Gambaran Umum tentang Sindrom Rubinstein-Taybi

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Mengatasi

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah kondisi bawaan yang utamanya menyebabkan perawakan pendek, cacat intelektual, dan masalah kesehatan lainnya. Ini adalah penyakit genetik langka yang terdapat pada sekitar 1 dari 100.000 hingga 125.000 anak. Kasus-kasus ringan dari kelainan ini diobati dengan perawatan suportif dan mengatasi defisit tertentu. Bayi diawasi secara ketat untuk mengetahui komplikasi medisnya. Namun, kasus Sindrom Rubinstein Taybi yang parah menyebabkan gagal menambah berat badan, bersama dengan infeksi yang parah dan sering terjadi. Dalam kasus ini, bayi jarang bertahan melewati masa kanak-kanak.

Gejala

Sindrom Rubinstein-Taybi dapat menyebabkan berbagai gejala. Gejala fisik utama meliputi jari tangan dan kaki pendek, ibu jari lebar dan jari kaki pertama, hidung berparuh, mata sipit, langit-langit tinggi, mata lebar, tengkorak kecil, perawakan pendek, dan alis tebal dengan lengkungan yang menonjol. Gejala tambahan yang terkait dengan perkembangan adalah perkembangan keterampilan motorik yang melambat, kejang, masalah gastrointestinal seperti sembelit dan gangguan usus, dan cacat intelektual mulai dari sedang hingga parah.

Gejala lain yang kurang umum termasuk sendi hypermobile, gangguan kecemasan, gangguan defisit perhatian, tuli, gangguan spektrum autisme, gigi ekstra, dan cacat septum atrium (juga dikenal sebagai lubang di jantung). Beberapa individu dengan sindrom Rubinstein-Taybi mungkin memiliki ginjal yang tidak ada atau ekstra, katarak dan masalah penglihatan lainnya, dan alat kelamin yang kurang berkembang. Individu dengan sindrom Rubinstein-Taybi juga memiliki peningkatan risiko pembentukan tumor kanker dan jinak. Ini diyakini karena mutasi yang mengatur reproduksi dan pertumbuhan sel.

Penyebab

Penyebab Sindrom Rubinstein-Taybi adalah mutasi pada gen CREBBP atau EP300. Kondisi tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen EP300, sedangkan kondisi Tipe 2 akibat mutasi pada gen CREBBP. Beberapa orang kehilangan gen ini seluruhnya karena penghapusan lengan pendek kromosom 16. Dalam kasus ini di mana gen sama sekali hilang, kasus parah sindrom Rubinstein-Taybi terjadi.

Gen yang terlibat dalam kondisi ini mengatur pembentukan protein dalam sel. Protein semacam itu memainkan peran besar dalam perkembangan banyak struktur tubuh, yang menghasilkan berbagai ciri fisik yang dipengaruhi oleh kondisi ini.

Kira-kira setengah dari diagnosis sindrom Rubinstein-Taybi tidak diketahui penyebabnya. Mutasi gen lain, yang belum diidentifikasi oleh penelitian, mungkin bertanggung jawab dalam kasus ini.

Terlepas dari keterlibatan genetik yang berperan dalam perkembangan sindrom Rubinstein-Taybi, kondisi ini biasanya tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Sebaliknya, mutasi genetik ini terjadi secara spontan dalam susunan genetik anak. Polanya dominan autosomal, sehingga hanya diperlukan cacat pada salah satu pasang gen atau salah satu pasang kromosom 16 untuk menyebabkan sindrom ini.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Diagnosis sindrom Rubinstein Taybi dibuat melalui pengujian genetik, yang memastikan mutasi gen tersebut. Ini melengkapi pemeriksaan fisik di mana dokter mencatat ciri-ciri fisik bayi yang tidak normal dan gejala yang dialaminya. Seorang dokter juga akan meninjau riwayat medis, riwayat keluarga, dan tes laboratorium lengkap untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang keadaan bayi.

