Isi
- Bagaimana Tes Dilakukan
- Cara Mempersiapkan Tes
- Bagaimana Tes akan Rasakan
- Mengapa Tes Dilakukan
- Hasil Normal
- Apa Arti Hasil Abnormal
- Risiko
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 10/15/2018
Karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam sampel sel. Tes ini dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit.
Bagaimana Tes Dilakukan
Tes ini dapat dilakukan pada hampir semua jaringan, termasuk:
- Cairan ketuban
- Darah
- Sumsum tulang
- Jaringan dari organ yang berkembang selama kehamilan untuk memberi makan bayi yang sedang tumbuh (plasenta)
Untuk menguji cairan ketuban, dilakukan amniosentesis.
Biopsi sumsum tulang diperlukan untuk mengambil sampel sumsum tulang.
Sampel ditempatkan ke dalam piring atau tabung khusus dan dibiarkan tumbuh di laboratorium. Sel-sel kemudian diambil dari sampel baru dan diwarnai. Spesialis laboratorium menggunakan mikroskop untuk memeriksa ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel. Sampel bernoda difoto untuk menunjukkan pengaturan kromosom. Ini disebut kariotipe.
Masalah-masalah tertentu dapat diidentifikasi melalui jumlah atau susunan kromosom. Kromosom mengandung ribuan gen yang disimpan dalam DNA, bahan genetik dasar.
Cara Mempersiapkan Tes
Ikuti instruksi penyedia layanan kesehatan tentang cara mempersiapkan ujian.
Bagaimana Tes akan Rasakan
Bagaimana tes akan terasa tergantung pada apakah prosedur sampel dilakukan pengambilan darah (venipuncture), amniocentesis, atau biopsi sumsum tulang.
Mengapa Tes Dilakukan
Tes ini dapat:
- Hitung jumlah kromosom
- Cari perubahan struktural pada kromosom
Tes ini dapat dilakukan:
- Pada pasangan yang memiliki riwayat keguguran
- Untuk memeriksa setiap anak atau bayi yang memiliki fitur yang tidak biasa atau keterlambatan perkembangan
Sumsum tulang atau tes darah dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kromosom Philadelphia, yang ditemukan pada 85% orang dengan leukemia myelogenous kronis (CML).
Tes cairan ketuban dilakukan untuk memeriksa bayi yang sedang berkembang untuk masalah kromosom.
Penyedia Anda dapat memesan tes lain yang sesuai dengan kariotipe:
- Microarray: Melihat perubahan kecil pada kromosom
- Hibridisasi in-fluorescent in situ (FISH): Mencari kesalahan kecil seperti penghapusan kromosom
Hasil Normal
Hasil normal adalah:
- Wanita: 44 autosom dan 2 kromosom seks (XX), ditulis sebagai 46, XX
- Laki-laki: 44 autosom dan 2 kromosom seks (XY), ditulis sebagai 46, XY
Apa Arti Hasil Abnormal
Hasil abnormal dapat disebabkan oleh sindrom atau kondisi genetik, seperti:
- Sindrom Down
- Sindrom Klinefelter
- Philadelphia kromosom
- Trisomi 18
- Sindrom turner
Kemoterapi dapat menyebabkan kerusakan kromosom yang memengaruhi hasil kariotipe normal.
Risiko
Risiko terkait dengan prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel.
Dalam beberapa kasus, masalah dapat terjadi pada sel-sel yang tumbuh di piring laboratorium. Tes karyotype harus diulang untuk memastikan bahwa masalah kromosom yang abnormal sebenarnya ada di tubuh orang tersebut.
Nama Alternatif
Analisis kromosom
Gambar
Karyotyping
Referensi
Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.
Stein CK. Aplikasi sitogenetika dalam patologi modern. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis Klinis dan Manajemen Henry dengan Metode Laboratorium. Edisi ke-23. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 69.
Tanggal Peninjauan 10/15/2018
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.