberapa kasus teknologi pencitraan EOS yang dapat membuat gambar 3-D dan diambil saat seorang anak berdiri tegak, yang dapat membantu dokter melihat posisi menahan beban dan , dalam kasus dwarfisme, bantu untuk mendiagnosis kondisi tersebut dengan lebih akurat.
Sebuah arthrogram juga dapat digunakan, yaitu ketika pewarna disuntikkan ke pinggul, lutut, atau pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan. Ini berguna dalam mendiagnosis serta untuk perencanaan pembedahan setelah diagnosis ditegakkan. Anak-anak yang mungkin menderita pseudoachondroplasia juga akan menjalani pengujian genetik untuk membantu mengidentifikasi kelainan pada DNA mereka.
Pengobatan
Pseudoachondroplasia memengaruhi banyak sistem tubuh pada setiap anak, sehingga setiap rencana perawatan disesuaikan dengan pasien berdasarkan kasus per kasus. Karena banyak anak dengan pseudoachondroplasia juga menderita osteoartritis dan masalah tulang belakang, faktor-faktor ini menjadi pertimbangan sebelum menentukan pengobatan.
Bergantung pada tingkat keparahan gejala yang terkait dengan pseudoachondroplasia, ada pilihan pembedahan, seperti fusi tulang belakang dan pilihan non-bedah, seperti kawat gigi untuk penyangga tulang belakang, terapi fisik, dan pengobatan untuk nyeri sendi.
Karena setiap rencana perawatan dipersonalisasi, Anda harus bekerja sama dengan ahli ortopedi, terapis fisik, ahli saraf, dan psikolog anak Anda jika perlu untuk memetakan rencana terbaik bagi mereka.
Bahkan setelah rencana perawatan ditentukan, spesialis anak Anda akan memantau penyakit sendi degeneratif dari waktu ke waktu. Anak dengan pseudoachondroplasia cenderung memiliki kaki dengan panjang yang berbeda, yang dalam jangka pendek mempengaruhi gaya berjalannya tetapi dalam jangka panjang dapat menyebabkan masalah pinggul. Tidak jarang seseorang dengan pseudoachondroplasia membutuhkan penggantian pinggul atau lutut seiring bertambahnya usia, karena masalah gaya berjalan yang terkait dengan penyakit ini.
Masalah neurologis juga dapat terjadi seiring waktu, seperti kelemahan lengan dan kaki karena gerakan leher yang terbatas atau tidak normal, jadi meskipun rencana perawatan awal akan ditentukan, kemungkinan perlu diubah seiring waktu untuk membantu menyesuaikan diri seiring pertumbuhan anak. dan masalah baru muncul.
Mengatasi
Orang dengan pseudoachondroplasia tidak memiliki cacat intelektual atau keterlambatan kecerdasan dengan penyakitnya, tetapi masih dapat mengisolasi untuk mengatasinya. Ada banyak organisasi yang dapat membantu memberikan dukungan dan informasi kepada pasien pseudoachondroplasia dan keluarganya, yang utama adalah Little People of America, sebuah organisasi nirlaba untuk semua jenis dwarfisme yang berfokus pada interaksi teman sebaya, pendidikan, serta beasiswa dan hibah.
Mungkin juga bermanfaat bagi seseorang dengan pseudoachondroplasia untuk mendapatkan dukungan dari komunitas artritis karena nyeri sendi adalah bagian besar dari penyakit ini. Arthritis Foundation menyediakan sumber daya bagi mereka yang menderita semua jenis radang sendi, bersama dengan cara untuk terlibat dalam komunitas dan sumber daya untuk menangani radang sendi dalam hubungan Anda, di tempat kerja, dan dengan teman dan keluarga.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun diagnosis pseudoachondroplasia memerlukan pemantauan medis seumur hidup, anak-anak yang mengidap penyakit ini memiliki rentang hidup rata-rata dan dengan rencana perawatan yang tepat dapat berharap untuk menjalani kehidupan yang relatif normal. Mungkin stres melihat anak Anda kehilangan tonggak pertumbuhan di dokter anak setiap beberapa bulan, tetapi dengan mendiagnosis penyakit sejak dini, Anda dan anak Anda akan memiliki alat yang Anda butuhkan untuk menangani rintangan yang datang dengan pseudoachondroplasia, sehingga lebih mudah untuk hidup kehidupan sehari-hari dan temukan dukungan dengan spesialis dan kelompok yang tepat yang Anda butuhkan.
Jenis Dwarfisme Paling Umum