Ensiklopedi

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 26 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)
Video: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Isi

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) mengacu pada sekelompok kelainan sel saraf yang langka. NCL diturunkan melalui keluarga (diwariskan).


Ini adalah tiga jenis utama NCL:

  • Dewasa (penyakit Kuf atau Parry)
  • Juvenile (penyakit Batten)
  • Late infantile (penyakit Jansky-Bielschowsky)

Penyebab

NCL melibatkan penumpukan bahan abnormal yang disebut lipofuscin di otak. NCL diduga disebabkan oleh masalah dengan kemampuan otak untuk mengeluarkan dan mendaur ulang protein.

Lipofuscinosis diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Ini berarti setiap orang tua meneruskan salinan gen yang tidak bekerja agar anak dapat mengembangkan kondisi tersebut.

Hanya satu subtipe dewasa NCL yang diwarisi sebagai sifat dominan autosom.

Gejala

Gejala NCL meliputi:

  • Abnormal meningkatkan tonus atau kejang otot
  • Kebutaan atau masalah penglihatan
  • Demensia
  • Kurangnya koordinasi otot
  • Kecacatan intelektual
  • Gangguan gerakan
  • Kehilangan bicara
  • Kejang
  • Jalan tidak stabil

Ujian dan Tes

Gangguan ini dapat dilihat saat lahir, tetapi biasanya didiagnosis jauh di masa kecil.


Tes meliputi:

  • Autofluorescence (teknik ringan)
  • EEG (mengukur aktivitas listrik di otak)
  • Mikroskopi elektron dari biopsi kulit
  • Electroretinogram (tes mata)
  • Pengujian genetik
  • MRI atau CT scan otak
  • Biopsi jaringan

Pengobatan

Tidak ada obat untuk gangguan NCL. Pengobatan tergantung pada jenis NCL dan luasnya gejala. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin meresepkan pelemas otot untuk mengendalikan iritabilitas dan gangguan tidur. Obat-obatan juga dapat diresepkan untuk mengendalikan kejang dan kecemasan. Seseorang dengan NCL mungkin membutuhkan bantuan dan perawatan seumur hidup.

Grup Pendukung

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang NCL:

  • Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
  • Asosiasi Penelitian dan Dukungan Penyakit Batten - bdsra.org

Outlook (Prognosis)

Semakin muda orang tersebut saat penyakit muncul, semakin besar risiko kecacatan dan kematian dini. Mereka yang mengembangkan penyakit sejak dini dapat memiliki masalah penglihatan yang berkembang menjadi kebutaan dan masalah dengan fungsi mental yang semakin buruk. Jika penyakit ini dimulai pada tahun pertama kehidupan, kemungkinan kematian pada usia 10 tahun.


Jika penyakit ini terjadi pada usia dewasa, gejalanya akan lebih ringan, tanpa kehilangan penglihatan dan harapan hidup yang normal.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ini dapat terjadi:

  • Gangguan penglihatan atau kebutaan (dengan bentuk awal penyakit ini)
  • Gangguan mental, mulai dari keterlambatan perkembangan parah saat lahir hingga demensia di kemudian hari
  • Otot kaku (karena masalah parah pada saraf yang mengontrol tonus otot)

Orang tersebut dapat sepenuhnya bergantung pada orang lain untuk membantu kegiatan sehari-hari.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda menunjukkan gejala kebutaan atau cacat intelektual.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan jika keluarga Anda memiliki riwayat NCL yang diketahui. Tes prenatal, atau tes yang disebut preimplantation genetic diagnosis (PGD), mungkin tersedia, tergantung pada jenis penyakit tertentu. Pada PGD, embrio diuji kelainannya sebelum ditanamkan dalam rahim wanita.

Nama Alternatif

Lipofuscinosis; Penyakit reng; Jansky-Bielschowsky; Penyakit Kufs; Spielmeyer-Vogt; Penyakit Haltia-Santavuori; Penyakit Hagberg-Santavuori

Referensi

Elitt CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif pada bayi baru lahir. Dalam: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologi Volpe untuk Bayi Baru Lahir. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Glykys J, Sims KB. Gangguan lipofuscinosis ceroid neuronal. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Anak Swaiman: Prinsip dan Praktek. Edisi ke-6. Elsevier; 2017: bab 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Penyakit penyimpanan lisosom. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Lihat AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Nani dan Oski untuk Bayi dan Anak. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif masa kanak-kanak: lipofuscinosis seroid neuronal. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.