Isi
Kondisi dan penyakit bawaan hadir pada atau sebelum kelahiran bayi. Sekitar 3% hingga 4% bayi di A.S.Terlahir dengan kondisi bawaan yang dapat memengaruhi penampilan, perkembangan, atau fungsi fisiknya. Ada lebih dari 4.000 macam kondisi bawaan, mulai dari kondisi ringan yang tidak memerlukan penanganan hingga yang serius yang memerlukan perawatan medis atau pembedahan. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>Penyebab
Dalam kebanyakan kasus, penyebab kondisi bawaan tidak diketahui. Jika penyebabnya ditentukan, bisa jadi karena lingkungan, genetik, atau kombinasi keduanya.
Genetik
Selama pembuahan, seorang anak mendapat total 46 kromosom - 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Kromosom tersebut mengandung gen yang menentukan karakteristik unik Anda - seperti apa penampilan Anda, bagaimana Anda akan tumbuh, dan bagaimana fungsi tubuh Anda.
Jika terjadi kesalahan selama proses ini, anak Anda mungkin memiliki jumlah kromosom yang salah atau kromosom yang rusak, menyebabkan kondisi bawaan. Sindrom Down adalah contoh kondisi bawaan yang disebabkan oleh kromosom ekstra.
Kadang-kadang bahkan dengan jumlah kromosom yang tepat, gen pada kromosom itu tidak normal. Untuk beberapa kondisi, seperti cystic fibrosis, seorang anak mendapatkan gen cacat yang sama dari kedua orang tuanya. Pada kondisi lain, seperti sindrom Marfan, hanya satu orang tua yang meneruskan gen abnormal.
Lingkungan
Dengan penyebab lingkungan, bayi terpapar sesuatu selama kehamilan yang menyebabkan kondisi bawaan. Itu bisa termasuk infeksi atau bahan kimia yang mempengaruhi bayi selama tahap perkembangan kritis.
Infeksi ibu dapat menyebabkan kondisi bawaan yang serius pada bayi yang belum lahir, terutama selama sembilan minggu pertama kehamilan. Infeksi tersebut termasuk toksoplasmosis, cytomegalovirus, cacar air, dan rubella. Virus Zika yang disebarkan oleh nyamuk telah menyebabkan wabah di beberapa negara dan dapat menyebabkan cacat lahir yang disebut microcephaly.
Minum alkohol selama kehamilan dapat menyebabkan sindrom alkohol janin, yang dapat menyebabkan kerusakan otak dan masalah pertumbuhan. Beberapa obat juga dapat menyebabkan cacat lahir selama kehamilan ibu. Selalu periksa dengan dokter Anda untuk memastikan bahwa obat Anda aman dikonsumsi saat hamil.
Diagnosa
Penyakit bawaan terkadang dapat didiagnosis sebelum bayi lahir. Mengetahui jika bayi memiliki kondisi bawaan atau berisiko dapat membantu orang tua dan dokter untuk merencanakan perawatan medis setelah lahir.
Tes prenatal dapat mencakup ultrasonografi, amniosentesis, atau pengambilan sampel vilus kronis. Tes darah juga dapat dilakukan untuk menyaring risiko cacat lahir tertentu seperti sindrom Down dan spina bifida. Dalam beberapa kasus, tes genetik mungkin dilakukan sebelum kelahiran untuk membantu menentukan apakah bayi Anda berisiko untuk suatu kondisi. Misalnya, jika sang ibu memiliki gen untuk fibrosis kistik, sang ayah juga dapat dites karena kedua orang tua harus menjadi pembawa agar bayinya berisiko. Tes juga dapat dilakukan untuk menentukan apakah ibu mengalami infeksi atau kondisi medis lain yang dapat membahayakan janin.
Setelah lahir, kondisi bawaan dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik atau tes darah. Di A.S., pemeriksaan tersebut dapat bervariasi dari satu negara bagian ke negara bagian lain, tetapi semua negara bagian menguji bayi baru lahir untuk fenilketonuria (PKU), penyakit sel sabit, hipotiroidisme bawaan, dan sekitar 30 kondisi lainnya.
Pengobatan
Perawatan untuk kondisi bawaan sangat bervariasi tergantung pada diagnosisnya. Ini mungkin termasuk obat untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi, atau mungkin melibatkan pembedahan untuk memperbaiki masalah struktural. Bicarakan dengan dokter Anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang pilihan pengobatan untuk kondisi bayi Anda.
Pencegahan
Meskipun banyak kondisi bawaan tidak dapat dicegah, ada beberapa langkah yang dapat Anda lakukan untuk membantu mengurangi risiko bayi Anda. Mereka termasuk:
- Mendapatkan jumlah vitamin dan mineral yang direkomendasikan setiap hari sebelum dan selama kehamilan, terutama asam folat, yang dapat membantu mencegah cacat lahir pada otak dan tulang belakang.
- Memastikan Anda mendapatkan vaksinasi terbaru. Ini dapat membantu mencegah beberapa infeksi, seperti rubella, yang dapat menyebabkan kondisi bawaan.
- Menghindari pengobatan yang tidak perlu yang dapat menyebabkan bayi lahir cacat. Bicarakan dengan dokter Anda tentang obat apa pun yang Anda minum untuk memastikan bahwa obat tersebut aman dikonsumsi saat hamil.
- Menghindari zat berbahaya seperti tembakau dan alkohol selama kehamilan.
- Menghindari perjalanan ke daerah yang mengalami wabah infeksi, seperti virus Zika.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda seorang calon orang tua, bicarakan dengan dokter Anda tentang risiko bayi Anda untuk kondisi bawaan. Mereka dapat membantu Anda memahami pilihan skrining dan pengobatan serta memberikan panduan untuk perawatan di masa mendatang.
- Bagikan
- Balik
- Surel
- Teks