Isi
- Kegagalan Hati Akut
- Apa itu defisiensi antitripsin alfa-1?
- Sirosis atau Gagal Hati Kronis
- Kista atau Tumor Hati
Kegagalan Hati Akut
Sindrom yang mengkhawatirkan ini biasanya terjadi pada bayi, anak-anak, atau remaja yang sebelumnya sehat dan dapat disebabkan oleh sejumlah penyebab infeksi atau metabolik dan reaksi terhadap pengobatan.
Penyakit kuning terjadi dengan cepat, sering kali bersamaan dengan gejala gastrointestinal seperti muntah dan demam.
Kami berkomitmen untuk melayani anak-anak dengan gangguan ini segera setelah kami diberi tahu dan bekerja dengan tim transportasi darurat kami, spesialis perawatan intensif, dan jika perlu, ahli bedah hati anak kami untuk memberikan perawatan 24 jam untuk hasil terbaik bagi anak-anak dengan kondisi ini. .
Apa itu defisiensi antitripsin alfa-1?
Defisiensi antitripsin alfa-1 (A1AT) adalah penyakit bawaan di mana protein yang dikenal sebagai A1AT tidak dapat dilepaskan dari hati ke dalam darah dalam jumlah yang memadai. Ini menyebabkan kekurangan protein A1AT dalam sirkulasi. A1AT adalah protein khusus yang memblokir aksi protein lain yang penting dalam peradangan (pembengkakan) dan kerusakan jaringan di tubuh. Ketika protein A1AT kekurangan sirkulasi, peradangan jaringan dan kerusakan jaringan lebih parah, terutama di paru-paru. Protein A1AT yang rusak yang tertinggal di hati dapat menyebabkan peradangan hati (hepatitis) yang dapat berkembang menjadi sirosis (jaringan parut permanen) dan gagal hati.
Kekurangan A1AT cukup umum terjadi, dengan sekitar 1 dari 1.500 hingga 2.000 orang terpengaruh. Kedua orang tua harus menjadi pembawa cacat genetik untuk memiliki anak dengan defisiensi A1AT. Meskipun orang tua pembawa sebagian menghasilkan protein A1AT yang abnormal, mereka biasanya tidak memiliki - atau sangat minim - gejala dan mereka mungkin tidak menyadari bahwa mereka terpengaruh sebagian sampai anak mereka didiagnosis dengan kondisi tersebut.
Gejala
Sekitar 10 persen bayi baru lahir dengan penyakit hati akan didiagnosis dengan defisiensi A1AT. Bayi baru lahir dapat mengalami penyakit kuning sebagai bagian dari peradangan hati yang terkait dengan defisiensi A1AT. Anak-anak yang lebih tua dan remaja dapat datang dengan hati yang telah meradang dalam waktu lama, menyebabkan jaringan parut (sirosis) berkembang. Penyakit paru-paru biasanya hanya berkembang di usia dewasa. Orang dewasa dengan defisiensi A1AT mungkin mengalami kesulitan dengan penyakit paru obstruktif kronik (PPOK), emfisema, bronkitis kronis, asma, batuk, dan infeksi paru berulang.
Diagnosa
Pengujian biasanya dilakukan ketika seorang anak mengalami radang hati dengan penyebab yang tidak pasti atau bila riwayat keluarga menunjukkan penyakit hati A1AT. Tes skrining standar untuk mengukur jumlah protein A1AT dalam sirkulasi. Dalam kasus defisiensi A1AT, kadar A1AT serum akan rendah. Ketika level A1AT rendah ditemukan, tes tambahan biasanya dilakukan untuk mengidentifikasi jenis protein A1AT abnormal yang ada di sirkulasi. Dalam kasus yang jarang terjadi, analisis DNA dalam gen yang lebih rinci mungkin diperlukan.
Jumlah pembengkakan dan kerusakan hati dapat dinilai dengan ultrasonografi (sonogram) perut, tes darah untuk peradangan dan fungsi hati, dan biopsi hati, di mana diambil sepotong kecil jaringan hati dan kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari perubahan. tipikal defisiensi A1AT.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk defisiensi A1AT. Terapi melibatkan pengendalian gejala dan upaya untuk mencegah perkembangan komplikasi. Untuk melindungi paru-paru mereka, sangat penting bagi orang yang terkena dampak dan orang-orang di sekitarnya untuk tidak merokok. Vaksinasi untuk melindungi diri dari virus, seperti hepatitis A dan hepatitis B, yang dapat merusak hati lebih lanjut harus diberikan. Sulit untuk memprediksi seberapa parah hati akan terpengaruh. Tes fungsi hati diikuti dari waktu ke waktu. Beberapa pasien mungkin memiliki penyakit hati minimal selama hidupnya; namun, sebagian kecil pada akhirnya membutuhkan transplantasi hati.
Sirosis atau Gagal Hati Kronis
Sirosis atau gagal hati kronis dapat disebabkan oleh sejumlah penyakit hati dan empedu yang tercantum dalam Layanan Klinik atau kadang muncul tanpa penyebab yang diketahui. Pendekatan kami untuk pasien anak-anak dengan masalah ini dimulai dengan riwayat menyeluruh dan pemeriksaan fisik serta penilaian nutrisi.
Kami juga berdiskusi secara terbuka dengan pasien dan keluarga tentang apa yang terlibat dalam evaluasi transplantasi hati yang menyelamatkan jiwa.
Kista atau Tumor Hati
Ada beberapa malformasi atau tumor jinak dan ganas yang dapat terjadi di hati anak.
Pendekatan kami dimulai dengan tinjauan menyeluruh atas rekam medis dan studi pencitraan. Kami bekerja sama dengan ahli radiologi dan ahli bedah intervensi kami untuk membuat diagnosis yang akurat secepat mungkin.
Jika diagnosisnya adalah tumor ganas, kami bekerja sama dengan ahli onkologi anak dan ahli bedah anak untuk memutuskan pendekatan terbaik, yang mungkin termasuk kemoterapi, radiasi, embolisasi, operasi pengangkatan dan / atau transplantasi hati.