Meskipun sifat nyata dari beberapa fitur wajah yang ditunjukkan, pengujian genetik untuk sindrom Rubinstein-Taybi dan kelainan bawaan lainnya tetap sulit dilakukan.

Pengobatan

Sindrom Rubinstein-Taybi diobati dengan menangani masalah medis yang disebabkan oleh kondisi tersebut untuk memastikan bahwa mereka tidak berkembang menjadi komplikasi yang mengancam jiwa. Meskipun demikian, tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Rubinstein-Taybi.

Perawatan medis umum melibatkan pembedahan untuk memperbaiki atau memodifikasi kelainan bentuk jari tangan dan kaki. Ini sering kali mengurangi rasa sakit dan meningkatkan fungsi tangan dan kaki.

Spesialis perilaku, terapis okupasi, terapis wicara, dan terapis fisik adalah profesional perawatan kesehatan yang semuanya dapat membantu dengan defisit perawatan diri, keterlambatan perkembangan, defisit bicara, dan kesulitan berjalan.

Kebanyakan anak dengan sindrom Rubinstein-Taybi dapat belajar membaca pada tingkat dasar dan memiliki harapan hidup yang normal. Rata-rata mereka belajar berjalan pada usia 2 1/2 tahun.

Anak-anak yang mengalami kelainan jantung kemungkinan besar akan menjalani operasi korektif. Dokter mata membantu anak-anak dengan kelainan yang menyebabkan gangguan penglihatan. Ahli saraf sering memberikan perawatan untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran dan bentuk ketulian lainnya, karena apa yang disebut implan koklea dapat dipasang. Implan koklea meningkatkan koneksi otak dengan telinga untuk memungkinkan pendengaran yang lebih baik atau hadir sepenuhnya.

Adanya masalah medis tambahan juga menunjukkan apakah prognosis bayi baik atau buruk.Harapan hidup seringkali tidak dipengaruhi oleh kondisi ini, tetapi anak-anak dengan masalah jantung yang parah, perkembangan tumor kanker, dan peningkatan risiko infeksi yang sering biasanya memiliki harapan hidup yang jauh lebih pendek daripada pengalaman anak-anak lainnya.

Mengatasi

Mengatasi sindrom Rubinstein-Taybi mirip dengan kebanyakan disabilitas intelektual lainnya. Penting untuk memberi anak Anda layanan yang akan meningkatkan kualitas hidup dan perkembangan perkembangannya. Layanan seperti terapi okupasi, terapi wicara, dan terapi fisik semuanya membantu membangun keterampilan fungsional meskipun anak Anda mengalami defisit. Para profesional rehabilitasi ini akan memperkuat tubuh dengan adanya kondisi anak Anda. Selain itu, terapis ini juga akan membantu mengelola perilaku yang mungkin dialami anak Anda sebagai akibat dari kondisi psikologis seperti gangguan kecemasan, gangguan spektrum autisme, dan gangguan defisit perhatian.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Mengatasi gangguan perkembangan apa pun sulit bagi anak dan mereka yang terlibat dalam perawatannya. Kelompok pendukung tidak hanya membantu kemampuan pengasuh untuk mengatasi anak dengan sindrom Rubinstein-Taybi, tetapi juga membantu anak dalam menghadapi kondisi mereka. Ini mungkin lebih berguna untuk orang dewasa dengan kondisi ini, namun, dukungan dan sumber daya komunitas apa pun akan membantu dalam menjalani kehidupan sepenuhnya dengan diagnosis ini.

Jika Anda memiliki kekhawatiran khusus tentang perkembangan anak Anda atau komplikasi medis terkait sindrom Rubinstein-Taybi, konsultasikan dengan dokter anak Anda. Seorang dokter medis akan dapat membuat rujukan yang sesuai ke spesialis, ahli bedah, terapis, dan membuat rujukan komunitas yang sesuai.