Isi
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan. Seseorang dengan hemofilia kehilangan faktor darah yang dibutuhkan untuk membekukan darah yang mengakibatkan perdarahan yang berlebihan.Gejala
Orang dengan hemofilia kadang-kadang disebut sebagai “free bleeders” yang berarti mereka mudah berdarah. Tergantung pada tingkat keparahannya, perdarahan dapat terjadi secara spontan (tanpa cedera) atau setelah operasi atau trauma. Gejalanya meliputi:
- Mimisan berkepanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Memar besar
- Pendarahan berkepanjangan setelah operasi atau suntikan, termasuk sunat
- Pembengkakan pada sendi besar (bahu, siku, lutut, pergelangan kaki) akibat pendarahan ke dalam sendi
- Nyeri akibat pendarahan ke sendi atau otot
Siapa yang Berisiko?
Pria yang lahir dalam keluarga dengan riwayat hemofilia pada kerabat lain berisiko. Untuk memahami pewarisan hemofilia, kita perlu berbicara sedikit tentang genetika. Laki-laki memiliki kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita mewarisi kromosom X dari ayah dan ibu mereka. Cacat untuk hemofilia ditemukan pada kromosom X, yang berarti para ibu (yang merupakan pembawa kelainan) menularkan cacat genetik ini kepada anak laki-lakinya; ini disebut warisan terkait-X. Karena mereka memiliki dua kromosom X, anak perempuan umumnya tidak terpengaruh (tetapi dalam keadaan yang jarang terjadi).
Diagnosa
Hemofilia dicurigai ketika seorang anak laki-laki atau laki-laki mengalami pendarahan yang berlebihan. Ini didiagnosis dengan mengukur faktor koagulasi (protein yang dibutuhkan untuk membekukan darah).
Dokter Anda kemungkinan akan memulai dengan tes laboratorium untuk menilai seluruh sistem koagulasi. Ini disebut waktu protrombin (PT) dan waktu tromboplastin parsial (PTT). Pada hemofilia, PTT memanjang. Jika PTT berkepanjangan (di atas kisaran normal), defisiensi faktor koagulasi mungkin menjadi alasannya. Kemudian dokter Anda akan memesan faktor koagulasi (protein dalam darah yang menghentikan pendarahan) 8, 9, dan 11. Kecuali ada riwayat keluarga yang jelas, biasanya ketiga faktor tersebut diuji secara bersamaan. Tes ini memberi dokter Anda persentase aktivitas masing-masing faktor, yang rendah pada hemofilia. Diagnosis dapat dipastikan dengan pengujian genetik.
Jenis
Hemofilia dapat diklasifikasikan berdasarkan faktor pembekuan tertentu yang hilang.
- Hasil hemofilia A dari defisiensi faktor 8.
- Hemofilia B (juga disebut penyakit Natal) terjadi akibat kekurangan faktor 9.
- Hemofilia C (juga disebut sindrom Rosenthal) terjadi akibat defisiensi faktor 11.
Hemofilia juga dapat diklasifikasikan berdasarkan jumlah faktor koagulasi yang ditemukan. Semakin sedikit faktor koagulasi yang Anda miliki, semakin besar kemungkinan Anda mengalami pendarahan.
- Ringan: 6 - 40%
- Sedang: 1-5%
- Parah: <1%
Pengobatan
Hemofilia diobati dengan konsentrat faktor. Konsentrat faktor ini diinfuskan melalui vena (IV). Hemofilia dapat diobati dengan dua metode berbeda: hanya sesuai permintaan (ketika episode perdarahan terjadi) atau profilaksis (menerima faktor satu kali, dua kali, atau tiga kali seminggu untuk mencegah episode perdarahan).
Bagaimana Anda dirawat ditentukan oleh beberapa faktor termasuk tingkat keparahan hemofilia Anda. Secara umum, orang dengan hemofilia ringan lebih mungkin dirawat sesuai permintaan karena perdarahannya jauh lebih sedikit. Untungnya, sebagian besar perawatan hemofilia dilakukan di rumah. Orang tua dapat belajar bagaimana memberikan faktor tersebut kepada anak-anak mereka melalui pembuluh darah di rumah atau perawat kesehatan rumah dapat memberikan faktor tersebut. Anak-anak dengan hemofilia juga dapat belajar bagaimana memberikan konsentrat faktor pada diri mereka sendiri, seringkali sebelum menjadi remaja.
Meskipun konsentrat faktor adalah pengobatan yang disukai, pengobatan ini tidak tersedia di semua negara. Hemofilia juga bisa diobati dengan produk darah. Defisiensi faktor 8 dapat diobati dengan kriopresipitat (bentuk plasma terkonsentrasi). Plasma beku segar dapat digunakan untuk mengobati defisiensi faktor 8 dan faktor 9.
Pada pasien yang terkena dampak ringan, obat yang disebut desmopressin acetate (DDAVP) dapat diberikan melalui vena atau semprotan hidung. Ini merangsang tubuh untuk melepaskan simpanan faktor 8 untuk membantu penghentian pendarahan.