Ellie McGinn memiliki penyakit genetik langka yang mempengaruhi pembangkit tenaga selnya, yang disebut mitokondria. Sebagai bagian dari kelas tentang gangguan mitokondria, Ellie dan ayahnya berbagi pengalaman mereka dengan penyakit tersebut dengan mahasiswa kedokteran Johns Hopkins. Ellie sedang dirawat oleh dokter di Institut Kennedy Krieger dan Institut Kedokteran Genetik (IGM) Johns Hopkins 'McKusick-Nathans. Pelajari lebih lanjut tentang IGM di sini: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Atau lihat lebih banyak kisah Ellie di http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Ketika seseorang memberikan pelajaran di Johns Hopkins, siswa mendengarkan. 0: 04.9 Tetapi ketika seseorang berusia tujuh tahun, 0: 07.0 penonton bergerak ke tepi tempat duduk mereka. 0: 09.9 Perkenalkan Ellie McGinn, 0: 11.1 seorang gadis energik dengan kelainan genetik langka, yang dikenal sebagai LBSL. 0: 15.6 Kaki saya sangat sakit dan saya mulai jatuh. 0: 19.8 Hari ini, dia mengunjungi Johns Hopkins untuk membantu siswa dengan lebih baik 0: 22.8 memahami kondisinya yang memengaruhi mitokondria di sel 0: 26,1, terutama di otak dan saraf tulang belakangnya. 0: 29.8 Bermanifestasi dalam rasa sakit di kaki dan dalam keseimbangan rendah, 0: 33.6 pada dasarnya penyakit otak di mana komponen penting 0: 36.6 otak tidak diproduksi karena kondisinya. 0: 40.0 Ini sangat jarang, ada kurang dari 100 kasus yang diketahui. 0: 43.5 Menyulitkan diagnosis dan pengobatan. 0: 45.9 Hambatan terbesar sebenarnya adalah untuk mengobati penyakit Anda 0: 48.9 harus memiliki tujuan yang terukur untuk hasil. 0: 51.0 Dan pada penyakit yang sangat langka, sangat sulit untuk mengetahui apa 0: 53.8 tujuan terukur itu. 0: 55.1 Itulah mengapa Ellie dan 0: 55.9 ayahnya melakukan semua yang mereka bisa untuk membantu dokter dan siswa 0: 58.2 belajar bagaimana merawat anak-anak dengan kondisi ini. 1: 01.1 Babak berikutnya dari dokter top Amerika 1: 02.4 dari institusi top mendengar tentang ini. 1: 04.9 Mereka mendengarnya secara aktif dan 1: 06.4 mereka berinteraksi dengan seorang anak yang terkena penyakit 1: 09.0. 1: 09.7 Bagaimana menurut Anda? Apa makanan favorit Anda? 1: 11,8 Skittles. 1: 13.2 [TERTAWA] Saya ingin siswa 1: 15.5 mengingat pengalaman ini, ingat Ellie, 1: 17.5 mengingat keluarganya dan membawa mereka ke masa depan 1: 19.5 Apakah itu yang mereka pilih untuk dikejar 1: 21.0 atau hanya melihat sabar dan 1: 22.9 menyadari bahwa saya harus berpikir sedikit lebih dalam. 1: 25.6 Meskipun tidak ada obat yang diketahui, Ellie melanjutkan 1: 29.3 untuk menginspirasi masa depan kedokteran di sini di Johns Hopkins 1: 33.1 dengan harapan bahwa suatu hari, kesembuhan akan ditemukan untuk 1: 36.6 anak-anak seperti dia di seluruh dunia Dunia. 1: 39.3 MUSIK